Ectopia Cordis: cauze, tratament, perspective și mai mult

Prezentare generală

Ectopia cordis este un defect genetic rar. În timpul dezvoltării copilului în utero, peretele toracic nu se formează corect. De asemenea, nu fuzionează împreună, așa cum se întâmplă în mod normal. Aceasta împiedică inima să se dezvolte acolo unde ar trebui, lăsându-o fără apărare și expusă în afara protecției peretelui toracic.

Defectele afectează aproximativ unul din 126000 de nașteri.

În ectopia cordis parțială, inima este localizată în afara peretelui toracic, dar chiar sub piele. Inima poate fi văzută bătând prin piele.

În ectopia cordis complet, inima este situată în totalitate în afara pieptului, fără ca stratul de piele să-l acopere.

Această afecțiune poate include deformări ale toracelui, abdomenului sau ambelor. Adesea, ectopia cordis este, de asemenea, însoțită de defecte ale inimii în sine.

Deformitatea poate fi observată la ecografie cu aproximativ 10 sau 11 săptămâni de sarcină.

Opțiunile de tratament sunt limitate pentru această condiție care pune viața în pericol. Ele depind de gravitatea deformărilor, precum și de orice alte anomalii. Cu toate acestea, tehnicile chirurgicale de a reloca inima in interiorul toracelui se imbunatatesc.

Continuați să citiți pentru a afla mai multe despre potențialele complicații și tratamente provocate de ectopia cordis.

reclamaPublicitate

Complicatii

Care sunt posibilele complicatii ale ectopiei cordis?

Atunci când un copil se naște cu ectopia cordis, inima poate fi poziționată complet în afara corpului. Aceasta inseamna ca inima lor este neprotejata si extrem de vulnerabila la leziuni si infectii.

Ectopia cordis implică aproape întotdeauna probleme suplimentare cu structura inimii unui copil.

Acest lucru poate duce la:

• dificultăți de respirație
• scăderea tensiunii arteriale
• circulație slabă
• scăderea pH-ului sanguin
• dezechilibru electrolitic < de alte probleme medicale. Aceasta poate include și alte organe anormal dezvoltate.

Unele dintre complicațiile potențiale includ:

defecte cardiace congenitale și anomalii

• cleft palate și buze
• anomalii abdominale și defecte gastrointestinale
• deformări scheletice
• meningocele, o afecțiune în care un sac de (999) encefalocelul, o afecțiune în care fluidul spinal, țesutul cerebral și membranele cerebrale ies din craniu
• Cauze și factori de risc
• Care sunt unele cauze și factori de risc pentru ectopia cordis?

Ectopia cordis se întâmplă deoarece toată sau cel puțin o parte a sânului (sternului) copilului nu se dezvoltă în mod normal. În loc să se închidă, pieptul rămâne deschis. Acest lucru se întâmplă foarte devreme în dezvoltarea embrionară.

Motivele exacte pentru acest lucru nu sunt clare. Se consideră o anomalie aleatorie.

Unele teorii includ:

anomalii cromozomiale

expunere intrauterină la medicament

• ruptură a membranelor fetale (corion) sau sac galbenus
• Deteriorarea sacului amniotic (sindromul benzii amniotice) poate fi o cauză. O ruptură a sacului în dezvoltarea timpurie poate provoca benzi fibroase de amnion, membrana interioară a unui embrion, să se încurce cu embrionul. Acest lucru poate afecta dezvoltarea sau provoca deformări ale părților afectate, inclusiv inima.
• Un făt de sex masculin este mai probabil să dezvolte ectopia cordis.

Este necesară o mai bună cercetare a cauzelor și a factorilor de risc pentru ectopia cordis.

PublicitatePublicitate

Tratament

Poate fi tratată ectopia cordis?

Dacă mama nu a avut niciodată o ultrasunete sau deformarea nu a fost vizibilă, condiția este imediat aparentă la naștere.

Copiii care supraviețuiesc nașterii cu această afecțiune necesită terapie intensivă. Aceasta poate include incubarea și utilizarea unui aparat respirator. Pansamentele sterile pot fi folosite pentru a acoperi inima. Este de asemenea nevoie de o altă îngrijire de susținere, cum ar fi antibioticele pentru a preveni infecția.

În unele cazuri, chirurgii pot încerca să relocalizeze inima copilului în piept și să-și închidă cavitatea toracică. Acest tip de intervenție chirurgicală are multe provocări, mai ales dacă copilul are mai multe defecte severe.

Chirurgia este cel mai probabil să fie abordată în etape. În timpul operației inițiale, inima trebuie repoziționată, iar defectele peretelui toracic trebuie acoperite. Chirurgii pot crea o închidere temporară cu material sintetic.

Este posibil să fie necesare intervenții chirurgicale suplimentare pentru a repara orice alte defecte ale inimii sau ale peretelui abdominal. Operațiile ulterioare de reconstrucție a peretelui toracic pot fi efectuate utilizând grefe osoase și cartilagiune.

Prin toate acestea, inima trebuie protejată.

Outlook

Care este perspectiva?

Perspectiva, în general, nu este favorabilă.

Aproximativ 90% dintre fetușii cu ectopie cordis sunt muribundi. Cei care supraviețuiește nașterii mor în primele zile de viață.

Perspectiva depinde de complexitatea deformării și de existența unor defecte cardiace suplimentare sau a altor complicații.

În cele mai multe cazuri, singura șansă de supraviețuire este intervenția chirurgicală de urgență. Sugarii care supraviețuiesc sunt de obicei cei care au o inimă normală, care funcționează fără alte defecte decât dezvoltarea în afara pieptului.

Supraviețuitorii intervenției chirurgicale preliminare vor necesita o serie de intervenții chirurgicale suplimentare și îngrijiri medicale de-a lungul vieții.

Dacă alegeți să nu purtați fătul la termen, terminarea este o opțiune. Stări diferite au legi diferite despre cât de târziu într-o sarcină se poate face acest lucru. În cele mai multe cazuri, terminarea din motive de sănătate este posibilă până în a 24-a săptămână de sarcină.

PublicitatePublicitate

Povestea Survivor

O poveste rară de supraviețuire

În 2015, medicii de la Clinica Mayo au tratat cu succes un nou-născut cu ectopia cordis. Anormalitatea a fost descoperită de o ecografie de 20 de săptămâni, care a permis medicilor să formuleze un plan de acțiune înainte de naștere.

Utilizarea radiologiei le-a ajutat să evalueze amploarea defectelor în avans. Doctorii au avut acces la un model 3-D al fătului în utero.

În primul rând, fetusul a fost parțial eliberat prin naștere prin cezariană. Apoi, în timp ce erau încă conectați la cordonul ombilical, medicii au lucrat pentru a-și stabiliza inima și a introdus un tub de respirație.

Procedura a avut loc într-o cameră de operație cardiacă cu o echipă medicală completă pregătită. Cinci ore mai târziu, inima îi bătea în piept.

Fata a rămas în terapie intensivă timp de mai multe luni. În acea perioadă, ea sa bazat temporar pe un ventilator. Ea a avut, de asemenea, o intervenție chirurgicală suplimentară pentru a repara un defect cardiac.

La vârsta de șase luni, a ajuns la o dezvoltare normală pentru o fată de vârsta ei.

Pe măsură ce tehnicile chirurgicale se îmbunătățesc, este de așteptat ca mai mulți copii să supraviețuiască ectopia cordis.

Publicitate

Prevenire

Există vreo modalitate de ao preveni?

Nu există nici o prevenție cunoscută pentru ectopia cordis.

Obținerea unei îngrijiri prenatale, inclusiv a unui ultrasunete în primul trimestru de sarcină, poate dezvălui anomalia. Acest lucru vă va oferi timp să consultați medicul și să înțelegeți opțiunile.

Acesta este un diagnostic foarte trist, iar părinții care își pierd copilul la această sau la orice condiție sunt încurajați să ajungă să-și susțină durerea. Există servicii de hospice pentru familiile care își vor pierde inevitabil copilul.

Pierderea unui copil la avort spontan, naștere mortală sau moarte infantilă este o durere unică pe care mulți oameni nu o înțeleg. NationalShare. org este un exemplu de organizație care vă va oferi sprijin și vă va referi pe dvs. și pe familia dvs. la grupurile de asistență locală, precum și va oferi educație și ajutor celor care vă sprijină.

Familiile care au avut un copil cu această afecțiune vor fi îndrumați la consiliere genetică pentru a ajuta la luarea deciziilor în cunoștință de cauză cu privire la sarcinile viitoare.

Aflați mai multe: Defecțiuni la naștere »