Proiectul rezistă: De ce unii oameni sunt imun la boli <[SET:descriptionro]Cercetătorii scour sute de mii de genomi umane
Cuprins:
- Cercetatorii de la Scoala de Medicina Icahn de la Mt. Sinai și Sage Bionetworks au folosit genomul și secvențele exotice mai complete, de la aproape 600 000 de oameni.
- Cercetatorii nu au putut sa elimine erorile in secventierea genetica in fiecare caz si nu au fost capabili sa se scufunde in detaliile a ceea ce a facut fiecare din cele 13 persoane rezistente la boli.
- Crohn a pus la îndoială corectitudinea acestui rezultat, potrivit unui necrolog al lui Los Angeles Times, deși sa mândrit cu avansurile pe care le-a ajutat pentru știință.
Deoarece genomul uman a fost secvențiat pentru prima dată în anii 1990, jurnalele medicale au lansat un flux constant de lucrări care leagă mutații genetice specifice de o serie de boli.
Un studiu publicat la începutul acestei săptămâni în revista Nature Biotechnology ia o altă abordare.
PublicitateCe-i cu oamenii ale căror genetici sugerează că ar trebui să aibă o boală, dar nu?
Antidotul la bolile genetice comune, cum ar fi fibroza chistică, se ascund alături de genele care cauzează boala?
"În mod normal nu ne uităm la persoanele sănătoase. Ne uităm la persoanele care au o boală și încearcă să descopere cauza bolii ", a declarat pentru Healthline Dr. Garry Cutting, profesor de genetică medicală la Universitatea Johns Hopkins. Acest studiu se referă la persoanele sănătoase și le întreabă: "De ce sunt ele sănătoase dacă poartă modificări ale genomului care ar prevedea că ar trebui să fie bolnavi? „“
Rezistenta la nivel mondial de cautareCercetatorii de la Scoala de Medicina Icahn de la Mt. Sinai și Sage Bionetworks au folosit genomul și secvențele exotice mai complete, de la aproape 600 000 de oameni.
PublicitatePublicitate
Studiul face parte din Proiectul Resilience, un program lansat în 2014 pentru a căuta în întreaga lume oameni care par a fi imuni la bolile pe care sunt înclinate genetic să le moștenească.Cercetătorii descriu oamenii ca fiind "rezistenți, protejați de factori genetici sau de mediu nedescoperiți" și propun, "găsirea și studierea acestor indivizi rezilienți ar putea deschide calea spre prevenirea bolilor și tratamente noi. "
Jason Bobe, MSc, profesor asociat de genetică și științe genomice la Școala de Medicină de la Icahn din Muntele Sinai și unul dintre autorii studiului, a spus că ideea vine din istoricul medical al unor persoane precum Stephen Crohn.
Partenerul lui Crohn a fost printre primii bărbați homosexuali care au murit de SIDA la sfârșitul anilor 1970, înainte ca boala să fie numită sau înțeleasă științific.
După ce Crohn nu a reușit să testeze pozitiv pentru HIV, cercetătorii au descoperit în cele din urmă că a fost imun la virus din cauza unei mutații genetice care a produs celule albe din sânge care nu aveau zăvorul pe care virusul HIV îl folosește pentru a pătrunde și ulterior a deturna lor.
Cercetările asupra lui Crohn au dus la dezvoltarea produsului Selzentry de droguri Pfizer, aprobat în 2007.
"Povestea asta merge până la capăt", a spus Bobe."Asta e ceea ce vrem să repetăm. "Publicitate
Citește mai mult: Genele dezvăluie că nici măcar soții cu autism nu împărtășesc aceleași factori de risc genetici»
Încercarea de a debloca misterul
Proiectul Resilience este încă în primul rând o dovadă a conceptului.PublicitatePublicitate
Cercetatorii nu au putut sa elimine erorile in secventierea genetica in fiecare caz si nu au fost capabili sa se scufunde in detaliile a ceea ce a facut fiecare din cele 13 persoane rezistente la boli.
"Este adevarat doar referinta la complexitatea pe care inca ne descurcam, ca intr-un fel suntem intr-adevar la inceput", a declarat Marcy Darnovsky, directorul executiv al Centrului pentru Genetica si Societate, pentru Healthline.
Autorii nu au putut să urmărească direct participanții la studiu deoarece laboratoarele de secvențiere nu au obținut consimțământul care ar permite acest lucru.Publicitate
"Așa că, dacă aveți o idee grozavă, sperăm că în viitor vom stabili acest lucru cu un consimțământ adecvat, astfel încât oamenii să știe la ce intră obțineți consimțământul pentru a le contacta din nou ", a spus Cutting.
Autorii studiului fac doar asta, cerând voluntarilor să participe la oa doua fază a cercetării care ar fi conectat gaura. Ei dezvoltă o structură robustă pentru a obține consimțământul semnificativ.
PublicitatePublicitateConsimțământul pentru testarea genetică este o chestiune complicată. Problemele de sănătate identificate prin teste pot să ajungă la o gamă largă de pierderi grele, cu un risc crescut de cancer, până la o moarte aproape sigură din cauza bolii Huntington.
Citește mai mult: Genele dezvăluie cine va avea o boală severă și dureroasă »
Cine deține genele tale?Există și chestiunea căruia îi aparțin descoperirile făcute ca rezultat al particularităților genetice ale pacientului.
Stephen Crohn este, în acest sens, o poveste de avertizare. El nu a primit nici o compensație pentru medicamentul care a fost dezvoltat ca urmare a cercetărilor efectuate asupra lui.
Crohn a pus la îndoială corectitudinea acestui rezultat, potrivit unui necrolog al lui Los Angeles Times, deși sa mândrit cu avansurile pe care le-a ajutat pentru știință.
Bobe speră că un proces robust de consimțământ ar putea fi folosit în altruismul altora.
"Mă consider eu un producător de cercetare biomedicală, încercând să creez experiențe de cercetare pe care oamenii doresc să le semneze", a spus el.
Dar întrebările nebuloase se învârt în jurul întrebării dacă genele noastre sunt destin, a spus Darnovsky.
În timp ce cercetătorii își poziționează activitatea ca și mai multe dovezi pentru medicina de precizie, care utilizează genetica pentru a crea tratamente unice, fie pentru durere, fie pentru cancer, Darnovsky susține că concluziile sale arată cât de imprecisă este înțelegerea geneticii.
"Presupunand ca sunt corecte ca exista unii oameni care au aceste gene protectoare sau tampon, cred ca ne arata cat de multe efecte genetice complexe si retea sunt cu alte gene si alte efecte biologice", a spus ea.
