Va fi ediția genetică Permiteți-ne să scăpăm de lumea bolilor?

Acum, după ce genie-ul de editare a genei a ieșit din sticlă, ce ți-ai dori mai întâi?

Bebelușii cu ochii "perfect", inteligența de top și o notă de carisma de filme?

PublicitatePublicitate

Sau o lume fără boală … nu numai pentru familia ta, ci pentru fiecare familie din lume?

Pe baza evenimentelor recente, mulți oameni de știință lucrează spre acesta din urmă.

Tehnica, cunoscută sub numele de CRISPR-Cas9, a stabilit mutația în ADN-ul nuclear al embrionilor care provoacă cardiomiopatie hipertrofică, o condiție comună a inimii care poate duce la insuficiență cardiacă sau moarte cardiacă.

Aceasta este prima dată când acest instrument de editare a genei a fost testat pe ouă umană de calitate clinică.

PublicitatePublicitate

Dacă unul dintre acești embrioni a fost implantat în uterul unei femei și a fost lăsat să se dezvolte pe deplin, copilul ar fi fost liber de boala cauzatoare de variație a genei.

Acest tip de schimbare benefică ar fi fost, de asemenea, transferat generațiilor viitoare.

Niciunul dintre embrionii din acest studiu nu a fost implantat sau a fost lăsat să se dezvolte. Dar succesul experimentului oferă o privire asupra potențialului CRISPR-Cas9.

Totuși, vom reuși vreodată să putem modifica lumea fără boli?

Cum funcționează editarea genelor

Potrivit Fundației pentru Disease Genetică, există mai mult de 6 000 tulburări genetice umane.

PublicitatePublicitate

Oamenii de știință ar putea folosi teoretic CRISPR-Cas9 pentru a corecta oricare dintre aceste boli într-un embrion.

Pentru a face acest lucru, ar avea nevoie de o piesă adecvată de ARN pentru a viza zonele corespunzătoare de material genetic.

Enzima Cas9 taie ADN-ul în acel loc, ceea ce permite oamenilor de știință să șterge, să repare sau să înlocuiască o anumită genă.

Publicitate

Unele boli genetice pot fi mai ușor de tratat cu această metodă decât altele.

"Majoritatea oamenilor se concentrează, cel puțin inițial, asupra bolilor în care există într-adevăr o singură genă implicată - sau un număr limitat de gene - și sunt într-adevăr bine înțelese", a spus Megan Hochstrasser, Ph.D. Institutul de Genomică inovatoare din California, a declarat Healthline.

PublicitatePublicitate

Boli cauzate de o mutație într-o singură genă includ boala celulă seceră, fibroza chistică și boala Tay-Sachs. Acestea afectează milioane de oameni din întreaga lume.

Aceste tipuri de boli, însă, sunt mult depășite de numeroase boli ca bolile cardiovasculare, diabetul și cancerul, care ucid milioane de oameni pe tot globul în fiecare an.

Genetica - împreună cu factorii de mediu - contribuie, de asemenea, la obezitate, boală mintală și boala Alzheimer, deși oamenii de știință încă lucrează la înțelegerea exactă a modului.

Publicitate

În momentul de față, majoritatea cercetărilor CRISPR-Cas9 se concentrează asupra unor boli mai simple.

"Există o mulțime de lucruri pe care trebuie să le rezolvăm tehnologia pentru a ajunge acolo unde am putea să o aplicăm uneia dintre aceste boli poligene, în care mai multe gene contribuie sau o genă are efecte multiple, A spus Hochstrasser.

PublicitatePublicitate

Tratarea adulților și a copiilor, nu a embrionilor

Deși "copiii designeri" câștigă multă atenție din partea mass-media, multe cercetări CRISPR-Cas9 se concentrează în altă parte.

"Cei mai mulți oameni care lucrează la acest lucru nu lucrează în embrioni umani", a spus Hochstrasser. "Ei încearcă să-și dea seama cum putem dezvolta tratamente pentru persoanele care au deja boli. "

Aceste tipuri de tratamente ar aduce beneficii copiilor și adulților care trăiesc deja cu o boală genetică, precum și persoanelor care dezvoltă cancer.

Această abordare poate, de asemenea, ajuta 25 de milioane până la 30 de milioane de americani care au una dintre cele peste 6, 800 de boli rare.

"Editare genetică este o opțiune foarte puternică pentru persoanele cu boli rare", a spus Hochstrasser. "Ați putea face teoretic un studiu clinic de fază I cu toți oamenii din lume care au o anumită stare [rară] și le vindeca dacă funcționează. "

Bolile rare afectează mai puțin de 200 000 de oameni în Statele Unite la un moment dat, ceea ce înseamnă că există mai puține stimulente pentru companiile farmaceutice să dezvolte tratamente.

Aceste boli mai puțin frecvente includ fibroza chistică, boala Huntington, distrofia musculară și anumite tipuri de cancer.

Cercetătorii de anul trecut de la Universitatea din California Berkeley au făcut progrese în dezvoltarea unei terapii ex vivo - în cazul în care luați celule dintr-o persoană, le modificați și le puneți înapoi în organism.

Acest tratament a fost pentru boala celulelor secera. În această condiție, o mutație genetică determină ca moleculele de hemoglobină să rămână împreună, ceea ce deformează celulele roșii din sânge. Acest lucru poate duce la blocări ale vaselor de sânge, anemie, durere și insuficiență de organe.

Cercetatorii au folosit CRISPR-Cas9 pentru a ingenia celulele stem pentru a fixa mutatia bolii celulare. Apoi au injectat aceste celule în șoareci.

Celulele stem au migrat la măduva osoasă și s-au dezvoltat în celule roșii sanguine sănătoase. Patru luni mai târziu, aceste celule ar putea fi găsite în continuare în sângele șoarecilor.

Acesta nu este un remediu pentru boală, deoarece organismul va continua să facă celule roșii din sânge care au mutația bolii celulelor secerătoare.

Dar cercetătorii cred că dacă suficiente celule stem sănătoase se înrădăcinează în măduva osoasă, ar putea reduce severitatea simptomelor bolii.

Este nevoie de mai multă muncă înainte ca cercetătorii să poată testa acest tratament la oameni.

Un grup de cercetători chinezi au folosit o metodă similară anul trecut pentru a trata persoanele cu o formă agresivă de cancer pulmonar - primul studiu clinic de acest gen.

În acest studiu, cercetătorii au modificat celulele imunitare ale pacienților pentru a dezactiva o genă care este implicată în oprirea răspunsului imun celular.

Cercetătorii speră că, odată injectată în organism, celulele imune modificate genetic vor ataca mai puternic celulele canceroase.

Aceste tipuri de terapii pot acționa și pentru alte boli ale sângelui, cancere sau probleme imunitare.

Dar anumite boli vor fi mai dificile pentru a trata astfel.

"Dacă aveți o tulburare a creierului, de exemplu, nu puteți elimina creierul cuiva, nu modificați gena și apoi o puneți înapoi", a spus Hochstrasser. "Așa că trebuie să ne dăm seama cum să obținem acești reactivi în locurile în care trebuie să fie în organism. "

Prevenirea bolii umane indirect

Nu toate bolile umane sunt cauzate de mutații în genomul nostru.

Bolile cauzate de vectori cum ar fi malaria, febra galbena, febra dengue si boala de somn ucid anual mai mult de 1 milion de oameni din intreaga lume.

Multe dintre aceste boli sunt transmise de țânțari, dar și de căpușe, muște, purici și melci de apă dulce.

Oamenii de stiinta lucreaza la modalitatile de utilizare a editarii genetice pentru a reduce numarul acestor boli asupra sanatatii oamenilor din intreaga lume.

"Am putea sa scapam de malarie prin inginerii tantari care nu pot transmite parazitul care provoaca malarie", a spus Hochstrasser. "Am putea face acest lucru folosind tehnica CRISPR-Cas9 pentru a împinge această trăsătură prin întreaga populație de țânțari foarte repede. "

Cercetatorii folosesc de asemenea CRISPR-Cas9 pentru a crea alimente" designer ".

DuPont a folosit recent gena de editare pentru a produce o varietate nouă de porumb ceros care conține cantități mai mari de amidon, care se utilizează în industria alimentară și industrie.

Culturile modificate pot contribui, de asemenea, la reducerea deceselor cauzate de malnutriție, care este responsabilă pentru aproape jumătate din totalul deceselor la nivel mondial la copiii cu vârsta sub 5 ani.

Oamenii de știință ar putea utiliza CRISPR-Cas9 pentru a crea noi soiuri de hrană rezistentă la dăunători, rezistente la secetă sau conțin mai multe micronutrienți.

Un avantaj al CRISPR-Cas9, comparativ cu metodele tradiționale de creștere a plantelor, este acela că permite oamenilor de știință să introducă o singură genă dintr-o plantă sălbatică înrudită într-o varietate domestică, fără alte trăsături nedorite.

Editarea genelor în agricultură se poate mișca și mai repede decât cercetările la oameni, deoarece nu este nevoie de ani de studii clinice de laborator, animale și umane.

"Chiar dacă plantele cresc destul de încet", a spus Hochstrasser, "este cu adevărat mai rapid să scoatem în lume plantele modificate genetic decât să facem un studiu clinic la oameni. "

Preocupări privind siguranța și etica

CRISPR-Cas9 este un instrument puternic, dar ridică și mai multe preocupări.

"Există o mulțime de discuții chiar acum despre modul cel mai bine de a detecta așa-numitele" efecte în afara țintei ", a spus Hochstrasser. "Acest lucru se întâmplă atunci când proteina [Cas9] taie undeva asemănătoare cu cea în care vrei să taie. "

Tăiere în afara țintă ar putea duce la probleme genetice neașteptate care ar cauza un embrion să moară.O modificare a genei greșite ar putea, de asemenea, să creeze o boală genetică cu totul nouă, care ar putea fi transmisă generațiilor viitoare.

Chiar și folosirea CRISPR-Cas9 pentru a modifica țânțarii și alte insecte ridică probleme de siguranță - cum ar fi ceea ce se întâmplă atunci când faceți schimbări pe scară largă la un ecosistem sau o trăsătură într-o populație care nu mai are control.

Există, de asemenea, multe probleme etice care vin cu modificarea embrionilor umani.

Deci, CRISPR-Cas9 va ajuta să scape lumea bolii?

Nu există nici o îndoială că va face o dentă considerabilă în multe boli, dar este puțin probabil să le vindece pe toate din timp în curând.

Avem deja instrumente pentru evitarea bolilor genetice - cum ar fi screeningul genetic precoce al fetusurilor și embrionilor - dar acestea nu sunt utilizate universal.

"Încă nu evităm multe boli genetice, pentru că mulți oameni nu știu că au mutații care pot fi moștenite", a spus Hochstrasser.

Unele mutații genetice se întâmplă și în mod spontan. Acesta este cazul cu multe tipuri de cancer care rezultă din factori de mediu, cum ar fi razele UV, fumul de tutun și anumite substanțe chimice.

Oamenii fac, de asemenea, alegeri care cresc riscul de boli de inima, accident vascular cerebral, obezitate si diabet.

Deci, dacă oamenii de știință nu pot utiliza CRISPR-Cas9 pentru a găsi tratamente pentru aceste boli de stil de viață - sau inginerii geneticieni să renunțe la fumat și să înceapă ciclismul la locul de muncă - aceste boli vor rămâne în societatea umană.

"Lucrurile de acest gen trebuie întotdeauna să fie tratate", a spus Hochstrasser. "Nu cred că este realist să ne gândim că vom împiedica orice boală să se întâmple într-un om. „