Boala von Recklinghausen (Neurofibromatoza 1)

Ce este boala lui Von Recklinghausen?

Boala Von Recklinghausen (VRD) este o tulburare genetică caracterizată prin creșterea tumorilor pe nervi. Boala poate afecta de asemenea pielea și poate provoca deformări osoase. Există trei forme de VRD:

• neurofibromatoză de tip 1 (NF1)
• neurofibromatoză de tip 2 (NF2)
• schwannomatoză, care este o variantă a NF2

Cea mai comună formă de VRD este NF1. Această boală provoacă tumori numite neurofibrom în țesuturile și organele corpului. Potrivit Journal Dental Research, VRD este una dintre cele mai frecvente tulburări genetice și afectează aproximativ 1 din 3 000 de persoane.

Tumorile VRD pot deveni canceroase, iar gestionarea acestei boli se axează pe monitorizarea tumorilor pentru modificările canceroase.

AdvertisementAdvertisement Simptome

Care sunt simptomele bolii lui von Recklinghausen?

VRD afectează pielea și sistemul nervos periferic. Primele simptome apar de obicei în copilărie și afectează pielea.

Simptomele VRD care afectează pielea includ următoarele:

• Café au lait macules sunt pete cafele în diferite dimensiuni și forme. Ele pot fi găsite în mai multe locuri de pe piele.
• Frecvențele pot apărea sub arme sau în zona înghinală.
• Neurofibromii sunt tumori în jurul sau pe nervii periferici.
• Neurofibromurile plexiform sunt tumori care afectează fasciculele nervoase.

Alte semne și simptome ale VRD includ următoarele

• Nodulii Lisch sunt creșteri care afectează irisul ochilor.
• Feocromocitomul este o tumoare a glandei suprarenale. Zece procente din aceste tumori sunt canceroase.
• Mărirea ficatului poate să apară.
• Gliomul este o tumoare a nervului optic.

Implicarea osoasă din VRD include statură scurtă, deformări ale oaselor și scolioză sau curbură anormală a coloanei vertebrale.

Publicitate

Cauze

Ce cauzează boala lui Von Recklinghausen?

Cauza VRD este o mutație genetică. Mutațiile sunt schimbări în genele tale. Genele alcătuiesc ADN-ul tău, care definește fiecare aspect fizic al corpului tău. În VRD, apare o mutație asupra genei neurofibrominei, determinând o creștere a dezvoltării tumorilor canceroase și noncanceroase.

În timp ce majoritatea cazurilor de VRD sunt rezultatul unei mutații genetice în gena neurofibrominei, există, de asemenea, cazuri dobândite din cauza mutațiilor spontane. Jurnalul Medical Genetics observă că, în aproximativ jumătate din toate cazurile, mutația apare spontan. Aceasta înseamnă că niciun membru al familiei nu are boala și nu este moștenit. Boala dobândită poate trece apoi la generațiile viitoare.

PublicitatePublicitate

Diagnosticare

Cum este diagnosticată boala lui Von Recklinghausen?

Diagnosticul depinde de prezența simptomelor multiple.Medicul dvs. trebuie să excludă alte boli care pot provoca tumori. Medicul dumneavoastră vă va întreba dacă aveți istoricul bolii dacă aveți simptomele VRD.

Bolile care se aseamănă cu VRD includ următoarele:

Sindromul LEOPARD

Sindromul LEOPARD este o tulburare genetică cu simptome care includ:

• pete maronii pe piele
• ochi larg distanțați
• artera de la inimă la plămâni
• pierderea auzului
• o stare de anormalitate
• anomalii ale semnalelor electrice care controlează ritmul cardiac

Melanoză neurocutanată

Melanoză neurocutanată este o tulburare genetică care provoacă tumori de celule pigmentare în straturile de țesut care acoperă creierul și măduva spinării.

Schwannomatoza

Schwannomatoza este o condiție rară. Aceasta implică tumori în țesutul nervos.

Sindromul Watson

Sindromul Watson este o tulburare genetică care provoacă:

• Noduli Lisch
• o statură scurtă
• neurofibrom
• un cap anormal de mare
• o îngustare a arterei pulmonare <999 > Teste

Pentru a verifica prezența cancerului, este posibil ca medicul dumneavoastră să fie nevoit să elimine următoarele pentru testare:

tumori interne

• tumori superficiale
• eșantioane ale țesutului pielii
• Medicul dumneavoastră poate căuta și neurofibrom în interiorul corpului, folosind scanări MRI și CT.

Publicitate

Tratamente

Cum este tratată boala lui Von Recklinghausen?

VRD este o boală complexă. Tratamentul trebuie să abordeze multe sisteme de organe diferite în organism. Examinările de copil ar trebui să caute semne de dezvoltare anormală. Adulții solicită screening-ul periodic pentru cancer cauzat de tumori.

Tratamentul în copilărie include:

evaluare pentru dizabilități de învățare

• evaluare pentru tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD)
• evaluare ortopedică pentru tratarea scoliozelor sau altor deformări osoase tratabile
• Toți pacienții trebuie să aibă neurologice anuale examene și examene anuale de ochi.

Tumorile pot fi tratate prin mai multe metode, inclusiv:

îndepărtarea laparoscopică a tumorilor canceroase

• chirurgie pentru îndepărtarea tumorilor care afectează nervii
• radioterapie
• chimioterapie
• > Care este perspectiva pe termen lung?

VRD crește riscul de cancer. Trebuie să verificați în mod regulat tumorile de către medicul dumneavoastră. Ei vor căuta orice schimbări care indică cancer. Diagnosticul precoce al cancerului duce la o șansă mai bună pentru remisie.

Persoanele cu VRD pot avea tumori mari pe corp. Îndepărtarea tumorilor vizibile pe piele poate ajuta la respectarea stimei de sine.

VRD este o boală genetică. Dacă aveți VRD, îl puteți transmite copiilor. Ar trebui să vizitați un consilier genetic înainte de a avea copii. Un consilier genetic poate explica șansele copilului dumneavoastră de a moșteni boala.