Boala huntington: Posibile Tratament

Cel mai mare progres înregistrat vreodată în tratamentul bolii Huntington poate să fi fost tocmai realizat.

Cercetatorii de la University College din Londra sustin ca au dezvoltat un nou medicament care ar putea opri in cele din urma progresia tulburarii neurodegenerative.

PublicitatePublicitate

De droguri experimentale, care este in curs de dezvoltare pentru mai mult de un deceniu, sa dovedit a fi sigure in primul proces uman.

Medicamentul este injectat în lichidul spinal al unui pacient. Cercetatorii spun ca a demonstrat promisiune in scaderea nivelurilor de huntingtin mutant, proteina care provoaca boala Huntington (HD).

În timp ce cercetarea se află încă în faza incipientă, aceste rezultate precoce au fost promițătoare.

Publicitate

Pacienții, avocații și medicii sunt excitați.

"Grupul care a realizat acest studiu este un grup foarte bine coordonat și capabil, cu un control bun, deci există motive pentru a fi sperante", a spus dr. Sandra Kostyk, profesor la Departamentele de Neuroștiințe și Neurologie din Statul Ohio Centrul Medical Wexner al Universității, a declarat Healthline.

"Vestea este o piatră de hotar interesantă pentru comunitatea HD și ne oferă speranțe reînnoite că nivelul de huntingtin poate fi redus în siguranță și cu potențial de beneficii terapeutice", a declarat Vetter pentru Healthline.

->

O boală devastatoare

Boala Huntington provoacă probleme cognitive și, în cele din urmă, fizice, care se înrăutățesc progresiv.

Aceste probleme variază de la ticuri și mișcări necontrolate până la hrănire și înghițire dificilă.

Debutul bolii Huntington are loc, de obicei, între vârstele de 30 și 50 de ani.

Publicitate

În timp ce simptomele pot fi tratate într-o măsură, tratamentul nu este cunoscut, iar boala este în cele din urmă fatală.

Aproximativ 30 000 de americani au boala, care este moștenită.

Persoanele cu anomalie genetică au o șansă de 50-50 de dezvoltare a lui Huntington. "Am tratat pacienții Huntington de 18 ani, așa că am văzut familii, generații multiple de familii, cu boala lui Huntington", a spus Kostyk.

Când vine vorba de tratarea lui Huntington, sprijinul este esențial.

PublicitatePublicitate

"Cu cineva care tocmai a fost diagnosticat, oamenii iau adesea diagnosticul ca pe un gest de moarte", a spus Kostyk. "Ea progresează lent și nu există nici un tratament. Sunt lucruri pe care le facem pentru a încerca să facem viața oamenilor mai bine. Unul dintre aceste lucruri este doar conectat la comunitatea locală pentru sprijin. "

O poveste personală

Katharine Moser cunoaște foarte bine această călătorie.

"Am crescut într-o familie care a fost afectată de boala lui Huntington", a declarat ea pentru Healthline.

Publicitate

Moser, un terapeut ocupațional, a suferit teste genetice în 2005, constatând că are mutația genetică care provoacă Huntington's.

"Și cu asta m-am implicat în HDSA și în strângerea de fonduri, făcând educație. Lucrez la Cardinalul Cooke din Manhattan, care este o unitate de îngrijire pe termen lung, care are o unitate de boală Huntington, așa că așa am făcut atunci când am trecut prin teste genetice ", a spus ea.

PublicitatePublicitate

Moser spune că, prin anii de advocacy și voluntariat, cercetarea din Londra este cea mai promițătoare încă pentru comunitatea lui Huntington.

"Este cu siguranță ceva pentru a da o mulțime de oameni speranța pentru viitor", a spus ea. "A fost cel mai promițător lucru pe care l-am făcut de mai mulți ani. "

" Creierul meu Huntington "

Ann, 62 de ani, se oprește adesea să-și adune gândurile.

"Este ceea ce eu numesc" creierul lui Huntington "- câteodată cuvântul pe care vreau să-l scape câteva secunde, deci dacă auziți un moment de tăcere, doar creierul meu încearcă să găsească calea către cuvântul pe care îl vreau, A spus ea pentru Healthline.

Spre deosebire de majoritatea pacienților Huntington, simptomele lui Ann au început să se dezvolte la vârsta de 50 de ani.

Ann a fost diagnosticată în 2014. Mama ei, care a murit în cele din urmă de boală, a început să dezvolte simptome la vârsta de 60 de ani.

"Până când simptomele mamei noastre au devenit evidente, am uitat complet despre ea spunându-ne despre factorul de risc", a spus Ann, care nu a vrut să-și folosească numele de familie. "A menționat-o, dar din moment ce nu a prezentat simptome în acea perioadă, a crezut că nu are gena anormală. Deci, ea nu a spus nimic mai mult despre asta și copii am uitat complet despre asta. "

Ann spune că unul dintre lucrurile care l-au condus mai întâi să caute consultarea și, în cele din urmă, să fie diagnosticat cu Huntington, a fost problema echilibrului.

"M-aș plimba cu bicicleta și, dintr-o dată, mă trezesc pe bicicletă și în tufișuri, fără nici o idee de ce sa întâmplat", a spus ea.

În timp ce Ann este în continuare capabilă să lucreze, nu știe cât va dura, mai ales că are probleme cu multitasking și memorie pe termen scurt.

"Am reușit să compensez până acum, în special cu colegii și managerii foarte înțelegători", spune ea. "Nu știu cât de mult voi putea - cred că o să vedem. Dar asta mă va scoate din locurile de muncă. "Acum, putin mai mult de trei ani de la diagnosticul initial, Ann spune ca simptomele devin tot mai vizibile.

Pentru început, ea nu mai poate bea folosind o sticlă standard de băut, deoarece Huntington afectează mușchii care ajută la înghițire.

"Trebuie să folosesc o sticlă de paie sau o sticlă de sport pentru a-mi putea menține capul în jos, altfel mă voi încurca", explică ea.

Simptomele fizice ale Ann includ probleme legate de echilibru. Când se ridică, trebuie să aibă ceva ferm în apropiere, în cazul în care începe să cadă.

"Când stau liniștit sau când mă culc și mă culc în liniște, am mișcări involuntare", spune ea. "Ei vin în formă de mici șmecheri și jerks chiar acum. Când nu mă mișc în mod intenționat mâinile sau fața mea, toate aceste mici mișcări se preiau. Degetele mele vor sari putin si am cateva locuri in fata mea unde muschii vor sari. "În ciuda numeroaselor moduri în care Huntington afectează viața ei, Ann este încântată de cercetările recente.

"Să aflăm că există un medicament promițător care nu tratează doar simptomele, ci tratează problema mai aproape de rădăcina problemei, este doar de nedescris", spune ea. "Pentru a ști că poate, în curând, va exista un medicament pe care să-l pot lua, care ar putea să nu-l vindece, dar cel puțin va încetini să se înrăutățească, este minunat. "Cea mai mare teamă a mea este că unul dintre copiii mei sau unul dintre nepoții mei are gena pe care am trecut-o pentru ei", a spus ea. "Una dintre cele mai mari dureri ale mamei mele, înainte de a trece de complicațiile ei, a fost că unul dintre copiii ei avea gena. "

Participanții au nevoie de

Cercetarea din Londra arată promisiunea, dar este nevoie de mai mulți participanți la studiu pentru a avansa.

"În acest studiu există criterii specifice de includere. Nu luați doar o pastilă ", a spus Kostyk. "Aveți nevoie de o urmărire atentă și trebuie făcută pe un site care nu va fi disponibil peste tot. Dar vom avea nevoie de voluntari. "Unul dintre lucrurile pe care îi încurajăm pe oameni să le facă este să participe la procesul internațional de observație în care continuăm să învățăm, pentru a obține mai multe date despre progresia bolii", a spus ea.

Moser spune că, întrucât Huntington's este o boală rară, poate fi o provocare pentru a găsi participanți la cercetare.

"Cred că cel mai important lucru pe care trebuie să-l scoatem este că cercetarea nu sa terminat încă și vor avea nevoie de oameni pentru a participa la studiile clinice pentru a aduce această veste interesantă în faza următoare", a spus ea. "Cu cât recrutează mai repede pentru asta, cu atât mai rapid obțin rezultate. "

Vetter spune că organizația ei încurajează familiile afectate de Huntington să participe la studii continue și viitoare.

"In timp ce asteptam inceputul studiului urmator al acestui compus de catre Roche pentru a testa eficacitatea, cel mai important lucru pe care familiile HD o poate face este sa se implice in ENROLL-HD, un studiu global de observatie pentru comunitatea HD care este un instrument important in decizia site-urilor pentru studiile viitoare ", a spus Vetter. "Și, desigur, înscrieți-vă pentru HDTrialFinder. org, astfel încât atunci când se lansează noi studii, veți primi știrile repede. "Ca o boală care a fost puțin înțeleasă până în urmă cu câteva decenii, Ann spune că există încă o necesitate stringentă de a continua studiul a ceea ce influențează influența lui Huntington.

"Avem nevoie de multe cercetări", spune ea. "Până atunci, continuăm cu fiecare persoană care are o șansă de 50% să o transmită copiilor lor.Este încă o rolă de zaruri dacă aveți sau nu gena. "

" Din cauza naturii genetice a HD, multe familii aleg să-și ascundă riscul HD și să se debaraseze de comunitatea HD în ansamblu ", spune Vetter. "Pentru familiile cele mai dezamăgitoare, această veste este o dovadă tangibilă a angajamentului științific de a pune capăt acestei boli. Nu ne vom odihni până nu se va ridica povara HD. „