Alzheimer Diagnosticul și Scorul Genetic
Cuprins:
Se estimează că 5,5 milioane de adulți din S.U.A. trăiesc acum cu boala Alzheimer.
Marea majoritate a acestor persoane (5,3 milioane) sunt peste 65 de ani.
PublicitatePublicitateCosturile îngrijirii persoanelor cu Alzheimer sunt, de asemenea, semnificative. Aproximativ 260 miliarde de dolari în costurile de asistență medicală sunt prevăzute pentru acest an.
Comunitatea de cercetare medicală se străduiește să găsească modalități de diagnosticare a bolii Alzheimer cât mai curând posibil. În viitorul apropiat, medicii speră să fie capabili să trateze boala înainte ca să apară daune ireversibile.
O echipa de cercetatori internationali, condusa de oameni de stiinta de la Universitatea din California-San Diego (UCSD), Scoala de Medicina si Universitatea din California-San Francisco (UCSF), se apropie de acest obiectiv.
PublicitateEchipa a creat un scor genetic care spune că prezice riscul de demență în rândul persoanelor în vârstă cu un grad înalt de precizie.
Rezultatele au fost publicate în revista PLOS Medicine.
Au colectat date genetice de la persoane sănătoase într-un grup de control.SNP-urile sunt cel mai răspândit tip de variație genetică în ADN-ul nostru. Aceste variații sunt uneori asociate cu anumite boli, astfel încât acestea servesc ca biomarkeri care ajută oamenii de știință să identifice boala.
PublicitatePublicitate
În acest studiu, oamenii de știință au examinat SNP-urile legate de Alzheimer, precum și statutul genei APOE. Gena APOE este responsabilă pentru codificarea apolipoproteinei E - o proteină care în cele din urmă formează lipoproteine, care înconjoară și transporta colesterolul și alte grăsimi prin sânge.Oamenii care au variatia E4 a genei APOE sunt cunoscuti ca fiind mai susceptibili de a dezvolta boala Alzheimer indusa de varsta.
Pe baza acestor informații și a datelor colectate, cercetătorii au folosit un scor poligen pentru a determina riscul de a dezvolta Alzheimer legat de vârstă. Apoi au testat-o pe două eșantioane separate de oameni.
PublicitateUn punct de risc poligen (PHS) reprezintă suma ponderată a variației genei folosite pentru a prezice trăsăturile genetice individuale și pentru a evalua riscul de îmbolnăvire.
Co-primul autor al studiului, Rahul S. Desikan, Ph.D., instructor clinic la Departamentul de Radiologie și Biomedical Imaging al UCB, a explicat procedura de studiu. "Am combinat datele genetice din cohortele mari, independente ale pacienților cu AD cu estimări epidemiologice pentru a crea punctajul, apoi am replicat rezultatele noastre pe un eșantion independent și le-am validat cu biomarkeri cunoscuți ai patologiei Alzheimer", a declarat Desikan.
Citeste mai mult: Cercetatorii spun ca ar putea avea un nou mod de a ataca Alzheimer »Cercetatorii au descoperit ca oamenii notarea in top 25 la suta din PHS dezvoltat Alzheimer la o varsta mult mai tanara si a avut cea mai mare incidență.
PublicitateCei cu un scor mare PHS au dezvoltat Alzheimer cu 10 pana la 15 ani mai devreme decat cei cu un PHS scazut.
Folosind scorul PHS, oamenii de stiinta au fost, de asemenea, posibilitatea de a identifica persoanele care au dezvoltat in cele din urma Alzheimer, in ciuda faptului ca acestea au fost cognitiv sanatoase la inceputul studiului.
PublicitatePublicitateInstrumentul a permis cercetatorilor sa identifice varsta de Alzheimer (AD), debutul chiar si in randul participantilor care nu au avut variatia APOE E4 gena. Scorul calculat corela puternic cu neuropatologia și cu neurodegenerarea specifică AD.
"Pentru orice persoană dată, pentru o anumită vârstă și informații genetice, putem calcula riscul anualizat" personalizat "pentru dezvoltarea AD. Aceasta înseamnă că, dacă nu aveți deja demență, care este riscul dvs. anual pentru debutul AD, pe baza vârstei și informațiilor genetice. Consideram ca aceste masuri de risc poligenetic, de implicare a mai multor gene, vor fi foarte informative pentru diagnosticarea precoce a AD, atat in determinarea prognosticului si ca strategie de imbogatire in studiile clinice, a spus Deskian.
Autorul principal al studiului a comentat, de asemenea, semnificația constatărilor.
"Din punct de vedere clinic, scorul de pericol poligenic oferă un nou mod nu numai de a evalua riscul unui individ de a dezvolta AD, dar și de a anticipa vârsta de apariție a bolii", a declarat Anders Dale, Ph.D. este, de asemenea, un profesor in neurosciences, radiologie, psihiatrie, si stiinta cognitiva la Universitatea din California-San Diego Scoala de Medicina.
La fel de important, testarea continua poligenica a riscului genetic AD poate imbunatati mai bine studiile de prevenire si terapeutice si poate fi folositoare in determinarea persoanelor care sunt cel mai probabil sa raspunda la terapie ", a adaugat Dale.Autorii subliniază, de asemenea, unele dintre limitările studiului.
De exemplu, datele genetice pe care le utilizează aparțin în principal persoanelor de origine europeană, astfel încât studiul nu oferă nici o dovadă a modului în care PHS funcționează pentru persoanele de altă etnie.
