Sindromul xYY: cauze, simptome și mai mult

Ce este sindromul XYY?

Punctele-cheie

1. Sindromul XYY este uneori numit sindromul Jacob, sindromul karyotype XYY sau sindromul YY.
2. Această mutație genetică apare la aproximativ 0,1% din băieți.
3. Majoritatea bărbaților cu sindrom XYY au o dezvoltare sexuală normală.

Majoritatea oamenilor au 46 de cromozomi în fiecare celulă. La bărbați, acesta include de obicei un cromozom X și un cromozom Y (XY). Sindromul XYY este o afecțiune genetică care apare atunci când un bărbat are o copie suplimentară a cromozomului Y în fiecare dintre celulele sale (XYY). Uneori, această mutație este prezentă numai în unele celule. Bărbații cu sindrom XYY au 47 de cromozomi din cauza cromozomului extra Y.

stiai? Femelele au de obicei două cromozomi X (XX).

Această afecțiune este uneori numită sindromul lui Jacob, cariotipul XYY sau sindromul YY. Potrivit Institutului Național de Sănătate, sindromul XYY apare la 1 din fiecare 1 000 de băieți.

În cea mai mare parte, persoanele cu sindrom XYY trăiesc vieți tipice. Unele pot fi mai înalte decât media și se confruntă cu dificultăți de învățare sau probleme de vorbire. Ele pot crește și cu diferențe fizice minore, cum ar fi tonusul muscular mai slab. Pe lângă aceste complicații, bărbații cu sindrom XYY nu au, de obicei, trăsături fizice distinctive și au o dezvoltare sexuală normală.

publicitatePublicitate

Cauze

Ce cauzează sindromul XYY?

Sindromul XYY este rezultatul unei amestecări sau mutații aleatorii în timpul creării codului genetic al bărbatului. Majoritatea cazurilor de sindrom XYY nu sunt moștenite. Cercetătorii nu cred că există vreo predispoziție genetică. Adică bărbații cu sindrom XYY nu sunt mai mult sau mai puțin probabil decât alți bărbați să aibă copii cu sindrom XYY. Eroarea aleatorie poate apărea în timpul formării spermei sau în momente diferite în timpul formării unui embrion. În ultimul caz, un bărbat poate avea niște celule care nu sunt afectate. Aceasta înseamnă că unele celule pot avea genotip XY, în timp ce altele au genotip XYY.

publicitate

Simptomele

Care sunt simptomele sindromului XYY?

Semnele și simptomele sindromului XYY diferă de la persoană la persoană și de vârstă până la vârstă.

Simptomele la un copil care are sindromul XYY pot include:

• hipotonie (tonus muscular slab)
• dezvoltarea deprinderilor motorii întârziate, cum ar fi mersul pe jos sau crawling
• discurs întârziat sau dificil

Simptomele copilul sau adolescentul cu sindromul XYY pot include:

• diagnosticul cu autism
• dificultăți de atenție
• dezvoltarea deprinderilor motorii întârziate, cum ar fi scrierea
• întârzierea sau dificultatea discursului
• probleme emoționale sau comportamentale < mișcări ale mâinilor sau mișcări involuntare ale mușchilor
• hipotonie (tonus muscular slab)
• dizabilități de învățare
• înălțime mai înaltă decât medie
• La adulți, infertilitatea este un posibil simptom al sindromului XYY.

PublicitatePublicitate

Diagnosticare

Cum este diagnosticat sindromul XYY?

Sindromul XYY poate rămâne nedescoperit și nediagnosticat până la maturitate. Atunci, problemele legate de fertilitate, cum ar fi scăderea spermatozoizilor, îi avertizează pe medici la o posibilă afecțiune.

Tulburările genetice pot fi diagnosticate cu o analiză a cromozomilor. Dacă medicul dumneavoastră nu poate găsi o altă explicație pentru simptomele care pot indica sindromul XYY, aceștia vă pot cere să faceți o analiză cromozomică pentru a verifica sindromul XYY.

Publicitate

Tratament

Cum se tratează sindromul XYY?

Sindromul XYY nu poate fi vindecat. Dar tratamentele pot ajuta la reducerea simptomelor și efectelor sale, mai ales dacă este diagnosticată devreme. Persoanele cu sindrom XYY pot colabora cu furnizorii de asistență medicală pentru a aborda orice simptome care pot apărea, cum ar fi probleme de vorbire și învățare. Pe masura ce devin mai in varsta, ei ar putea dori sa lucreze cu un specialist in reproducere pentru a aborda orice probleme de infertilitate.

Următoarele opțiuni de tratament pot ajuta la rezolvarea unor dintre cele mai frecvente efecte ale sindromului XYY.

Terapia vocală:

Persoanele cu sindrom XYY pot avea disfuncții de limbaj sau discursuri motorii. Profesionistii in domeniul sanatatii pot ajuta la tratarea acestor probleme. De asemenea, pot oferi planuri pentru îmbunătățiri viitoare. Terapia fizică sau ocupațională:

Unii tineri cu sindrom XYY au întârziat dezvoltarea abilităților motorii. Ele pot avea, de asemenea, dificultăți în ceea ce privește forța musculară. Fizioterapeuții și terapeuții ocupaționali pot ajuta oamenii să depășească aceste probleme. Terapia educațională:

Unii oameni cu sindrom XYY au dizabilități de învățare. Dacă copilul dumneavoastră are acest sindrom, discutați cu cadrele didactice, directorii și coordonatorii de învățământ special. Aranjați un program care să corespundă cel mai bine nevoilor copilului dumneavoastră. Tutorii externi și instruirea educațională pot fi necesare. PublicitatePrezinta

Outlook

Perspectiva

Oamenii cu sindromul XYY pot - si de cele mai multe ori fac - traiesc cu o conditie normala. De fapt, sindromul XYY poate rămâne nediagnosticat pe tot parcursul vieții unei persoane. Dacă este diagnosticat, cu toate acestea, persoanele cu sindrom XYY pot găsi ajutorul de care ar putea avea nevoie.