Sindromul Strew-Weber: Cauze, Simptome și Diagnostic

Ce este sindromul Sturge-Weber?

Repere

1. Sindromul Sturge-Weber este o tulburare rară prezentă la naștere. Se caracterizează printr-o pete port-vin pe fața și anomalii ale creierului sau ale ochiului.
2. Unii copii nu au simptome neurologice ale tulburării, iar alții au întârzieri grave de dezvoltare și crize convulsive.
3. Tratamentul pentru sindromul Sturge-Weber depinde de tipul de simptome pe care copilul dumneavoastră îl poate întâmpina. Acesta poate consta din medicamente pentru tratarea crizelor, intervenții chirurgicale pentru tratarea problemelor oculare sau terapie pentru tratarea întârzierilor de dezvoltare.

Termenul medical pentru SWS este angiomatoza encefalopoietică. Potrivit Organizației Naționale pentru Tulburări Rare, SWS apare într-unul din fiecare estimat de 20 000 - 50 000 de nașteri vii. Aproximativ unul din 1 000 de copii se nasc cu o pata de port-vin. Cu toate acestea, doar 6% din acești copii prezintă simptome asociate SWS.AdvertisementAdvertisement Simptome

Care sunt simptomele sindromului Sturge-Weber?

Cea mai aparentă indicație a SWS este o pete port-vin, sau o piele roșie și decolorată pe o parte a feței. Decolorarea se datorează vaselor de sânge dilatate în fața care fac ca pielea să apară înroșită.

Nu toata lumea cu pata de port-vin are SWS, dar toti copiii cu SWS au o pata de port-vin. Un copil trebuie să aibă pata de port-vin și vasele de sânge anormale din creier pe aceeași parte ca petele care trebuie diagnosticate cu SWS.

La unii copii, vasele anormale nu produc nici un simptom. În altele, ele pot provoca următoarele simptome:

întârzieri de dezvoltare

• insuficiență cognitivă
• convulsii
• slăbiciune pe o parte a corpului
• paralizie
• Potrivit Asociației Americane pentru Oftalmologie Pediatrică Strabismul, estimat la 50% din copiii cu SWS, dezvoltă glaucom în timpul copilariei sau mai târziu în copilărie. Glaucomul este o boală oculară adesea cauzată de creșterea presiunii în ochi. Acest lucru poate determina afectarea vederii, sensibilitatea la lumină și durerea oculară.

Cauze

Ce cauzează sindromul Sturge-Weber?

Deși SWS este prezent la naștere, nu este o condiție moștenită. În schimb, este rezultatul unei mutații aleatorii în gena GNAQ.

Formațiile vaselor de sânge asociate SWS încep atunci când un copil este în uter.În jurul celei de-a șasea săptămâni de dezvoltare, o rețea de nervi se dezvoltă în jurul zonei care va deveni capul unui bebeluș. În mod normal, această rețea va dispărea în a noua săptămână de dezvoltare. La copiii cu SWS, totuși, această rețea de nervi nu dispare. Acest lucru reduce cantitatea de oxigen și sânge care curge spre creier, ceea ce poate afecta dezvoltarea țesutului cerebral.

PublicitatePublicitate

Diagnosticul

Cum este diagnosticat sindromul Sturge-Weber?

Doctorii pot deseori diagnostica SWS pe baza simptomelor prezente. Bebelușii cu SWS s-ar putea să nu se nască întotdeauna cu petele caracteristice port-vin. Cu toate acestea, ele dezvoltă adesea semnul de naștere la scurt timp după naștere.

Dacă medicul copilului dumneavoastră suspectează că copilul dumneavoastră poate avea SWS, acestea vor comanda teste de imagistică, cum ar fi scanările CT și RMN. Aceste teste produc imagini detaliate ale creierului, permițând medicului să caute semne de leziuni ale creierului. De asemenea, vor efectua teste oculare pentru a verifica prezența glaucomului și a altor anomalii ale ochiului.

Tratamente

Cum este tratat sindromul Sturge-Weber?

Tratamentul pentru SWS poate varia în funcție de simptomele unui copil. Poate fi alcătuit din:

medicamente cunoscute ca medicamente anticonvulsivante, care pot reduce activitatea de convulsii

• picături oftalmice, care pot scădea presiunea ochi
• chirurgie, care poate ameliora simptomele glaucomului
• terapia fizică, mușchii
• terapii educaționale, care pot ajuta copiii cu întârzieri de dezvoltare să avanseze cât mai mult posibil
• Dacă copilul dumneavoastră dorește să reducă apariția unei pete port-vin, pot fi utilizate tratamente cu laser. Cu toate acestea, este important să rețineți că aceste tratamente nu pot elimina complet semnul de naștere.

Reclamă

Complicații

Ce complicații pot provoca sindromul Sturge-Weber?

Potrivit lui Johns Hopkins Medicine, 80% dintre copiii cu SWS au și convulsii. Douăzeci și cinci la sută dintre acești copii au un control complet al crizelor, 50 la sută au un control parțial al crizelor, iar 25 la sută nu au controlul crizelor în urma medicamentelor.

Majoritatea copiilor cu SWS au o pete port-vin și anomalii ale creierului care afectează doar o parte a creierului. Cu toate acestea, la unii copii, ambele părți ale creierului pot fi afectate. Acești copii au mai multe șanse de a prezenta întârzieri de dezvoltare și tulburări cognitive.

Publicitate

Outlook

Care este Outlook pentru cineva cu sindromul Sturge-Weber?

SWS poate afecta copiii în moduri diferite. Unii copii pot prezenta tulburări de convulsii și întârzieri severe de dezvoltare. Alți copii pot să nu aibă alte simptome decât o pete vizibilă în port-vin. Discutați cu un medic pentru a afla mai multe despre perspectivele specifice ale copilului pe baza simptomelor.