Cancerul colorectal: Legăturile genetice pot fi cheie

Când vine vorba de cancerul colorectal, machiajul genetic al familiei tale poate juca un rol mai mare decât se credea anterior.

Acest lucru este potrivit unui studiu efectuat de Centrul Universitar de Cancer al Universității din Ohio - Arthur G. James Cancer Hospital și Institutul de Cercetare Richard J. Solove (OSUCCC - James), care a dezvăluit noi date despre persoanele sub vârsta de 50 de ani diagnosticate cu cancer colorectal.

Cercetatorii au analizat datele de la 450 de pacienti cu cancer colorectal cu debut precoce, constatand ca 16 la suta dintre pacienti - sau 1 din 6 - au cel putin o mutatie genetica mostenita.

Aceste mutații ereditare cresc riscul de cancer.

În timp ce legătura dintre cancerul de colon și sindromul Lynch - o afecțiune genetică care poartă un risc ridicat de cancer de colon - este bine înțeleasă, studiul arată că sindromul Lynch este doar un singur factor de risc.

Publicitate

Cercetatorii si-au publicat concluziile astazi in revista medicala JAMA Oncology.

Citeste mai mult: Obtineti faptele despre cancerul colorectal »

PublicitatePublicitate

Numerele sunt un apel de trezire

Cercetatorii au fost oarecum surprinși de numere, potrivit lui Heather Hampel, profesor de medicina interna, clinica la OSUCCC - James, si un investigator principal al studiului. "Știam că vom avea o mulțime de sindrom Lynch, deoarece am făcut multă muncă în această zonă în trecut și am confirmat că 8,7% dintre cazuri au avut sindromul Lynch", a declarat Hampel pentru Healthline. Deci, asta este cauza numărul unu al cancerului de colon cu debut precoce. Dar ceea ce a fost cu adevarat surprinzator a fost ca alte 8 la suta au avut un sindrom de cancer ereditar diferit. „

Unele dintre aceste mutații au fost cunoscute genele cancerului de colon. Cu toate acestea, au existat altele care au fost mai puțin de așteptat, cum ar fi BRCA1, BRCA2 și PALB2, care sunt de obicei asociate cu cancerul de sân.

"Considerăm că, la o rată de 16% dintre acei pacienți cu cancer de colon cu debut precoce, care au o susceptibilitate moștenită, că este timpul să luăm în considerare recomandarea consilierii genetice și luarea în considerare a unui grup multigen de cancer pentru toți acei pacienți, facut in prezent ", a spus Hampel. "În momentul de față, medicii de obicei monitorizează sindromul Lynch, iar dacă nu văd acest lucru sau nu văd multă polipi, l-au lăsat să plece. Dar, date fiind aceste date, se pare că toți au nevoie de un panel mai larg de gene de cancer, inclusiv lucruri precum sindromul Lynch. "

Citeste mai mult: Cancerul colorectal arata mai tarziu persoanele mai tinere»

PublicitatePublicitate

Screeningul multigenic eficace

In prezent, se recomanda ca medicii sa testeze tumorile canceroase pentru sindromul Lynch la momentul diagnosticului unui cancer de colon.

Dacă rezultatele arată o probabilitate de sindrom Lynch, se efectuează și alte teste genetice pentru a determina dacă gena sindromului Lynch este prezentă.

Hampel declară că această testare ar trebui să continue, însă propune și o testare extinsă.

Publicitate

"În trecut, într-adevăr am neglijat pacienții ale căror tumori erau mai puțin susceptibile de a avea sindromul Lynch. Ei nu primesc neapărat nici o consiliere genetică ulterioară sau testarea genetică a sângelui lor pentru a vedea dacă s-au născut cu o mutație care le-a dat un risc crescut de cancer ", a spus ea. Aceste date ar sugera ca acest grup are nevoie de consiliere si testare la fel ca grupul a carui screening-ul tumorii revine ca anormale, sau mai multe sanse de a avea sindromul Lynch. Pe baza constatarilor lor, cercetatorii OSUCCC - James recomanda ca testarea genetica sa fie extinsa pentru toti pacientii cu cancer de colon cu debut precoce.

PublicitatePublicitate

Hampel subliniază actualele linii directoare actuale ale Rețelei Nationale de Cancer (NCCN) drept precedent.

"Șansele de a avea un sindrom cancerigen ereditar dacă aveți cancer ovarian la orice vârstă este undeva între 18 și 24%. Și ne apropiem foarte mult, la 16% ", a spus Hampel. "Pentru acei pacienți cu cancer ovarian care au o șansă de 18 până la 24% să testeze pozitiv, recomandarea actuală este că fiecare dintre ei ar trebui să primească consiliere și testare genetică. Dacă este recomandarea actuală a NCCN pentru fiecare cancer ovarian și ne străduim să realizăm acest lucru, cred că nu ar fi mai dificil să enumerăm toți pacienții cu cancer de colon diagnosticați sub vârsta de 50 de ani. "

Citește mai mult: o colonoscopie? Alte teste sunt la fel de eficiente pentru cancerul de colon »

Publicitate

În timp ce aceste date ar putea ajuta la diagnosticarea unei sensibilități genetice la cancerul de colon la începutul vieții, există o lipsă de conștientizare în privința acestui tip de cancer. "Am văzut ce a făcut povestea Angelina Jolie pentru diagnosticarea cancerului mamar și ovarian ereditar și nu am avut ceva similar cu cancerul de colon și sindromul Lynch, așa că nu a atins același nivel de atenție" a spus Hampel.

În ciuda decalajului de cunoștințe, testele genetice pentru cancerul de colon sunt disponibile pe scară largă, accesibile și necostisitoare.

Hampel spune ca majoritatea oraselor mari au spitale unde pacientii pot gasi consilieri geneticieni si geneticieni, adaugand ca oamenii din zonele rurale pot accesa servicii de consiliere genetica la telefon.

"În ultimii trei ani s-au produs schimbări dramatice în testarea care au făcut-o mult, mult mai accesibile și nu cred că oamenii știu acest lucru", a spus ea. "Ca și în cazul a ceva, este nevoie de puțin timp ca oamenii să se adapteze după ieșirea datelor. Cred că vor apărea mai multe date în următoarele șase luni, care susțin acest lucru, așa că cred că vom ajunge acolo. Va dura doar puțin. „