Boala Wilson: factori de risc, cauze și simptome

Ce este boala lui Wilson?

Repere

1. Boala lui Wilson este o boală genetică rară care provoacă otrăvire cu cupru în organism.
2. Simptomele bolii lui Wilson variază în funcție de ce organ are acumularea de cupru.
3. Diagnosticul precoce și tratamentul oferă cea mai bună perspectivă pentru persoanele cu boală Wilson.

Boala lui Wilson, cunoscută și sub denumirea de degenerare hepatolenticulară și degenerare lenticulară progresivă, este o tulburare genetică rară care provoacă otrăvire cu cupru în organism. Afectează aproximativ 1 din 30 000 de persoane din întreaga lume.

Într-un corp sănătos, ficatul filtrează excesul de cupru și îl eliberează prin urină. Cu boala lui Wilson, ficatul nu poate îndepărta corect cuprul suplimentar. Cuprul suplimentar se acumulează în organe precum creierul, ficatul și ochii.

Diagnosticul precoce este crucial pentru stoparea progresiei bolii Wilson. Tratamentul poate implica administrarea de medicamente sau obținerea unui transplant de ficat. Amânarea sau absența tratamentului poate provoca insuficiență hepatică, leziuni ale creierului sau alte condiții care pot pune viața în pericol.

Discutați cu medicul dumneavoastră dacă familia dvs. are o istorie a bolii lui Wilson. Mulți oameni cu această afecțiune trăiesc vieți normale și sănătoase.

PublicitatePublicitate

Simptomele

Semnele și simptomele bolii lui Wilson

Semnele și simptomele bolii Wilson variază foarte mult, în funcție de organul afectat. Ele pot fi confundate cu alte boli sau condiții. Boala Wilson poate fi detectată numai de către un medic și prin teste diagnostice.

Următoarele simptome pot indica acumularea de cupru în ficat:

slăbiciune

• senzație de oboseală
• scădere în greutate
• greață
• vărsături <999 > pierderea poftei de mâncare
• mâncărime
• icter sau îngălbenirea pielii
• edem sau umflarea picioarelor și a abdomenului
• durere sau balonare în abdomen
• vasele de sânge pe piele
• crampe musculare
• Multe dintre aceste simptome, cum ar fi icterul și edemul, sunt aceleași pentru alte afecțiuni precum insuficiența hepatică și renală. Medicul dvs. va efectua mai multe teste înainte de a confirma un diagnostic al bolii Wilson.
• Acumularea de cupru în creier poate provoca simptome precum:

memorie, vorbire sau tulburări de vedere

mers pe jos anormal

migrene

• salivare
• insomnie
• modificări ale starea de spirit
• depresie
• probleme la școală
• În stadiile avansate, aceste simptome pot include spasme musculare, convulsii și dureri musculare în timpul mișcării.
• Inele Kayser-Fleischer și cataractă de floarea-soarelui
• Medicul va verifica, de asemenea, inelele Kayser-Fleischer (K-F) și cataracta de floarea-soarelui în ochi. Inelele K-F prezintă decolorări anormale de culoare aurie în ochi, care sunt cauzate de depozitele de exces de cupru.Inelele K-F apar în aproximativ 97% dintre persoanele cu boală Wilson.
• Cataracta de floarea-soarelui apare la 1 din 5 persoane cu boala lui Wilson. Acesta este un centru distinctiv multicolor, cu spițe care radiază spre exterior.

Alte simptome

Creșterea conținutului de cupru în alte organe poate determina:

decolorare albăstruie în unghii

pietre la rinichi

osteoporoză prematură sau lipsă de densitate osoasă

artrită

• neregularități
• scăderea tensiunii arteriale
• Cauza și riscul
• Care este cauza și cine este în pericol pentru boala lui Wilson?
• O mutație în gena
• ATP7B

, care codifică transportul de cupru, provoacă boala lui Wilson. Trebuie să moșteniți gena de la ambii părinți pentru a avea boala lui Wilson. Acest lucru poate însemna că unul dintre părinții dvs. are starea sau poartă gena.

Gena poate sări peste o generație, așa că ar trebui să te uiți mai departe decât părinții tăi sau să faci un test genetic.

PublicitatePublicitate Diagnosticul Cum este diagnosticată boala lui Wilson?

Boala Wilson poate fi dificilă pentru medici pentru a diagnostica inițial. Simptomele sunt similare cu alte probleme de sănătate, cum ar fi otrăvirea cu metale grele, hepatita C și paralizia cerebrală.

Uneori medicul dumneavoastră va putea exclude boala lui Wilson odată ce simptomele neurologice apar și nu există nici un inel K-F vizibil. Dar acest lucru nu este întotdeauna cazul persoanelor cu simptome specifice ficatului sau fără alte simptome.

Un medic vă va întreba despre simptomele dvs. și vă va cere istoricul medical al familiei. De asemenea, vor folosi o varietate de teste pentru a căuta daunele cauzate de acumularea de cupru.

Exercițiul fizic

În timpul tratamentului fizic, medicul dumneavoastră va:

vă examina corpul

ascultați sunete în abdomen

verificați ochii sub o lumină puternică pentru inele KF sau cataractă de floarea-soarelui < vă testează abilitățile motorii și memoriei

Testele de laborator

• Pentru testele de sânge, medicul dumneavoastră va preleva probe și le va analiza la un laborator pentru a verifica:
• anomalii ale enzimelor hepatice
• nivele mai mici de ceruloplasmin, o proteină care transportă cupru prin sânge

o genă mutantă, de asemenea numită testarea genetică

scăderea zahărului din sânge

• Medicul dumneavoastră vă poate cere să vă colectați urina timp de 24 de ore căutați acumularea de cupru.
• Ce este un test de ceruloplasmin? »
• Testele imagistice
• Imagistica prin rezonanță magnetică (MRI) și tomografia computerizată (CT) pot ajuta la detectarea oricăror anomalii ale creierului, mai ales dacă aveți simptome neurologice. Aceste constatări nu pot diagnostica starea, dar ele pot ajuta la stabilirea unui diagnostic sau la cât de avansată este starea.
• Medicul dumneavoastră va căuta semne slabe ale creierului și leziuni ale creierului și ficatului.

Biopsie hepatică

Medicul vă poate sugera o biopsie hepatică pentru a căuta semne de deteriorare și niveluri ridicate de cupru. Dacă sunteți de acord cu această procedură, poate fi necesar să întrerupeți administrarea anumitor medicamente și repet timp de opt ore înainte.

Medicul va aplica un anestezic local înainte de a introduce un ac pentru a lua o mostră de țesut.Puteți cere sedative și medicamente pentru durere, dacă este necesar. Înainte de a vă întoarce acasă, va trebui să vă așezați de două ore și să așteptați încă două-patru ore.

Dacă medicul dumneavoastră constată prezența bolii lui Wilson, pot recomanda fraților să ia și un test genetic. Acesta vă poate ajuta să identificați dacă dumneavoastră sau ceilalți membri ai familiei dumneavoastră sunteți în pericol să transmiteți boala lui Wilson.

De asemenea, ați putea dori să luați în considerare examinarea viitoare a nou-născutului dumneavoastră dacă sunteți însărcinată și aveți boala lui Wilson.

Tratamentul

Cum este tratată boala lui Wilson?

Tratamentul cu succes al bolii lui Wilson depinde de timpul mai mult decât de medicație. Tratamentul se întâmplă adesea în trei etape și ar trebui să dureze o viață. Dacă o persoană nu mai ia medicamentele, cuprul poate să se întoarcă din nou.

Prima etapă

Primul tratament este eliminarea excesului de cupru din organism prin terapie de chelatare. Agenții de chelatare includ medicamente precum d-penicilamina și trientina sau Syprine. Aceste medicamente vor elimina cuprul suplimentar din organele dvs. și îl vor elibera în sânge. Rinichii vor filtra apoi cuprul în urină.

Trientina are mai puține efecte secundare raportate decât d-penicilamina. Reacțiile adverse potențiale d-penicilamina includ:

febră

erupție cutanată

probleme la rinichi

probleme ale măduvei osoase

Medicul dumneavoastră vă va oferi doze mai mici de medicamente chelate dacă sunteți gravidă defecte.

• A doua etapă
• Scopul etapei a doua este menținerea nivelurilor normale de cupru după îndepărtare. Medicul dumneavoastră vă va prescrie zinc sau tetrathiomolybdate dacă ați terminat primul tratament sau nu aveți simptome, ci aveți boală Wilson.
• Zincul administrat oral ca săruri sau acetat (Galzin) îi împiedică pe corp să absoarbă cuprul din alimente. S-ar putea să aveți o ușoară stomac supărată de a lua zinc. Copiii cu boala lui Wilson dar fără simptome pot să ia zinc pentru a preveni înrăutățirea condiției sau încetinirea progresului acesteia.
• A treia etapă

După ce simptomele se îmbunătățesc și nivelurile de cupru sunt normale, veți dori să vă concentrați pe terapia de întreținere pe termen lung. Aceasta include terapia continuă cu zinc sau chelarea și monitorizarea regulată a conținutului de cupru.

Puteți, de asemenea, să vă administrați nivelurile de cupru prin evitarea alimentelor cu niveluri ridicate, precum:

fructe uscate

ficat

ciuperci

nuci

999> Este posibil să doriți să verificați nivelul apei acasă, de asemenea. În cazul în care locuința dvs. are conducte de cupru, este posibil să existe mai mult cupru în apă.

• Medicamentele pot lua oriunde de la patru la șase luni pentru a lucra într-o persoană care suferă de simptome. Dacă o persoană nu răspunde la aceste tratamente, poate necesita un transplant de ficat. Un transplant de ficat de succes poate vindeca boala lui Wilson. Rata de succes pentru transplanturile hepatice este de 85% după un an.
• Cum să vă pregătiți pentru o biopsie hepatică »
• Studiile clinice
• Câteva centre medicale au studii clinice pentru un nou medicament numit WTX101. Wilson Theraputics a dezvoltat acest medicament pentru tratamentul bolii lui Wilson.Acesta poartă o substanță chimică denumită tetrathiomolybdate, care împiedică organismul să absoarbă cupru. Sa dovedit a fi eficientă pentru persoanele aflate în stadiile incipiente ale bolii Wilson, în special la persoanele cu simptome neurologice. Faceți clic aici pentru a afla mai multe informații despre un centru din zona dvs.
• PublicitatePublicitate
• Outlook
• Care este perspectiva bolii Wilson?

Cu cât afli mai devreme dacă ai gena pentru boala lui Wilson, cu atât este mai bună prognoza ta. Boala Wilson se poate dezvolta în insuficiență hepatică și leziuni cerebrale dacă este lăsată netratată.

Tratamentul precoce poate ajuta la inversarea problemelor neurologice și a leziunilor hepatice. Tratamentul într-un stadiu ulterior poate împiedica progresul ulterior al bolii, dar nu va întotdeauna daune. Oamenii aflați în stadii avansate ar trebui să învețe să-și gestioneze simptomele pe parcursul vieții.

Publicitate

Prevenire

Poți preveni boala lui Wilson?

Boala lui Wilson este o genă moștenită care a trecut de la părinți la copiii lor. Dacă părinții au un copil cu boala Wilson, ar putea avea și alți copii cu această afecțiune.

Deși nu puteți preveni boala Wilson, puteți întârzia sau încetini apariția afecțiunii. Dacă aflați că aveți boala lui Wilson încă de la început, este posibil să puteți preveni apariția simptomelor prin administrarea de medicamente, cum ar fi zincul. Un specialist genetic poate ajuta părinții să-și determine riscul potențial de transmitere a bolii lui Wilson copiilor lor.

PublicitatePublicitate

Pașii următori

Pașii următori

Luați o întâlnire cu medicul dumneavoastră dacă dumneavoastră sau cineva pe care îl cunoașteți poate avea boala Wilson sau prezintă simptome de insuficiență hepatică. Cel mai mare indicator pentru această condiție este istoria familială, dar gena mutantă poate sări peste o generație. Poate doriți să cereți un test genetic alături de celelalte teste pe care medicul dumneavoastră le va programa.

Veți dori să începeți tratamentul imediat dacă veți obține un diagnostic pentru boala lui Wilson. Tratamentul precoce vă poate ajuta să preveniți sau să întârziați afecțiunea, mai ales dacă încă nu manifestați simptome. Medicamentul include agenți de chelare și zinc și poate dura până la șase luni pentru a lucra. Chiar și după ce nivelul de cupru va reveni la normal, trebuie să continuați să luați medicamente, deoarece boala lui Wilson este o afecțiune pe tot parcursul vieții.