Scleroza multiplă: Poate fi provocată de mutația genei
Cuprins:
- Dacă se identifică mecanismul fiecărei boli care provoacă mutații sau grupuri de mutații, oamenii de știință ar putea proiecta mai degrabă tratamente mai eficiente și mai bine direcționate decât terapiile standard pentru toate tipurile de terapii.
- Secvențierea exome a fost utilă în special pentru găsirea așa-numitelor boli "Mendeliane" - boli care pot fi urmărite la o singură mutație ereditară la fel ca florile purpure și albe ale Gregor Mendel. Fibroza chistică și anemia celulelor secera sunt două exemple ale acestor boli.
O mutație genetică unică poate crește riscul unei persoane de a dezvolta o formă rară și severă de scleroză multiplă (MS) cu aproximativ 60%, potrivit unui studiu publicat astăzi în revista Neuron.
Acesta este un rezultat neobișnuit de simplu pentru o boală complexă, cum ar fi SM, care a fost anterior trasată la sute de mutații care fiecare crește riscul de a dezvolta boala doar ușor.
Echipa sa a gasit mutatia prin pieptanare printr-o baza de date de canadieni cu MS care au donat probe de sange, ca parte a proiectului canadian de colaborare privind susceptibilitatea genetica la MS.
Publicitate
Echipa a izolat o mutație comună din ADN-ul lor și a căutat mutația în alte persoane din baza de date.PublicitatePublicitate
A avea atât de multe cazuri de MS în cadrul unei familii este rară. Boala nu este considerată cu adevărat ereditară, deși riscul unei persoane crește dacă un părinte sau un frate are boala.Familiile au împărtășit o altă trăsătură rară. Cei mai multi aveau versiunea mai severa a bolii cunoscuta ca SM primar progresiva, ceea ce reprezinta 10-15% din toate cazurile de MS.
Tratamentele pentru MS principale progresive au reușit până acum să evite oamenii de știință, deși există studii clinice promițătoare în curs de desfășurare ale unui medicament numit Ocrelizumab.
Studiul a găsit mutația doar într-o mână de oameni, dintre care toți au fost diagnosticați cu o formă rară de boală.
Citeste mai mult: Obțineți informații despre scleroza multiplă
PublicitatePublicitate
Prin urmare, cercetătorii nu sugerează că au găsit baza genetică a MS.Dar ei cred că au descoperit o modalitate de a studia modul în care boala progresează în organism și ce medicamente ar putea fi dezvoltate pentru a încetini sau chiar opri acest lucru
Bruce Bebo, Ph.D., vicepreședinte de cercetare la Societatea Nationala de Scleroza Multipla, este de acord.
Publicitate
"Studierea geneticii unei forme foarte rare care este moștenită ne poate da indicii despre căile implicate în MS în populația generală", a declarat el pentru Healthline.Mutatia pare a dezactiva o gena de reglementare numita NR1H3, care codifica o proteina care ajuta la reglarea inflamatiei si a metabolismului lipidelor.
Cercetatorii intentioneaza acum sa inginerie o mutatie similara la soareci astfel incat acestea sa poata studia rezultatul unei gena NR1H3 cu handicap si de testare a potentialului de noi medicamente intr-un model animal.
Și deoarece calea NR1H3 a fost deja implicată în boli cum ar fi ateroscleroza și bolile cardiace, există deja medicamente în studiile clinice de siguranță care ar putea fi repurtate pentru tratarea MS, a spus Vilariño-Güell."Înțelegerea geneticii SM ar putea să ne ajute să ne apropiem de individualizarea terapiei pentru oameni pentru rezultate mai bune", a spus Bebo.
Publicitate
Citeste mai mult: Moartea celulelor cerebrale poate cauza scleroza in placi »
Obtinerea unui tratament personalOamenii cu o boala ca MS, care apare in atat de multe moduri diferite si poate fi legata de atat de multe componente genetice, ar putea beneficia de medicamente personalizate.
Dacă se identifică mecanismul fiecărei boli care provoacă mutații sau grupuri de mutații, oamenii de știință ar putea proiecta mai degrabă tratamente mai eficiente și mai bine direcționate decât terapiile standard pentru toate tipurile de terapii.
Aceasta înseamnă urmărirea multor hotspot-uri genetice diferite care sunt legate de MS.
În general, predispoziția genetică reprezintă doar aproximativ o treime din riscul unei persoane de a dezvolta boala, a spus Bebo. În această categorie se poate identifica doar aproximativ jumătate din genele responsabile.Cercetatorii nu stiu unde vine cealalta jumatate din acest risc genetic, a spus Bebo, dar are sens ca ar include mutatii rare ca aceasta care ajuta la explicarea riscului intr-o mica parte din pacientii cu MS.
Și ar putea exista multe versiuni diferite ale acestor mutații.
"Câștigurile sunt dacă te uiți la o familie diferită, riscul genetic ar fi probabil ceva diferit de asta", a spus Bebo.
Citește mai mult: Celulele stem pot fi un tratament nou pentru scleroza multiplă »
Accelerarea prin genom
Baza de date canadiană a fost disponibilă de la sfârșitul anilor 1990, dar numai recent echipa a avut acces la secvențierea exomei un instrument eficient și eficient, care facilitează căutarea unor modificări genetice minuscule.
Această tehnică secvențează numai ADN-ul care codifică proteinele - lăsând restul de 98% în urmă. Este ca și cum ați citit viteza genomului.
Secvențierea exome a fost utilă în special pentru găsirea așa-numitelor boli "Mendeliane" - boli care pot fi urmărite la o singură mutație ereditară la fel ca florile purpure și albe ale Gregor Mendel. Fibroza chistică și anemia celulelor secera sunt două exemple ale acestor boli.
Cu această descoperire, cercetătorii spun că au găsit o formă Mendeliană a MS.
Asta nu inseamna ca descoperirea nu va fi benefica pentru 85% dintre persoanele diagnosticate cu SM recidivante. La mulți dintre acești pacienți, boala se schimbă în cele din urmă și devine progresivă.
Orice s-ar afla despre MS primar progresiv - o afectiune care nu raspunde tratamentelor pentru alte tipuri de MS - ar putea ajuta, de asemenea, pe cei cu SM progresiva secundara, spun cercetatorii.
