Sindromul marfan: simptomele, cauzele și tratamentele

Care este sindromul Marfan?

Sindromul Marfan este o afecțiune moștenită a țesutului conjunctiv care afectează creșterea corporală normală. Țesutul conjunctiv asigură sprijin pentru structura scheletului și toate organele corpului. Orice tulburare care vă afectează țesutul conjunctiv (cum ar fi sindromul Marfan) vă va afecta întregul corp, inclusiv organele, sistemul schelet, pielea, ochii și inima.

Caracteristicile fizice evidente ale acestei tulburări includ înălțimea și înălțimea, articulațiile libere, picioarele mari și plate și degetele disproporționat de lungi. Această tulburare apare printre persoanele de toate vârstele și rasele. Se găsește atât la bărbați, cât și la femei. Potrivit Fundației Marfan, sindromul apare în aproximativ unu din 5 000 de persoane.

AdvertisementAdvertisement Simptome

Simptomele acestei tulburări se pot manifesta în copilărie și în copilărie sau mai târziu în viață. Unele simptome se pot agrava odata cu varsta.

Sistemul scheletic

Această tulburare se manifestă diferit în diferite persoane. Simptomele vizibile apar în oase și articulații. Simptomele vizibile pot include:

înălțime neobișnuit de înaltă

membre lungi
picioare mari și plate
articulații slăbite
degete lungi și subțiri
care iese sau cavează în interior
dinții aglomerați (cauzați de o arcadă în acoperișul gurii)
Inima și sânge

Simptomele mai invizibile apar în inimă și sânge. Aorta ta, vasul de sânge mare care transporta sânge din inima ta, poate deveni lărgit. Aorta mărită nu poate determina simptome. Cu toate acestea, acesta prezintă riscul unei rupturi amenințătoare de viață. Cereți asistență medicală imediat dacă aveți dureri în piept, probleme de respirație sau o tuse incontrolabilă

.

Ochii Persoanele cu sindromul Marfan au adesea probleme oculare. Aproximativ unul din șase persoane cu această afecțiune are "dislocare parțială a lentilelor" în unul sau în ambii ochi. De asemenea, este foarte frecventă și apariția severă a miopiei. Mulți oameni cu această afecțiune au nevoie de ochelari sau lentile pentru a corecta problemele de vedere. În cele din urmă, cataractele cu debut precoce și glaucomul sunt, de asemenea, mult mai frecvente la persoanele cu sindromul Marfan, comparativ cu populația generală.

Cauze

Ce cauzează sindromul Marfan?

Sindromul Marfan este o tulburare genetică sau moștenită. Defectele genetice apar într-o proteină numită fibrillin-1, care joacă un rol important în formarea țesutului conjunctiv. Defectul provoacă, de asemenea, supraexplozarea în oase, rezultând membrele lungi și înălțimea semnificativă.

Există șanse de 50% ca, dacă un părinte are această tulburare, copilul va avea și ea (transmiterea dominantă autosomală). Cu toate acestea, un defect genetic spontan în sperma sau oul poate provoca, de asemenea, un părinte fără sindromul Marfan să aibă un copil cu această tulburare.Acest defect genetic spontan este cauza a aproximativ 25% din cazurile de sindrom Marfan. În celelalte 75% din cazuri, oamenii au moștenit tulburarea.

PublicitatePublicitate

Diagnosticare

Diagnosticarea sindromului Marfan

Medicul dvs. va începe de obicei procesul de diagnosticare prin revizuirea istoricului familiei și efectuarea unui examen fizic. Ei nu pot detecta boala numai prin teste genetice. Este necesară o evaluare completă. De obicei, include o examinare a sistemului scheletic, a inimii și a ochilor.

Examenele tipice includ:

o ecocardiogramă, care este utilizată pentru a examina aorta pentru mărire, lacrimi sau anevrisme (umflături asemănătoare bulelor datorită slăbiciunii pereților arterelor)

o electrocardiogramă (EKG), care este folosit pentru a vă verifica ritmul cardiac și ritmul cardiac

un test de imagistică prin rezonanță magnetică (RMN), care se efectuează la unii oameni pentru a căuta probleme de spate inferioare
un examen de ochi, care permite medicului dumneavoastră să examineze ansamblul sănătatea ochilor, pentru a testa cât de gravă este vederea și pentru a examina cataracta și glaucomul.
Tratament
Tratamente pentru sindromul Marfan

Sindromul Marfan nu poate fi vindecat. Tratamentele se concentrează de obicei pe reducerea impactului diverselor simptome.

Cardiovascular

Aorta ta devine mai mare în această stare, crescând riscul pentru multe probleme cardiace. Este esențial să vă consultați în mod regulat cu un specialist în inimă. Dacă apar probleme cu supapa inimii, pot fi necesare medicamente cum ar fi beta-blocante (care reduc tensiunea arterială) sau intervenții chirurgicale de înlocuire.

Oasele și articulațiile

Analizele anuale ajută la detectarea modificărilor coloanei vertebrale sau ale sânului. Acestea sunt deosebit de importante pentru adolescenții cu creștere rapidă. Medicul dvs. vă poate prescrie o breșă ortopedică sau vă recomandă o intervenție chirurgicală, mai ales dacă creșterea rapidă a sistemului osoase provoacă probleme inimii sau plămânilor.

Viziune

Examenele de ochi regulate ajută la detectarea și corectarea problemelor de vedere. Medicul dvs. pentru ochi poate recomanda ochelari, lentile de contact sau intervenții chirurgicale, în funcție de starea dumneavoastră.

Plămâni

Sunteți mai expuși riscului de a dezvolta probleme pulmonare dacă aveți această tulburare. De aceea este important să nu fumați. Dacă aveți probleme de respirație, durere toracică bruscă sau o tuse uscată persistentă, adresați-vă imediat medicului dumneavoastră.

PublicitatePrezentare

Perspectiva

Persoanele cu sindromul Marfan au riscul unei scurte durate de viata, dat fiind numeroasele complicatii posibile legate de inima, coloanei vertebrale si plamani. Cu toate acestea, vizitele regulate la medicul dumneavoastră și tratamentele eficiente vă pot ajuta să supraviețuiți în anii 70 și dincolo.

Activitatea fizică

Consultați-vă cu medicul înainte de a vă angaja în activități sportive intense și activități fizice. Sistemul scheletic, viziunea și problemele cardiace pot face periculos să participe la sporturi precum fotbalul și alte sporturi de contact. Ridicarea obiectelor grele poate provoca și probleme și ar trebui evitată.

Publicitate

Prevenirea

Cum puteți reduce riscul copilului dumneavoastră nenăscut de a lui Marfan

Aveți posibilitatea să urmați consiliere genetică înainte de a avea copii dacă aveți sindromul Marfan.Cu toate acestea, aproximativ un sfert din cazurile lui Marfan rezultă din defecte genetice spontane, ceea ce face imposibilă prezicerea și prevenirea complet a bolii. Pentru a preveni eventualele complicații ale sarcinii care rezultă din boală, solicitați asistență medicală și consultați periodic.