Schizencephaly: Definirea și educația pacientului

Ce este schizencephalia?

Schizencephalia este un defect de nastere rar. Cauzeaza fisuri sau fisuri in emisferele cerebrale ale creierului. Aceste fisuri pot apărea pe una sau pe ambele părți ale creierului. Acestea pot fi umplute cu lichid cefalorahidian.

PublicitatePublicitate

Simptomele

Care sunt simptomele schizencefaliei?

Simptomele schizencefaliei pot varia în funcție de dacă aveți crestături de pe ambele părți ale creierului, care sunt bilaterale sau numai una, care sunt unilaterale.

Cleștele unilaterale produc aproape întotdeauna paralizie pe o parte a corpului. Majoritatea persoanelor cu clește unilaterale au inteligență normală aproape normală.

Despicerile bilaterale au tendința de a provoca simptome mai grave decât crăpăturile unilaterale. Ele cauzează adesea întârzieri de dezvoltare, inclusiv întârzieri în învățarea limbajului și vorbirea lingvistică. Ele pot provoca, de asemenea, probleme cu mișcarea datorită comunicării slabe între creier și măduva spinării.

Alte simptome ale schizencefaliei pot include:

tonus muscular slab
paralizie parțială sau completă
o capsă mai mică decât cea normală
acumularea excesului de fluid în creier
convulsii recurente

Cauze

Ce cauzează schizencefalia?

Cauza exactă a schizencefaliei nu este cunoscută. Unii oameni au teorii genetice și vasculare despre cauzele posibile.

Oamenii au legat unele cazuri de afecțiune de anumite medicamente sau de infecții care pot perturba ingerarea sângelui la dezvoltarea sugarilor.

Unele persoane cu schizencefalie au mutații în una dintre aceste gene:

EMX2
SIX3
SHH
COL4A1

Cazurile de schizencefalie la frați arată de asemenea o posibilă cauză genetică.

PublicitatePublicitate

Factori de risc

Cine este expus riscului de schizencefalie?

Schizencephalia este o tulburare rară. Potrivit Centrului de informare privind bolile genetice și rare, prevalența estimată este de 1 din 64, 935 de nașteri în Statele Unite.

Deoarece cauza exactă a tulburării nu este cunoscută, este greu să se identifice factorii de risc. Câțiva factori de risc posibili includ:

care au o mamă tânără
având anumite mutații genetice
care au o făt de sex feminin, în special un gemene identic, cu schizencefalie
expunere la anumite medicamente sau infecții care pot întrerupe fluxul sanguin născut

Dacă aveți un istoric familial de schizencefalie, pot fi disponibile teste genetice pentru a vă ajuta să evaluați riscul de a avea un copil cu această afecțiune. Adresați-vă medicului dumneavoastră pentru mai multe informații.

Diagnosticul

Cum este diagnosticată schizencefalia?

Medicul dvs. va utiliza probabil IRM pentru a diagnostica schizencefalia. Imaginile create de RMN-uri au o definiție mai bună decât scanările CT. RMN-urile pot, de asemenea, crea imagini ale mai multor părți ale creierului.

În cazul în care medicul dumneavoastră găsește crăpături în una sau ambele emisfere cerebrale ale creierului, vă vor diagnostica cu schizencefalie.

PublicitatePublicitate

Tratament

Care este tratamentul pentru schizencefalie?

Nu există nici un remediu cunoscut pentru schizencefalie, dar medicul dumneavoastră vă poate prescrie o varietate de tratamente pentru a vă ajuta să vă administrați simptomele, să tratați complicațiile și să vă îmbunătățiți calitatea vieții.

Medicul vă poate prescrie medicamente pentru a ajuta la prevenirea convulsiilor. Dacă lichidul cefalorahidian (CSF) s-a acumulat în creier, medicul vă poate adresa unui chirurg pentru a introduce șuvițe. Aceste dispozitive vor redirecționa CSF spre alte părți ale corpului care le pot reabsorbi inofensiv.

Terapii

Cel puțin trei tipuri diferite de terapeuți pot ajuta persoanele cu schizencefalie să trăiască mai independent și să-și îmbunătățească calitatea vieții:

Terapeuții fizici vă pot ajuta să vă îmbunătățiți mișcările motorii grosiere, cum ar fi capacitatea dumneavoastră de a sta și mers pe jos. De asemenea, vă pot ajuta să vă întăriți brațele și picioarele.
Terapeuții ocupaționali vă pot ajuta să vă îmbunătățiți mișcările fine ale motorului, cum ar fi capacitatea de a vă hrăni și de a vă îmbrăca. De asemenea, acestea vă pot ajuta să vă faceți locurile de lucru acasă și de lucru accesibile.
Terapii de vorbire vă pot ajuta să învățați să vorbiți sau să înghiți mai eficient.

Studiile clinice

Deoarece se știe atât de puțin despre această schizencefalie, cercetătorii caută deseori oameni care au condiția de a participa la studiile clinice. Multe studii oferă tratamente gratuite, cum ar fi medicamente sau terapii. Înainte de a decide să vă înscrieți pentru un studiu clinic, adresați-vă medicului dumneavoastră și citiți cu atenție toate materialele de cercetare.

Publicitate

Outlook

Care este perspectiva persoanelor cu schizencefalie?

Pentru că este atât de rar, se știe puțin despre perspectiva pe termen lung a acestei tulburări. Aceasta poate depinde de dimensiunea și locația cleft-urilor dvs., precum și de simptomele și dizabilitățile dumneavoastră. Adresați-vă medicului dumneavoastră pentru mai multe informații despre starea dumneavoastră specifică, opțiunile de tratament și perspectivele.