Boala huntington: simptome, cauze și asistență

Ce este boala lui Huntington?

Boala Huntington este o afecțiune ereditară în care celulele nervoase ale creierului se descompun treptat. Acest lucru vă afectează mișcările fizice, emoțiile și abilitățile cognitive. Nu există nici un tratament, dar există modalități de a face față acestei boli și simptomelor sale.

Boala Huntington este mult mai frecventă la persoanele cu origine europeană, afectând aproximativ trei până la șapte din 10000 de persoane de origine europeană.

publicitatePublicitate

Simptome

Care sunt simptomele bolii lui Huntington?

Există două tipuri de boală Huntington: debut adult și debut precoce.

Debutul adulților

Debutul adulților este cel mai frecvent tip de boală Huntington. Simptomele încep, de obicei, atunci când oamenii sunt în anii 30 sau 40 de ani. Semnele inițiale includ adesea:

depresie

iritabilitate

halucinații

psihoză

mișcări minore involuntare

slabă coordonare

dificultăți în înțelegerea informațiilor noi

care pot să apară pe măsură ce progresează boala includ:

mișcări de mișcare necontrolate, numite cornee

• dificultăți de mers pe jos
• probleme de înghițire și vorbire
• confuzie
• 999> scăderea abilităților cognitive
• La începutul tratamentului
• Acest tip de boală Huntington este mai puțin frecventă. Simptomele încep de obicei să apară în copilărie sau adolescență. La începutul bolii, Huntington provoacă modificări psihice, emoționale și fizice, cum ar fi:
• slăbire

stărite

discurs slurit

mișcări lente < 999> scăderea bruscă a performanței școlare

• Cauze
• Ce cauzează boala lui Huntington?
• Un defect într-o singură genă cauzează boala lui Huntington. Se consideră o tulburare dominantă autosomală. Aceasta înseamnă că o copie a genei anormale este suficientă pentru a provoca boala. Dacă unul dintre părinții dvs. are acest defect genetic, aveți 50% șanse să îl moșteniți. De asemenea, puteți să le transmiteți copiilor dvs.
• Mutația genetică responsabilă de boala lui Huntington este diferită de multe alte mutații. Nu există o secțiune de substituție sau o secțiune lipsă a genei. În schimb, există o eroare de copiere. O zonă din genă este copiată de prea multe ori. Numărul copiilor repetate tind să crească cu fiecare generație.
• În general, simptomele bolii Huntington apar mai devreme la persoanele cu un număr mai mare de repetări. Boala progresează și mai repede, pe măsură ce se repetă mai multe repetări.
• PublicitatePublicitate
• Diagnosticare
• Cum este diagnosticată boala Huntington?

Istoria familiei joacă un rol major în diagnosticul bolii Huntington.Cu toate acestea, o varietate de teste clinice și de laborator pot fi efectuate pentru a ajuta la diagnosticarea problemei.

Teste neurologice

Un neurolog va face teste pentru a vă verifica:

reflexele

coordonarea

echilibrul

tonul muscular

> viziune

Teste de funcționare a creierului și imagistică

Dacă ați avut convulsii, este posibil să aveți nevoie de o electroencefalogramă (EEG). Acest test măsoară activitatea electrică din creier.

Testele imagistice ale creierului pot fi, de asemenea, folosite pentru a detecta modificările fizice din creier.

• Scanările prin imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) utilizează câmpuri magnetice pentru a înregistra imagini ale creierului cu un nivel ridicat de detaliu.
• Scanările cu tomografie computerizată (CT) combină mai multe raze X pentru a produce o imagine transversală a creierului.
• Teste psihice
• Medicul dumneavoastră vă poate cere să faceți o evaluare psihiatrică. Această evaluare vă verifică abilitățile de coping, starea emoțională și modelele comportamentale. Un psihiatru va căuta, de asemenea, semne de gândire defectuoasă.
• Puteți fi testat pentru abuzul de substanțe pentru a vedea dacă medicamentele ar putea explica simptomele.
• Testarea genetică
• Dacă aveți mai multe simptome asociate cu boala Huntington, medicul dumneavoastră poate recomanda teste genetice. Un test genetic poate diagnostica definitiv această condiție.
• Testarea genetică vă poate ajuta, de asemenea, să decideți dacă aveți sau nu copii. Unii oameni cu Huntington's nu doresc să riște trecerea genei defecte la următoarea generație.

Tratamente

Care sunt tratamentele pentru boala lui Huntington?

Medicamente

• Medicamentele pot ajuta la ameliorarea simptomelor fizice și psihiatrice. Tipurile și cantitățile de medicamente necesare se vor schimba odată cu evoluția stării dumneavoastră.
• Mișcările involuntare pot fi tratate cu medicamente antipsihotice și tetrabenazină.

Rigiditatea musculară și contracțiile involuntare ale mușchilor pot fi tratate cu diazepam.

Depresia și alte simptome psihiatrice pot fi tratate cu antidepresive și medicamente stabilizatoare de dispoziție.

Terapia

Terapia fizică vă poate ajuta să vă îmbunătățiți coordonarea, echilibrul și flexibilitatea. Cu această pregătire, mobilitatea dvs. este îmbunătățită și căderile pot fi prevenite.

Terapia ocupațională poate fi utilizată pentru a vă evalua activitățile zilnice și pentru a recomanda dispozitive care vă ajută la:

mișcare

consum și consum

scăldat

îmbrăcat

Vorbeste clar. Dacă nu poți vorbi, vei fi învățat alte tipuri de comunicare. Speech-therapists poate ajuta, de asemenea, cu probleme de înghițire și de mâncare.

• Psihoterapia vă poate ajuta să lucrați prin probleme emoționale și mentale. De asemenea, vă poate ajuta să vă dezvoltați abilitățile de coping.
• PublicitatePublicitate
• Outlook

Care este perspectiva pe termen lung pentru boala lui Huntington?

Nu există nici o modalitate de a opri această boală de a progresa. Rata de progresie diferă pentru fiecare persoană și depinde de numărul de repetări genetice prezente în genele dumneavoastră. Un număr mai mic înseamnă de obicei că boala va progresa mai lent.

Persoanele cu formă de îmbolnăvire la adult a bolii Huntington trăiesc de obicei 15-20 de ani după apariția simptomelor. Forma de debut precoce, în general, progresează într-un ritm mai rapid. Oamenii pot trăi doar 10-15 ani de la apariția simptomelor.

• Cauzele de deces în rândul persoanelor cu boala Huntington includ:
• infecții, cum ar fi pneumonia
• suicidul
• leziuni de la căderea

complicații de a nu fi înghițite

Publicitate

> Cum pot face față bolii lui Huntington?

Dacă întâmpinați dificultăți în tratarea stării dumneavoastră, luați în considerare posibilitatea de a vă alătura unui grup de asistență. Acesta vă poate ajuta să vă întâlniți cu alte persoane cu boala Huntington și să vă împărtășiți îngrijorările.

Dacă aveți nevoie de ajutor pentru îndeplinirea sarcinilor zilnice sau pentru a vă deplasa, contactați agențiile de sănătate și servicii sociale din zona dvs. Poate că ar putea să-și stabilească îngrijirea în timpul zilei.

Adresați-vă medicului dumneavoastră pentru sfaturi cu privire la tipul de îngrijire pe care ați putea începe să o aveți, pe măsură ce progresează starea dumneavoastră. S-ar putea să trebuiască să vă mutați într-o unitate de viață asistată sau să înființați îngrijire medicală la domiciliu.