Home Testuri genetice: Cât de precis?

Dacă aveați un risc crescut pentru o boală genetică, ați vrea să știți?

Dacă da, v-ați simți confortabil să citiți aceste informații pentru un kit medical la domiciliu?

PublicitatePublicitate

Aceasta poate fi modul în care din ce în ce mai mulți oameni vor obține aceste diagnostice importante în viitorul apropiat.

Compania de testare a genomului 23andMe a primit aprobarea Food and Drug Administration (FDA) pentru a le spune clientilor daca au un risc crescut de a dezvolta anumite conditii.

Compania a fost interzisă inițial în 2013 să furnizeze aceste date în legătură cu temerile că aceste teste genetice au fost interpretate greșit drept sfaturi medicale. Testele de risc ale companiei Silicon Valley sunt pentru deficiența de antitripsină alpha-1, boala celiacă, distonie primară cu debut, deficit de Factor XI, boala Gaucher de tip 1, deficiență de glucoză-6-fosfat dehidrogenază, hemocromatoză ereditară, ereditară trombofilia, boala Alzheimer cu debut târziu și boala Parkinson.

PublicitatePublicitate

"A fost o mulțime de articole publicate despre acest lucru în ultimul timp, dar rezumatul rapid este că anterior au existat companii care au oferit testare genetică directă a consumatorilor care au raportat asupra condițiilor de sănătate", a spus Mary Freivogel, MS, CGC, presedinte al Consiliului Director al Societatii Nationale de Consilieri Geneticieni (NSGC). "Au mai fost câteva care nu mai sunt în jur. 23AndMe a fost una care în urmă cu ceva timp a raportat riscurile pentru sănătate, iar FDA a crăpat asupra lor și a spus: "Nu mai puteți face asta. "Așa că au continuat să existe, dar au raportat doar informații despre chestii precum originea și caracteristicile de wellness. „

O tendinta de crestere

23andMe poate fi printre cele mai proeminente companii care permit consumatorilor sa trimita probe in analiza, cu greu singurul jucător din domeniu.

Ancestry. com este una dintre numeroasele companii care oferă teste ADN pentru a oferi consumatorilor cunoștințe despre strămoșii lor, în timp ce o serie de alte companii se specializează în paternitate și teste criminalistice.

În timp ce aceste teste pot furniza consumatorilor informații amănunțite despre ei înșiși, posibilitatea acestor date de a fi interpretate greșit este o preocupare majoră pentru experții genetici.

PublicitatePublicitate

Una dintre problemele cu testare genetică directă la consumator este că aceste teste au tendința de a picta în lovituri largi, spune Freivogel.

"Aceste teste sunt testate pentru anumite gene care sunt asociate cu condiții foarte specifice", a spus ea.Doar pentru a vă da un exemplu, pentru Alzheimer, ei testează pentru o genă numită APOE. Dacă aveți o versiune specifică a acelei gene, riscul de a dezvolta Alzheimer este mai mare. Nu este 100%, dar este mai mare decât media. Cu toate acestea, există și alte gene care sunt responsabile pentru alergarea Alzheimer și în familii. Și de fapt există o altă genă care provoacă boala Alzheimer care nu a fost testată de testul 23andMe. Deci, este testul 23andMe corect în a vă spune dacă aveți o versiune specifică a genei APOE? Da. Dar este corect să-ți spui riscul pentru Alzheimer? Poate, dar poate nu. Pentru că dacă aveți o mutație într-o genă diferită, atunci aceasta va fi complet lipsită de aceasta și va da o încredere falsă că riscul pentru Alzheimer este mediu, când în realitate ar putea fi foarte mare. "

Aceste teste nu includ educația pe ceea ce vă va spune testul. Mary Freivogel, Societatea Nationala de Consilieri Genetici

Cu alte cuvinte, spune Freivogel, genetica este mult mai complicata decat un test de la domiciliu ar putea duce pe cineva sa creada. Aceste teste detecteaza variatii in gene diferite, care pot oferi perspective asupra modului in care genetica ar putea influenta riscul de a dezvolta o boala, mai degraba decat sa prezice daca aceasta boala se va dezvolta sau nu.

Publicitate

Din acest motiv, precum și faptul că factorii genetici rareori acționează singuri, îndrumarea unui expert este cel mai sigur mod de acțiune, spune Freivogel.

"Cred ca preocuparea mea majora este ca, in functie de istoricul familiei pacientului, ei pot avea nevoie de teste genetice suplimentare, iar istoria familiei te va indruma in asta", a spus ea. "Și asta e ceea ce este eliminat cu teste genetice la domiciliu. Nu există nicio analiză a istoriei familiei. Dacă știți istoricul familiei și puteți spune: "Wow, există trei persoane în această familie care au avut debut precoce al Alzheimer care este legată de o altă genă care nu este inclusă în acest grup", putem comanda teste genetice suplimentare pentru acea genă. Deci asta e piesa care a fost eliminată de la asta. "

PublicitatePublicitate

Consilierea genetică profesională poate oferi, de asemenea, pacienților îndrumări pentru știri care ar putea fi neplăcute pentru a auzi.

"Aceste teste nu includ educația pe ceea ce vă va spune testul", spune Freivogel. "Sunteți pregătit să știți că aveți un risc crescut pentru o boală despre care nu puteți face nimic? Sunteți pregătit (ă) să distribuiți aceste informații membrilor de familie? "

23 șiMe afirmă în mod explicit că serviciul lor nu este un instrument de diagnosticare și că aprobarea recentă a FDA a produsului lor depinde parțial de capacitatea utilizatorului de a înțelege rezultatele.

Publicitate

"Oricine are grija de rezultatele lor sau cu un istoric familial al unei afectiuni ar trebui sa consulte un consilier medical sau consilier genetic pentru a discuta despre cei mai buni pasi urmatori", a declarat un purtator de cuvant al revistei Healthline. "În colaborarea cu FDA, am efectuat teste de înțelegere de către utilizatori asupra conceptelor-cheie ale riscurilor genetice de sănătate și scenariile posibile transmise în aceste tipuri de rapoarte.Ca parte a procesului de revizuire a FDA, testarea trebuia să îndeplinească un anumit prag pentru înțelegerea de către utilizatori a conceptelor-cheie prezentate în rapoarte. Acest lucru a fost evaluat prin testarea utilizatorilor într-o gamă largă de caracteristici demografice într-un cadru controlat bazat pe laborator. "

Citește mai mult: Este depresia genetică? »

PublicitatePublicitate

Faceți testul, dar discutați cu un expert

Nu există nici o îndoială că testele genetice directe către consumatori au un mare interes. Acestea sunt ușor de luat, relativ ieftine și pot oferi date interesante și exacte despre strămoșii unei persoane.

Dar este esențial ca oamenii să înțeleagă exact ce fel de informații conțin aceste teste, precum și cum să interpreteze rezultatele când le primesc.

"Întotdeauna încurajez pacienții să includă medicul lor de îngrijire primară în discuție", a spus Freivogel.

În timp ce aprobarea FDA poate fi un proces dificil, nu există nicio îndoială că testarea genetică directă la consumator se va extinde doar în anii următori.

"Ne așteptăm să publicăm rapoarte suplimentare în lunile următoare", a spus purtătorul de cuvânt al 23-lea. "Nu putem specula asupra rapoartelor specifice sau asupra momentului în care acestea pot fi disponibile, dar vă puteți aștepta să continuăm să lucrăm pentru a furniza rapoarte care sunt în cerere și care sunt semnificative pentru clienții existenți și noi. Suntem foarte incantati de viitorul nostru. Cu ajutorul clienților noștri care acceptă să participe la cercetare, sperăm să dezvoltăm terapiile pentru nevoile medicale nesatisfăcute și să promovăm o abordare mai personalizată a medicamentelor. „