Acasă Medicul de internet Tulburarea bipolară: cauzele genetice

Tulburarea bipolară: cauzele genetice

Cuprins:

Anonim

Cercetătorii ar putea fi cu un pas mai aproape de identificarea cauzei genetice a tulburării bipolare.

Un studiu publicat în Jurnalul Asociației Medicale Americane (JAMA) Psihiatrie a identificat 84 de mutații genetice potențiale moștenite care ar putea contribui la cele mai severe forme de tulburare bipolară.

PublicitatePublicitate

"Știm, încă din anii 1920, că boala are o mare componentă moștenită. Dar in ultimii opt ani am descoperit variatii genetice deosebite care joaca un rol in stabilirea tulburarii bipolare in miscare ", a declarat Dr. James Potash, presedintele de psihiatrie la Universitatea din Iowa si co-autor al studiului, pentru Healthline. "Aceste variații explică o parte din ceea ce se întâmplă, dar mai sunt multe de descoperit. „

Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății (OMS), tulburarea bipolară afectează 60 de milioane de oameni din întreaga lume.

Tulburarea se caracterizează prin "episoade maniacale și depresive separate de perioade de dispoziție normală. "

Publicitate

Episoadele maniacale implică dispoziții iritabile sau ridicate, stima de sine umflate, hiperactivitate și nevoia de somn scăzută.

Datele de la Institutul Național de Sănătate Mintală arată 2,6% sau aproximativ 5,7 milioane de adulți din Statele Unite, trăiesc cu tulburare bipolară.

Căutarea unei cauze

Cauza exactă a tulburării bipolare nu este cunoscută.

Cu toate acestea, Clinica Mayo spune că mai mulți factori pot fi implicați. Acestea includ modificări fizice ale creierului, un dezechilibru al substanțelor chimice din creier care apar în mod natural și trăsături moștenite.

Studiul Potash a fost implicat în examinarea a opt familii cu antecedente de tulburare bipolară prin mai multe generații. Cercetatorii au folosit urmatoarea generatie de secventiere pentru a examina ADN-ul a 36 de membri ai familiei.

"Urmatoarea generatie de secventiere este o modalitate de a piepteni prin fiecare dintre literele chimice din ADN-ul (numite nucleotide) care precizeaza genele", a explicat Potash. "În studiul nostru am trecut prin aproximativ 50 de milioane din acestea pentru fiecare persoană la care ne-am uitat. Ideea este de a căuta spirite greșite care sunt prezente la persoanele cu tulburare bipolară. Studiile anterioare privind examinarea cauzei genetice a tulburării bipolare s-au axat pe identificarea modificărilor comune ale ADN care ar putea explica doar un mic procent din riscul de tulburare bipolară.

Această ultimă cercetare, condusă de Dr.Fernando Goes de la Facultatea de Medicina a Universitatii Johns Hopkins, in schimb, sa concentrat pe identificarea mutatiilor genetice mai rare care sunt mai putin frecvente, dar pot fi legate de formele mai severe ale tulburarii bipolare.

Totuși, cercetătorii avertizează că datele nu sunt încă suficient de puternice pentru a arăta o legătură directă între o mutație specifică și tulburarea bipolară.

"Un lucru pe care l-am invatat este ca va lua date genetice de la cel putin cateva mii de persoane cu tulburare bipolara pentru a confirma ca aceste mutatii rare fac de fapt cauza directa a bolii", spune Goes intr-un comunicat de presa. "Lucrăm cu consorțiul bipolar de secvențiere pentru a aduna mai multe date și colaboratori, astfel încât să putem da seama definitiv cauzele. "

PublicitatePublicitate

Citește mai mult: Cum să ajuți pe cineva cu tulburare bipolară»

Noi tratamente posibile

Cercetătorii speră că identificarea unei cauze genetice pentru tulburarea bipolară poate deschide calea îmbunătățirii tratamentului și diagnosticului.

"Multe dintre piesele puzzle-ului a ceea ce poate provoca tulburarea bipolară se reunesc", a declarat Dr. Hilary Blumberg, directorul Programului de Cercetare a Tulburărilor Mood-ului de la Universitatea Yale. "Punerea acestor piese împreună ne va ajuta să îmbunătățim să înțeleagă cauzele pentru tulburarea bipolară, să găsească noi modalități de detectare a tulburărilor bipolare mai devreme și să găsească strategii de tratament noi și mai bine direcționate. "

Publicitate

Potash este încrezător că cercetătorii se apropie de identificarea cauzei principale a tulburării bipolare după deceniile de cercetare

Acesta este un moment foarte interesant pentru că avem instrumente fără precedent pe care le putem folosi pentru a ajunge la fundul a ceea ce se întâmplă în ADN-ul în tulburarea bipolară Dr. James Potash, Universitatea din Iowa

"Având în vedere că noi, ca și câmp, lucrăm la această problemă de 100 de ani, ați crede că am fi ajuns mai departe. Dar dacă vă dați seama că creierul uman este cel mai complex lucru din universul cunoscut, atunci începeți pentru a vedea de ce progr ese a fost lent ", a spus el.

Avansurile în metodele de cercetare și apariția tehnologiei de secvențiere de generație următoare înseamnă că oamenii de știință au capacitatea de a examina ADN-ul mai rapid și mai eficient decât a fost posibil acum 10 ani.

"Este un moment foarte interesant pentru că avem instrumente fără precedent pe care le putem folosi pentru a ajunge la fundul a ceea ce se întâmplă prost în ADN-ul în tulburarea bipolară", a spus Potash. "Noi tratamente ar trebui să iasă din aceste noi perspective. Acestea sunt foarte necesare ca cele pe care le lucrăm acum pentru aproximativ două treimi dintre oameni, dar acest lucru lasă o mulțime de oameni care suferă și mulți care nu supraviețui atacului bipolar. "

Citeste mai mult: Cum ar fi sa traim cu tulburare bipolara»