Sindromul waardenburg: simptome, tratament și altele

Ce este sindromul Waardenburg?

Punctele-cheie

1. Sindromul Waardenburg este o boală genetică. Nu există nici un tratament.
2. Sindromul Waardenburg afectează pigmentarea pielii, a părului și a ochilor. Persoanele cu această afecțiune pot avea pete albe de piele sau ochi care nu au aceeași culoare.
3. În unele cazuri, această afecțiune poate duce la pierderea auzului.

Sindromul Waardenburg este o afecțiune genetică rară care afectează culoarea pielii, părului și ochilor persoanei. De asemenea, poate cauza pierderea auzului.

Există patru tipuri principale de sindrom Waardenburg. Ele se disting prin trăsăturile lor fizice.

PublicitatePublicitate

Simptomele

Simptome

Cele mai frecvente simptome ale sindromului Waardenburg sunt pielea palidă și ochii palizi. Un alt simptom comun este o țesătură de păr alb lângă frunte.

În multe cazuri, cineva cu această afecțiune ar putea avea două ochi de culoare diferită. Acesta este cunoscut sub numele de heterochromia iridis. Heterochromia poate exista fără prezența sindromului Waardenburg.

La unii nou-născuți cu sindrom Waardenburg, condiția este evidentă la naștere. Pentru alții, poate dura ceva timp ca semnele să devină suficient de evidente pentru ca un doctor să poată diagnostica.

Simptomele sindromului Waardenburg diferă oarecum pe baza tipului de afecțiune.

Simptomele de tip 1 includ:

ochi cu ochi mari

• ochi heterochromi sau ochi alba palide
• patch-uri albe pe par si piele
• surditate cauzate de probleme ale urechii interne
• Simptomele de tip 2

Simptomele de tip 2 sunt similare cu cele observate la tip 1, cu excepția faptului că ochii nu sunt stabiliți pe scară largă.

Simptomele tipului 3

Tipul 3 este de asemenea cunoscut sub numele de sindromul Klein-Waardenburg. Persoanele cu acest tip pot avea anomalii ale mâinilor, cum ar fi degetele topite și ale brațelor.

Simptomele de tipul 4

Tipul 4 este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom Waardenburg-Shah. Simptomele sunt similare cu cele observate la tip 2. Persoanele cu acest tip, de asemenea, au lipsa celulelor nervoase din intestinul gros. Acest lucru duce la constipație frecventă.

Cauze

Cauze

Tipul de sindrom Waardenburg pe care îl aveți depinde de ce genă sau gene sunt mutate. De exemplu, tipurile 1 și 3 sunt declanșate de o mutație a genei PAX3 pe banda cromozomică 2q35.

Mutația oricărei gene responsabile de sindromul Waardenburg afectează melanocitele. Acestea sunt un tip de celulă cutanată. Melanocitele afectează culoarea părului, a pielii și a ochilor. De asemenea, ele sunt implicate în funcția urechii voastre interne.

PublicitatePublicitate

Factori de risc

Factori de risc

Starea este ereditară. Vă poate fi transferată de la unul sau ambii părinți. În cazuri rare, mutația care cauzează sindromul Waardenburg are loc în mod spontan.Dacă aveți o singură copie a genei afectate, probabil că nu aveți semne evidente ale sindromului Waardenburg.

Persoanele care suferă de sindromul Waardenburg au șanse de 50% să transmită gena copiilor lor.

Incidența

Incidența

Sindromul Waardenburg afectează aproximativ 1 din 42 000 de persoane. Este cauza a 1 la 3 procente din cazurile de surditate congenitala. Oamenii din toate rasele și ambele sexe sunt la fel de vulnerabile la sindromul Waardenburg. Poate fi moștenit. Condiția se poate dezvolta și în mod spontan printr-o mutație genetică.

Tipurile 1 și 2 sunt cele mai frecvente. Tipurile 3 și 4 sunt mai rare.

PublicitatePrezinta

Diagnosticul

Diagnosticul

Sindromul Waardenburg poate fi adesea diagnosticat de un medic care observa caracteristici clinice evidente. Acestea includ pigmentarea pielii, culoarea ochilor și părului și, în unele cazuri, surditatea.

Criteriile majore pentru efectuarea unui diagnostic includ:

heterochromia iridis, atunci când ochii sunt două culori complet diferite sau când unul sau ambii ochi pot avea două culori prezente

• blocaj alb sau alte pigmentări neobișnuite ale părului
• un colț interior al unuia sau ambilor ochi, cunoscut și ca părinte canthi sau sibling cu sindromul Waardenburg
• Criteriile minore pentru efectuarea unui diagnostic includ:
• plasturi albi de piele de la naștere

sprâncenele legate, uneori numita "unibrow"

• punte nazală largă
• dezvoltarea incompletă a narelor
• părul gri înainte de vârsta de 30
• Un diagnostic al sindromului Waardenburg de tip 1 necesită două criterii majore sau un criteriu major și doi minore. Tipul 2 înseamnă că există două dintre criteriile majore prezente, fără a include anomalii ale colțului interior al ochiului.
• Publicitate

Tratament

Tratament

Nu există un tratament real pentru sindromul Waardenburg. Majoritatea simptomelor nu necesită tratament.

Dacă este prezentă surditatea urechii interne, pot fi utilizate aparate auditive sau implanturi cohleare. Ca și în cazul oricărei afecțiuni medicale, căutarea unei evaluări și tratarea surzeniei cât mai curând posibil va contribui la dezvoltarea limbajului copilului și la progresul educațional.

Citește mai mult: Resurse pentru auz și vorbire »

Dacă aveți probleme cu nervul intestinal asociate tipului 4, poate fi necesară o intervenție chirurgicală. Porțiunea intestinului afectată de afecțiune poate fi îndepărtată chirurgical pentru a îmbunătăți digestia.

Colorantul pentru păr poate ajuta la acoperirea unui blocaj alb. În unele cazuri, plasturele albe, cunoscut sub numele de hipopigmentare, pot fi tratate cu o varietate de unguente topice pentru a ajuta amestecul să se potrivească cu culoarea pielii din jurul acesteia. De asemenea, cosmeticele pot ajuta.

Dacă hipopigmentarea afectează mai mult de jumătate din organism, tratamentele de depigmentare pot ajuta. Aceste tratamente înălbesc toată pielea. Ele pot face mai puțin evidente patch-urile mai ușoare. Toate aceste opțiuni trebuie discutate cu atenție cu un dermatolog familiarizat cu tratarea sindromului Waardenburg și a altor afecțiuni similare ale pielii.

PublicitatePrezentare

Outlook

Outlook

Sindromul Waardenburg nu ar trebui să vă afecteze speranța de viață.De obicei, nu însoțește alte complicații, altele decât surditatea urechii interne sau boala lui Hirschsprung, care afectează colonul.

Caracteristicile fizice afectate de condiție vor rămâne cu tine de-a lungul vieții. Cu toate acestea, este posibil să puteți ascunde aceste caracteristici cu tratamente pentru piele, coloranți pentru păr sau lentile de contact colorate. Rețineți că petele palide de piele sunt mai predispuse la arsuri. Aveți grijă deosebită pentru a proteja aceste zone de expunerea prea mare la soare.

Dacă credeți că purtați o genă mutantă pentru sindromul Waardenburg, poate doriți să investiga consilierea genetică dacă vă planificați o familie.