Boala glanzmann: cauze, simptome și tratament

Ce este boala lui Glanzmann?

Boala Glanzmann, denumită și trombasthenia lui Glanzmann, este o condiție rară în care sângele dumneavoastră nu se coagulează în mod corespunzător. Este o tulburare hemoragică congenitală, adică o tulburare hemoragică prezentă la naștere.

Boala Glanzmann rezultă din faptul că nu are suficientă glicoproteină IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), o proteină de obicei găsită pe suprafața trombocitelor din sânge. Trombocitele sunt mici celule sanguine care sunt primii care răspund în caz de tăietură sau alte leziuni hemoragice. În mod obișnuit, se aglomeră împreună pentru a forma un dop de pe rană și opri sângerarea.

Fără suficientă glicoproteină IIb / IIIa, trombocitele nu vor putea să se îmbine sau să coaguleze în mod corespunzător. Persoanele care suferă de boala lui Glanzmann au dificultăți în a le coagula sângele. Boala lui Glanzmann poate fi o problemă gravă în timpul intervențiilor chirurgicale sau în caz de leziuni majore, deoarece o persoană ar putea pierde cantități mari de sânge.

AdvertisementAdvertisement

Cauze

Ce cauzează boala lui Glanzmann?

Genele pentru glicoproteina IIb / IIIa sunt purtate pe cromozomul 17 al ADN-ului tau. Când există defecte în aceste gene, aceasta poate duce la situația lui Glanzmann.

Această condiție este autosomală recesivă. Asta înseamnă că ambii părinți trebuie să poarte gena sau genele defecte pentru Glanzmann, pentru a moșteni boala. Dacă aveți un istoric familial al bolii Glanzmann sau al afecțiunilor asociate, aveți un risc crescut de moștenire a afecțiunii sau de transmitere a acesteia către copiii dumneavoastră.

Simptome

Care sunt simptomele bolii Glanzmann?

Boala Glanzmann poate provoca sângerări severe sau continue, chiar și în cazul unei leziuni minore. Oamenii care suferă de această boală pot, de asemenea, să experimenteze:

frecvente sângerări nazale

• vânătăi ușor
• sângerări gingivale
• sângerări menstruale grele
• sângerare în timpul sau după intervenția chirurgicală
• PublicitatePublicitate

Diagnostic

Boala Glanzmann

Medicul dumneavoastră poate utiliza următoarele teste simple de sânge pentru a ajuta la diagnosticarea bolii Glanzmann:

teste de agregare a trombocitelor: pentru a vedea cât de bine coagulează trombocitele

• numărul complet de sânge: pentru a determina numărul de trombocite din sânge
• timpul de protrombină: pentru a determina cât durează sângele să se coaguleze
• timpul parțial al tromboplastinei: un alt test pentru a vedea cât durează coagularea sângelui
• Medicul poate, de asemenea, să testeze unele dintre rudele apropiate pentru a verifica daca au boala Glanzmann sau oricare dintre genele care pot contribui la tulburare.

Tratamentul

Tratarea bolii Glanzmann

Nu există tratamente specifice pentru boala Glanzmann. Doctorii pot sugera transfuzii de sânge sau injecții de sânge donator pentru pacienții care prezintă episoade de sângerare severe.Prin înlocuirea trombocitelor deteriorate cu trombocite normale, persoanele cu boală Glanzmann au adesea sângerări mai mici și vânătăi.

Trebuie să evitați medicamentele cum ar fi ibuprofenul, aspirina, diluanții de sânge, cum ar fi warfarina, și medicamentele antiinflamatorii. Aceste medicamente sunt cunoscute pentru a preveni formarea trombocitelor și pot provoca sângerări suplimentare.

Dacă primiți tratament pentru boala Glanzmann și observați că sângerarea nu se oprește sau se înrăutățește, trebuie să discutați cu medicul dumneavoastră.

PublicitatePublicitate

Outlook

Ce pot să aștept dacă am boala lui Glanzmann?

Boala Glanzmann este o tulburare pe termen lung, fără vindecare. Există multe pericole de sângerare continuă, cum ar fi anemia cronică, probleme neurologice sau psihiatrice și, eventual, deces, dacă se pierde suficient sânge. Persoanele cu Glanzmann trebuie să fie foarte atente atunci când sunt rănite și are loc sângerare. Femeile care au această afecțiune pot dezvolta anemie cu deficit de fier în timpul ciclurilor lor menstruale.

Dacă începeți să faceți vânătăi ușor sau sângerați din motive necunoscute, trebuie să discutați cu medicul dumneavoastră. Aceasta poate însemna că boala se agravează sau că există o altă condiție care trebuie să fie diagnosticată de medicul dumneavoastră.

Publicitate

Prevenire

Poate fi prevenită boala Glanzmann?

Un test de sânge poate ajuta la detectarea genelor responsabile de producerea bolii Glanzmann. Dacă aveți un istoric familial de tulburări de trombocite, poate fi util să căutați consiliere genetică dacă intenționați să aveți copii. Consilierea genetică vă poate ajuta să determinați riscul potențial al copilului dumneavoastră de a moșteni boala lui Glanzmann.