Homocistinurie: Cauzele, simptomele și diagnosticul

Ce este homocistinuria?

Homocistinuria este o tulburare moștenită care împiedică organismul să proceseze metionina esențială a aminoacizilor. Aminoacizii sunt blocurile de proteine. Metionina apare în mod natural în diverse proteine. Sugarii au nevoie de aceasta pentru creștere, iar adulții au nevoie de ea pentru a-și menține echilibrul de azot al organismului.

Boala afectează de obicei sugarii în primii câțiva ani de viață, iar formele mai rare ale tulburării pot duce la supraponderarea copiilor. Dacă este lăsată netratată, homocistinuria poate avea complicații grave și uneori letale.

publicitatePublicitate

Simptomele

Care sunt semnele și simptomele homocistinurii?

Simptomele vor depinde de tipul de homocistinurie. Simptomele se dezvoltă, în general, în primii ani de viață. Cu toate acestea, unii oameni simt simptome în timpul maturității. Simptomele sunt adesea vagi și dificil de detectat. Cele mai frecvente forme ale acestei tulburări pot implica următoarele simptome:

dislocarea lentilelor din ochi

miopie

anormale cheaguri de sânge

osteoporoză sau slăbirea oaselor

dizabilități de învățare

probleme de dezvoltare

deformări, cum ar fi o proeminență sau o apariție cavată a sânului

lungi, brațe și picioare arșite

scolioză

Variațiile mai puțin frecvente implică aceste semne și simptome suplimentare:

anemie megaloblastică, o anemie care implică erupții cutanate mai mari decât cele normale

convulsii

eșecul de a dezvolta

dizabilități intelectuale

anomalii ale mișcării și mișcării

> Care sunt tipurile de homocistinurie?

Există numeroase variante de homocistinurie. Acestea variază de la comun la rare. Nu există nume specifice pentru aceste variații. În schimb, ele se disting prin simptomele lor.

Sugarii care sunt afectați de forma obișnuită a acestei tulburări prezintă, în general, simptome ușoare. De fapt, este posibil ca acestea să nu aibă simptome care necesită tratament până când sunt mai în vârstă. Cu toate acestea, se știe că formele mai puțin frecvente ale acestei tulburări cauzează probleme de dezvoltare mai grave, inclusiv afectarea capacității intelectuale.

PublicitatePublicitate

Cauze

Ce cauzează homocistinuria?

Anumite mutații genetice prezente la naștere provoacă această boală. Mai mult de 150 de mutații care provoacă homocistinurie au fost găsite în gena cistathionină beta-sintază, care este, de asemenea, cunoscută ca gena CBS. Gena CBS deține instrucțiuni pentru realizarea unei enzime care utilizează vitamina B-6 pentru a metaboliza aminoacizii homocisteina și serina. Mutațiile împiedică funcționarea normală a genei CBS. Acest lucru are ca rezultat o acumulare de homocisteină și alte toxine care dăunează sistemului nervos, care include creierul și sistemul vascular.

În cazuri rare, mutațiile la alte gene cum ar fi MTHFR, MTR sau MTRR provoacă tulburarea. Homocistinuria este o trăsătură autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că, pentru ca un copil să aibă semne sau simptome ale acestei afecțiuni, va trebui să moștenească gena mutantă de la ambii părinți.

Factorii de risc

Cine este în pericol pentru homocistinurie?

Întrucât homocistinuria este transmisă de la părinți la copii, antecedentele familiale ale afecțiunii îi plasează pe copii cu risc crescut de a dezvolta această afecțiune. Tulburarea este mai frecventă în:

Irlanda

• Germania
• Norvegia
• Qatar
• PublicitatePublicitate

Diagnosticul

Cum este diagnosticată homocistinuria?

Medicul copilului dvs. poate căuta anumite semne pentru a determina dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți această afecțiune. Un copil extrem de subțire sau înalt are mai multe șanse de a avea această afecțiune. În plus, medicul lor poate căuta semne precum deformări toracice, curbură a coloanei vertebrale și lentile dislocate în ochi. O examinare oculară poate dezvălui un obiectiv dislocat în cazul în care copilul dumneavoastră are o viziune dublă sau semnificativ afectată.

Teste

De asemenea, medicul dumneavoastră poate să comande o serie de teste pentru a determina dacă este afectat copilul dumneavoastră. Aceste teste pot include:

teste genetice pentru a căuta una dintre genele implicate în tulburare

• un ecran de aminoacizi al sângelui și urinei pentru a verifica excesul de homocisteină
• un test pentru a determina răspunsul organismului la consumul metionina
• o analiză biopsie hepatică și enzimă pentru a verifica activitatea enzimatică
• Alte teste care pot fi efectuate pentru a determina impactul bolii includ raze X pentru a căuta semne de osteoporoză, biopsie cutanată și o cultură fibroblastică.

Publicitate

Tratament

Cum este tratată homocistinuria?

Nu există nici un tratament pentru homocistinurie. Dozele mari de vitamina B-6 sunt un tratament de succes pentru aproximativ jumatate din persoanele cu aceasta tulburare. Dacă răspundeți bine la această suplimente, probabil că va trebui să utilizați suplimente zilnice de vitamina B-6 pentru tot restul vieții.

Alternativ, dacă nu aveți rezultate pozitive din această terapie, medicul dumneavoastră vă poate recomanda să consumați o dietă scăzută în alimentele care conțin metionina de aminoacizi. Oamenii diagnosticați într-o fază incipientă au avut răspunsuri pozitive după trecerea la această dietă.

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda de asemenea să luați betaină (Cystadane). Betaina este un nutrient care funcționează pentru a elimina homocisteina din sânge. Utilizarea unui supliment de acid folic și adăugarea cisteinei de aminoacizi la dietă sunt de ajutor.

PublicitatePublicitate

Outlook

Ce pot să aștept dacă copilul meu are homocistinurie?

În prezent nu există nici un remediu disponibil pentru această tulburare. Cu toate acestea, aproximativ jumătate dintre persoanele diagnosticate cu această afecțiune prezintă o îmbunătățire față de suplimentele cu vitamina B-6. Sugarii sau copiii diagnosticați la o vârstă fragedă pot prezenta rezultate pozitive dintr-o dietă cu metionină scăzută. Se crede că această dietă contribuie la prevenirea anumitor tipuri de dizabilități mintale și la alte complicații.

Chiar și cu tratament, este posibil să aveți complicații grave.Este posibil să fiți în pericol pentru formarea cheagurilor de sânge dacă aveți niveluri ridicate de homocisteină în mod consecvent. Asigurați-vă că urmați planul de tratament și programați consultări periodice cu medicul dumneavoastră. Acest lucru vă va ajuta medicul să vă monitorizeze tratamentul și să vă ajute în prevenirea complicațiilor.

Prevenția

Cum pot să-mi păstrez copilul să primească homocistinurie?

Această tulburare apare ca rezultat al mutațiilor genetice. Acest lucru poate face dificilă prevenirea. Ar trebui să vă gândiți să mergeți la un consilier genetic dacă un istoric de homocistinurie se desfășoară în familia dumneavoastră. Părinții potențiali pot folosi această metodă pentru a analiza riscurile de a avea un copil care moștenește tulburarea.

Solicitarea unui diagnostic intrauterin al tulburării este o altă posibilitate de a preveni această afecțiune. Acest lucru necesită testarea unei culturi de celule amniotice sau vilii pentru prezența mutației genetice.