Diagnosticul mS si variante gene
Cuprins:
Ca rezultat, fibrele nervoase se pot deteriora, ceea ce întrerupe semnalizarea între creier și măduva spinării.
PublicitatePublicitateAcest lucru poate duce la probleme de mișcare, precum și slăbiciune musculară și amorțeală sau furnicături la nivelul feței, corpului și extremităților.
Potrivit Societății Naționale de Scleroză Multiplă, 2. 3 milioane de oameni de pe glob sunt afectați de MS, cu debutul celei mai frecvente afecțiuni între 20 și 50 de ani. prezent, nu există teste de laborator care să detecteze MS, ceea ce înseamnă că poate dura ani de zile pentru a ajunge la un diagnostic definitiv. Între timp, deteriorarea sistemului nervos central se înrăutățește.
Publicitate
În urma diagnosticului cu MS, există medicamente care pot ajuta la încetinirea progresiei bolii prin suprimarea sistemului imunitar, dar acestea pot avea efecte secundare severe.Autorul studiului co-conducatorului Simon Gregory, directorul genomicii si epigeneticii de la Institutul de Fiziologie Moleculara Duke de la Universitatea Duke University din Carolina de Nord, si colegii si-au raportat rezultatele astazi in revista Cell.
Variante ADN si sistemul imunitar Grigorie si echipa sa au facut o analiza genetica a persoanelor cu si fara MS.Au identificat două variante de ADN în două gene - DDX39B și IL7R - care măresc riscul unei MS de SM de trei ori.
Cercetatorii au descoperit ca interactiunea dintre aceste variante duce la o supraproductie a unei proteine numite sIL7R. Această proteină comunică cu sistemul imunitar, despre care cercetătorii consideră că joacă un rol-cheie în dezvoltarea MS.
Studiul nostru identifica o interactiune cu o gena de risc cunoscut SM pentru a debloca o noua gena candidat MS, si, astfel, deschide [un] un mecanism nou care este asociat cu riscul de scleroza multipla si alte boli autoimune ", a spus Grigorie într-o declarație de presă.
Potrivit cercetătorilor, constatările lor pot avea implicații importante pentru pacienți, cum ar fi tehnici de diagnostic mai precise pentru MS și alte condiții mediate imun.
"Se poate imagina cum acest tip de cunoștințe va conduce într-o zi la [diagnosticarea] sclerozei multiple mai devreme și, acum că avem terapii promițătoare, un medic ar putea începe tratamentul adecvat mai repede", a spus co-conducătorul dr.Mariano Garcia-Blanco, de la Departamentul de Biochimie si Biologie Moleculara de la Universitatea din Texas Medical Branch.
Publicitate"Nu este in afara taramului posibilitatii de a ne imagina o cale de screening pentru alte boli autoimune, cum ar fi diabetul de tip 1", a adaugat el. deschideti usa pentru teste care pot monitoriza persoanele cu antecedente familiale de MS.
PublicitatePublicitate
Detectarea precoce a variantelor de risc ADN-ului poate ajuta oamenii sa fie mai constienti de simptomele SM
Citeste mai mult: Biomarkerii sunt viitorul sclerozei multiple? »
