Screeningul genetic rezolvă misterul medical pentru pacienți

Cercetarea genetică poate părea impersonală.

Cercetatorii rula informatiile genetice ale mii de participanti la studiu anonimi prin intermediul supercomputerelor pentru a cauta orice legatura intre o anumita mutatie genetica si un anumit rezultat al sanatatii.

PublicitatePublicitate

Cu milioane de puncte de date în proiectul unei persoane, compararea a mii de planuri necesită multă putere server.

Dar un anunț recent din partea unui mare proiect de cercetare genetică din Regatul Unit a pus accentul pe oameni.

Părinții Georgiei Walburn-Green, 4, știau că ceva a fost rău cu fiica lor. Deși activă și inteligentă, rinichii din Georgia nu funcționează bine, viziunea ei este limitată de niște bucăți neobișnuite în ochii ei și nu poate vorbi.

"Nu am avut idee că era posibil să existe o condiție nediagnosticată. Am crezut că ți-ai spus că poți avea o condiție genetică, că ai testul genetic, și apoi ai răspuns ", a spus mama Amanda Walburn-Green într-o declarație. "Spunând că Georgia avea o condiție nediagnosticată, a fost unul dintre cele mai grele puncte ale vieții noastre, așa cum am simțit că suntem singuri. „

Pentru pacienții care au suferit anterior evaluări extinse fără diagnosticare, secvențializarea întregului exom sau întregul genom este adesea abordarea care rezolvă acest caz ", a spus Dr. David Valle, director al Institutului de Medicină Genetică McKusick-Nathans de la The Johns Hopkins School of Medicine, a spus Healthline.

În cazul Georgiei, diagnosticul a adus niște vești bune. Mutația genetică a apărut pentru prima dată în ADN-ul georgian. Nu a fost moștenit de la părinții ei. Pentru Amanda și Matt, asta însemna că ar putea începe să se gândească la un al doilea copil.

Citeste mai mult: Harvard, MIT Asigura-te ca instrumentul de editare a genei CRISPR este mai puternic »

Noua cale de cercetare a pionierii

Lucrarea britanica iese dintr-un parteneriat intre compania genetica de screening Genomics Anglia si Serviciul National de Sanatate. În Statele Unite, cercetările similare sunt în curs de desfășurare prin Rețeaua de boli nediagnosticate (UDN), finanțată de Institutul Național de Sănătate.

PublicitatePublicitate

"Adesea, pacienții au multe plângeri fizice și nu au diagnosticări obiective. Scopul nostru este de a folosi cele mai recente instrumente pentru a face un diagnostic care să cuprindă spectrul clinic, patologic și biochimic pentru a descoperi defectul genetic de bază ", a spus dr.William A. Gahl, Ph.D., director clinic la Institutul National de Cercetare a Genomului uman si co-coordonator al grupului de lucru UDN, a declarat intr-o declaratie.

Atâția oameni au încercat inițial să fie admiși la program, pe care NIH l-au extins în această toamnă.

Rezultatele încep să apară. Din primii 160 pacienți studiați, UDN a diagnosticat aproape 40. Au fost descoperite două tulburări complet noi și au fost găsite 23 de afecțiuni rare.

Publicitate

Serverele UDN se desfășoară la Colegiul de Medicină Baylor din Texas și Institutul HudsonAlpha pentru Biotehnologie din Alabama, folosind tehnologia furnizată de Illumina, o companie din San Diego. Pacienții merg la una din cele șapte clinici universitare din întreaga țară și nu văd niciodată puterea serverului necesară pentru a-și rula punctele de date genetice.

Citește mai mult: Oamenii de știință găsesc editarea genetică cu CRISPR greu de rezistat »