Ce este hemofilia A?

Hemofilia A este, de obicei, o tulburare de sângerare genetică cauzată de o proteină de coagulare lipsă sau defectă numită factor VIII. Se mai numeste de asemenea hemofilie clasica sau deficit de factor VIII. În cazuri rare, nu este moștenit, ci provocat de o reacție anormală a sistemului imunitar din corpul vostru.

Persoanele cu hemofilie O sângerare și vânătăi ușor, iar sângele lor durează mult timp pentru a forma cheaguri. Hemofilia A este o afecțiune rară, gravă, care nu are nici un tratament, dar este tratabilă.

publicitatePublicitate

Citiți mai departe pentru a înțelege mai bine această tulburare de sângerare, inclusiv cauze, factori de risc, simptome și complicații potențiale.

Ce cauzează hemofilia A?

Hemofilia A este de cele mai multe ori o tulburare genetică. Aceasta înseamnă că este cauzată de modificări (mutații) la o anumită genă. Când această mutație este moștenită, ea este trecută de la părinți la copii.

Publicitate

Un cheag este o substanță asemănătoare gelului, realizată din elemente din corpul dvs. numite trombocite și fibrină. Clătiile ajută la oprirea sângerării de la un accident sau o tăietură și lasă-o să se vindece. Fără factorul VIII suficient, sângerarea va fi prelungită.

Mai rar, hemofilia A apare la întâmplare la o persoană fără istoric familial al tulburării. Aceasta este cunoscută sub numele de hemofilie A dobândită. Este cauzată, în mod obișnuit, de faptul că sistemul imunitar al unei persoane produce incorect anticorpi care atacă factorul VIII. Hemofilia dobândită este mai frecventă la persoanele cu vârsta cuprinsă între 60 și 80 de ani și la femeile gravide. Hemofilia dobândită a fost cunoscută pentru a rezolva, spre deosebire de forma moștenită.

PublicitatePublicitate

Cum diferă hemofilia A de B și C?

Există trei tipuri de hemofilie: A, B (cunoscută și sub numele de boala de Crăciun) și C.

Hemofilia A și B prezintă simptome foarte asemănătoare, dar sunt cauzate de mutații genetice diferite. Hemofilia A este cauzată de o deficiență a factorului VIII de coagulare. Hemofilia B rezultă din deficiența factorului IX.

Pe de altă parte, hemofilia C se datorează unei deficiențe de factor XI. Majoritatea persoanelor care suferă de acest tip de hemofilie nu au simptome și, adesea, nu prezintă sângerări în articulații și mușchi. Sângerarea prelungită apare, de obicei, numai după o leziune sau o intervenție chirurgicală. Spre deosebire de hemofilia A și B, hemofilia C este cea mai frecventă în evreii din Ashkenazi și afectează atât bărbații cât și femeile în mod egal.

Factorii VIII și IX nu sunt singurii factori de coagulare pe care organismul trebuie să le formeze. Alte tulburări de sângerare rare pot apărea atunci când există deficiențe ale factorilor I, II, V, VII, X, XII sau XIII. Cu toate acestea, deficiențele acestor alți factori de coagulare sunt extrem de rare, deci nu se cunoaște prea multe despre aceste tulburări.

Toate cele trei tipuri de hemofilie sunt considerate boli rare, dar hemofilia A este cea mai frecventă dintre cele trei.

PublicitatePublicitate

Cine este în pericol?

Hemofilia este rară - apare la doar 1 din fiecare 5 000 de nașteri. Hemofilia A apare în mod egal în toate grupurile rasiale și etnice.

Se numește o condiție legată de X, deoarece mutația care provoacă hemofilia A se găsește pe cromozomul X. Bărbații determină cromozomii sexului unui copil, dând un cromozom X fiicelor și un cromozom Y la fii. Deci femelele sunt XX, iar bărbații sunt XY.

Când un tată are hemofilie A, se află pe cromozomul său X. Presupunând că mama nu este purtătoare sau are tulburarea, nici unul dintre fiii săi nu va moșteni condiția, pentru că toți fiii săi vor avea un cromozom Y de la el. Cu toate acestea, toate fiicele sale vor fi purtători pentru că au primit un cromozom X afectat de hemofilie și un cromozom X neafectat de mamă.

Publicitate

Femeile care sunt transportatoare au șanse de 50% să transmită mutația asupra copiilor lor, deoarece un cromozom X este afectat, iar celălalt nu este. Dacă fiii ei vor moșteni cromozomul X afectat, vor avea boala, deoarece singurul lor cromozom X este de la mama lor. Orice fiica care moștenește gena afectată de mamă va fi purtător.

Singura modalitate în care o femeie poate dezvolta hemofilie este dacă tatăl are hemofilie, iar mama este un purtător sau are și boala. O femeie cere mutația hemofiliei pe ambele cromozomi X pentru a arăta semnele acestei afecțiuni.

PublicitatePublicitate

Care sunt simptomele hemofiliei A?

Persoanele cu hemofilie O sângerare mai des și pentru o perioadă mai lungă de timp decât persoanele fără boală. Sângerarea poate fi internă, cum ar fi în articulații sau mușchi, sau externă și vizibilă, ca de la tăieturi. Severitatea sângerărilor depinde de cantitatea de factor VIII pe care o persoană o are în plasma lor de sânge. Există trei niveluri de gravitate:

Hemofilie severă

Aproximativ 60% din persoanele cu hemofilie A au simptome severe. Simptomele hemofiliei severe includ:

sângerare după o leziune

• sângerare spontană
• articulații strânse, umflate sau dureroase cauzate de sângerare la nivelul articulațiilor
• sângerări nazale
• sânge în urină
• sânge în scaun
• vânătăi mari
• gingii sângerate
• hemofilie moderată
• Aproximativ 15% dintre pacienții cu hemofilie A au un caz moderat. Simptomele hemofiliei moderate A sunt similare cu hemofilia A severă, dar sunt mai puțin grave și apar mai puțin frecvent. Simptomele includ:

Publicitate

sângerare prelungită după leziuni

sângerare spontană fără cauză evidentă

• vânătăi ușor
• rigiditate sau durere articulară
• hemofilie ușoară
• considerate ușoare. Adesea, un diagnostic nu se face decât după o vătămare gravă sau o intervenție chirurgicală. Simptomele includ:

sângerare prelungită după o leziune gravă, traume sau intervenții chirurgicale, cum ar fi o extracție a dinților

vânătăi ușoare și hemoragii

• sângerări neobișnuite
• Cum este diagnosticată hemofilia A?
• Un medic face un diagnostic prin măsurarea nivelului activității factorului VIII într-o probă din sângele dumneavoastră.

PublicitatePublicitate

Dacă există o istorie familială de hemofilie sau o mamă este un purtător cunoscut, testele de diagnosticare se pot face în timpul sarcinii. Aceasta se numește diagnostic prenatal.

Care sunt complicațiile hemofiliei A?

Sângerările repetate și excesive pot duce la complicații, mai ales dacă acestea nu sunt tratate. Acestea includ:

anemie severă

afecțiuni ale articulației

• sângerări interne profunde
• simptome neurologice din sângerare în creier
• o reacție imună la tratamentul cu factor de coagulare
• riscul de infecții, cum ar fi hepatita. Cu toate acestea, în ziua de azi, sângele donat este testat bine înainte de transfuzie.
• Cum este tratată hemofilia A?

Nu există nici un tratament pentru hemofilia A, iar cei cu tulburare necesită tratament pe toată durata vieții. Se recomandă ca persoanele să beneficieze de tratament la un centru specializat pentru tratamentul hemofiliei (HTC) ori de câte ori este posibil. În plus față de tratament, HTC oferă resurse și suport.

Tratamentul implică înlocuirea factorului de coagulare lipsă prin transfuzii. Factorul VIII poate fi obținut din donarea de sânge, dar este acum, de obicei, creat artificial într-un laborator. Acesta se numește factor VIII recombinant.

Frecvența tratamentului depinde de gravitatea tulburării:

Hemofilie ușoară A

Cei cu forme ușoare de hemofilie A pot avea nevoie doar de terapie de substituție după un episod de sângerare. Acesta este denumit tratament episodic sau la cerere. Infuziile unui hormon cunoscut sub numele de desmopressin (DDAVP) pot ajuta la stimularea corpului pentru a elibera mai mult factor de coagulare pentru a opri un episod de sângerare. Medicamentele cunoscute sub denumirea de substanțe de etanșare fibrină pot fi de asemenea aplicate la un loc de vindecare pentru a ajuta la promovarea vindecării.

Hemofilie severă A

Persoanele cu hemofilie severă A pot primi perfuzii periodice de factor VIII pentru a preveni episoadele și complicațiile sângerării. Aceasta se numește terapie profilactică. Acești pacienți pot fi, de asemenea, instruiți pentru a da perfuzii acasă. Cazurile severe pot necesita terapie fizică pentru a ușura durerea cauzată de sângerarea articulațiilor. În cazurile severe, este necesară o intervenție chirurgicală.

Care este perspectiva?

Perspectiva depinde de faptul dacă cineva primește sau nu un tratament adecvat. Mulți oameni cu hemofilie A vor muri înainte de maturitate dacă nu primesc îngrijiri adecvate. Totuși, cu un tratament adecvat, se prezice o speranță de viață aproape normală.