Prima Distrofie musculară Droguri: funcționează?
Cuprins:
- Este cea mai frecventă formă de distrofie musculară, iar simptomele apar de obicei între vârstele de 3 și 5.
- În urmă cu două decenii, MDA a început să finanțeze munca cercetătorului Steve Wilton, Ph.D., președinte de fundație în terapia moleculară la Universitatea Murdoch din Perth, Australia.
- Unii oameni de știință care au vorbit cu Forbes au criticat de asemenea studiul clinic care a implicat 12 băieți. Ei au spus că mărimea eșantionului a fost prea mică și că nu a existat un grup de control bazat pe placebo.
În primul rând, vestea bună.
Autoritățile federale de reglementare au dat OK pentru ca primul medicament să trateze o formă de distrofie musculară.
PublicitatePublicitateVestea proastă.
Cercetătorii nu sunt încă siguri că vor fi eficienți.
Pe fondul controversei, US Food and Drug Administration (FDA) a aprobat săptămâna aceasta primul medicament pentru tratarea pacienților cu distrofie musculară Duchenne (DMD).
publicitateA fost o mare scepticism când am început această lucrare. Steve Wilton, Universitatea MurdochDecizia vine după luni de dezbateri privind eficacitatea medicamentului Exondys 51.
În aprilie, un comitet consultativ al FDA a concluzionat că nu există suficiente dovezi convingătoare pentru a dovedi că medicamentul a fost eficace în tratarea DMD.
Acum, Exondys 51 a primit aprobarea accelerată de către FDA, cu condiția ca Sarepta din Massachusetts să efectueze un studiu clinic de confirmare mai larg."Aprobarea accelerată face ca acest medicament să fie disponibil pacienților pe baza datelor inițiale, dar așteptăm cu nerăbdare să aflăm mai multe despre eficacitatea acestui medicament printr-un studiu clinic confirmat pe care compania trebuie să îl conducă după aprobare", a spus ea.
Aflați mai multe: Obțineți faptele despre distrofiile musculare »
PublicitatePublicitate
Boala mortală afectează în cea mai mare parte băieții
DMD este o tulburare genetică caracterizată prin slăbiciune musculară și degenerare.Este cea mai frecventă formă de distrofie musculară, iar simptomele apar de obicei între vârstele de 3 și 5.
Boala este cauzată de absența distrofinei, o proteină care ajută la menținerea intactă a mușchilor. DMD afectează în primul rând băieții, dar, în cazuri rare, fetele pot fi, de asemenea, afectate. Boala afectează câte unul din fiecare 3, 600 de băieți din întreaga lume.
Publicitate
De-a lungul timpului, persoanele cu DMD suferă de slăbiciune musculară, începând cu soldurile, zona pelviană, coapsele și umerii. Pe măsură ce boala progresează, mușchii din brațe, picioare și trunchi sunt de asemenea afectați.
Mulți pacienți au nevoie de un scaun cu rotile de adolescenții lor timpurii. Pe măsură ce boala se înrăutățește, pot apărea afecțiuni cardiace și respiratorii.PublicitatePrezinta
Speranta de viata pentru DMD variaza, la fel ca severitatea bolii.Dar majoritatea pacienților mor în anii 20 sau 30.
Citește mai mult: Obțineți fapte despre distrofia musculară Duchenne »Două decenii de cercetare
Exondys 51 este primul medicament de pe piața din Statele Unite pentru a trata DMD. Apare după decenii de cercetare. "Acesta este rezultatul visat de Asociatia musculara de distrofie de acum 25 de ani, cand a fost primul care a investit in cercetarea revolutionara care a condus la dezvoltarea eteplirsen (Exondys 51)", a declarat Steven M. Derks, Muscular Dystrophy Association (MDA), președinte și director executiv, într-o declarație.
În urmă cu două decenii, MDA a început să finanțeze munca cercetătorului Steve Wilton, Ph.D., președinte de fundație în terapia moleculară la Universitatea Murdoch din Perth, Australia.
PublicitatePublicitate
Lucrarea lui Wilton se concentrează pe săritura exonului, care a condus la dezvoltarea Exondys 51.Pentru familiile noastre, opțiunile de terapie nu pot veni în curând. Dr. Valerie Cwik, Asociatia pentru distrofie musculara
"A fost o mare scepticism cand am inceput aceasta activitate", a declarat Wilton pentru Healthline. "Nu eram sigură cum ar funcționa și a fost important să facem experimentele potrivite pentru a arăta că exoptarea de exon a fost o terapie viabilă. "
Wilton a explicat că genele noastre constau din blocuri de codare (exoni) separate de blocuri necodificate (intronuri).În timpul exprimării genelor, intronii sunt îndepărtați și exonii sunt îmbinați pentru a face un mesaj genetic care este tradus într-o proteină. Această proteină acționează ca un amortizor de șoc molecular, conferind rezistență și stabilitate fibrelor musculare.
Pentru cei cu DMD, în timpul acestui proces apare o "eroare de ortografie" care creează o proteină nefuncțională. De droguri Wilton creat acționează ca un "alb afară", care acoperă această eroare de ortografie."Exondys 51 acționează ca un plasture genetic pentru a masca un exon asociat cu eroarea de scriere, astfel încât să fie omis și poate fi tradus într-un amortizor de șocuri mai scurt, dar funcțional", a explicat Wilton.
Speră că această terapie de exon-depășire va deschide calea pentru tratamentul altor tulburări genetice.
Citeste mai mult: Celebritatile ajuta, dar, de asemenea, raneste campaniile legate de sanatate »
Critica si lauda
Aprobarea a adus urale de la parintii copiilor cu DMD, dar, de asemenea, a declansat o pacoste in cadrul FDA si comunitate, potrivit unui articol din revista Forbes.
Mai mulți membri ai comitetului consultativ al FDA sunt supărați de votul lor din 7 până la 6, în care recomandă ca medicamentul să nu fie aprobat, a fost răsturnat de oficialii de rang înalt, raportează articolul din Forbes.
Unii membri ai comisiei au făcut apel la aprobare, însă hotărârea a fost admisă.
Unii oameni de știință care au vorbit cu Forbes au criticat de asemenea studiul clinic care a implicat 12 băieți. Ei au spus că mărimea eșantionului a fost prea mică și că nu a existat un grup de control bazat pe placebo.
În plus, articolul a menționat că Sarepta intenționează să perceapă 300 de dolari pe pacient pe an pentru noul medicament.
Cu toate acestea, aprobarea medicamentului este laudată ca un moment de referință pentru cei afectați de DMD.
Exondys 51 reprezintă culminarea a mulți ani de muncă în întreaga noastră organizație și comunitatea Duchenne pentru a răspunde unei nevoi critice nesatisfăcute prin aducerea acestui medicament roman la pacienți ", a spus Dr. Edward Kaye, directorul medical al Sarepta. comunicat de presa.
Deși un beneficiu clinic (cum se simte sau funcționează un pacient sau dacă supraviețuiește) pentru persoanele cu DMD la Exondys 51 nu este încă stabilit, FDA a acordat denumirea rapidă a Exondys 51.
Acest lucru accelerează revizuirea medicamentelor destinate tratării unor afecțiuni grave și demonstrând potențialul de a aborda o nevoie medicală nesatisfăcută.
Într-o declarație, FDA a spus că "în luarea acestei decizii, FDA a luat în considerare riscurile potențiale asociate cu medicamentul, natura care pune viața în pericol și debilitante pentru acești copii și lipsa terapiei disponibile. "Pentru familiile noastre, opțiunile terapeutice nu pot veni în curând", a declarat Dr. Valerie Cwik, șefa medicală și științifică a MDA, într-o declarație.
"MDA este dornic ca acest tratament să ajungă în mâinile celor pe care îi poate ajuta", a adăugat ea. "Ne așteptăm pe deplin că această aprobare accelerată va fi o sursă de inspirație și un catalizator pentru o mai mare inovare și o finanțare ulterioară pentru dezvoltarea de droguri în ansamblu. „
