Boala gamstorp (paralizia periodică hiperkalemică)

Ce este boala Gamstorp?

Boala Gamstorp este o afecțiune genetică extrem de rară care vă face să aveți episoade de slăbiciune musculară sau paralizie temporară. Boala este cunoscută prin numeroase nume, incluzând paralizia periodică hiperkalemică. Este o boală moștenită, iar oamenii pot purta și transporta gena defectă fără să sufere vreodată simptome. Unul din 250 000 de persoane au această condiție.

->

Deși nu există nici un tratament pentru boala Gamstorp, majoritatea oamenilor care o au poate trăi în mod normal, viața activă. Medicii cunosc multe din cauzele episoadelor paralizante și pot, de obicei, ajuta la limitarea efectelor bolii prin îndrumarea oamenilor cu această boală pentru a evita anumite declanșatoare identificate.

PublicitatePublicitate

Simptome

Care sunt simptomele bolii Gamstorp?

Boala Gamstorp provoacă simptome unice, incluzând:

• slăbiciune severă a membrelor
• paralizie parțială
• bătăi neregulate ale inimii
• bătăi inimii exagerate
• rigiditate musculară
• imobilitate

paralizie

Episoadele paralitic sunt scurte și se pot termina după câteva minute. Chiar și atunci când aveți un episod mai lung, trebuie să vă recuperați în mod normal, în termen de două ore de la începerea simptomelor. Cu toate acestea, episoadele apar adesea brusc. S-ar putea să constatați că nu aveți suficient avertisment pentru a găsi un loc sigur pentru a aștepta un episod. Din acest motiv, rănile cauzate de căderi sunt comune.

Episoadele încep de obicei în copilarie sau în copilărie. Pentru majoritatea oamenilor, frecvența episoadelor crește în anii adolescenților și până la mijlocul anilor 20. Pe măsură ce vă apropiați de vârsta de 30 de ani, atacurile devin mai puțin frecvente. Pentru unii oameni dispar cu totul.

Myotonia

Unul dintre simptomele bolii Gamstorp este miotonia. Dacă aveți acest simptom, unele dintre grupurile dvs. musculare pot deveni temporar rigide și dificil de mutat. Acest lucru poate fi foarte dureros. Cu toate acestea, unii oameni nu simt nici un disconfort în timpul unui episod.

Din cauza contracțiilor constante, mușchii afectați de miotonie par adesea bine definiți și puternici, dar s-ar putea să găsiți că puteți exercita doar puțină sau fără forță folosind aceste mușchi. Myotonia provoacă daune permanente în multe cazuri. Unii oameni cu boala Gamstorp folosesc în cele din urmă scaune cu rotile din cauza deteriorării musculaturii piciorului. Tratamentul poate preveni sau poate inversa slăbiciunea progresivă a mușchilor.

Cauze

Care sunt cauzele bolii Gamstorp?

Boala Gamstorp este rezultatul unei mutații sau alterare într-o genă numită "SCN4A". Această mutație produce canale de sodiu sau deschideri microscopice prin care sodiul și potasiul se deplasează prin celule. Curenții electrici produsi de diferite molecule de sodiu și potasiu care trec prin membranele celulare controlează mișcarea musculară.

În boala Gamstorp, aceste canale prezintă anomalii fizice care determină acumularea de potasiu pe o parte a membranei celulare și acumularea în sânge. Acest lucru împiedică formarea curentului electric necesar și vă determină să nu puteți deplasa mușchiul afectat.

PublicitatePublicitate

Factori de risc

Cine este în pericol pentru boala Gamstorp?

Boala Gamstorp este o boală moștenită și este dominantă autosomală. Acest lucru înseamnă că trebuie să aveți doar o copie a genei mutante pentru a dezvolta boala. Există șanse de 50% să aveți gena dacă unul dintre părinții dvs. este transportator. Cu toate acestea, unii oameni care au gena nu dezvoltă niciodată simptome.

Diagnosticul

Cum este diagnosticată boala Gamstorp?

Pentru a diagnostica boala Gamstorp, medicul va exclude mai întâi afecțiunile suprarenale, cum ar fi boala Addison, care apare atunci când glandele suprarenale nu produc suficient de hormoni cortizol și aldosteron. De asemenea, vor încerca să excludă afecțiunile genetice ale rinichilor care pot provoca scăderea nivelului de potasiu.

După ce au eliminat aceste afecțiuni suprarenale și au moștenit boli de rinichi, medicul dumneavoastră poate confirma dacă este vorba despre boala Gamstorp prin teste de sânge, analiză ADN sau prin evaluarea nivelului seric de electroliți și de potasiu.

Pentru a evalua aceste niveluri, medicul dumneavoastră vă poate face teste care implică un exercițiu moderat urmat de odihnă pentru a vedea cum se schimbă nivelul de potasiu. Cineva cu boala Gamstorp va observa niveluri ridicate de potasiu în timpul exercițiilor fizice, care se vor reduce în timpul odihnei și vor crește din nou la 20 de minute după oprirea exercițiului.

PublicitatePublicitate

Pregătirea

Pregătirea pentru a vă vedea medicul

Dacă credeți că ați putea avea boala Gamstorp, aceasta poate ajuta la păstrarea unui jurnal care să vă urmărească nivelurile de rezistență în fiecare zi. Ar trebui să păstrați note despre activitățile și dieta dvs. în acele zile pentru a vă ajuta să determinați declanșatoarele. De asemenea, trebuie să aduceți orice informație pe care o puteți aduna despre faptul dacă aveți sau nu un istoric familial al bolii.

Publicitate

Tratamente

Care sunt tratamentele pentru boala Gamstorp?

Tratamentul se bazează pe severitatea și frecvența episoadelor tale. Medicamentele și suplimentele funcționează bine pentru mulți oameni care au această boală. Evitarea anumitor declanșatoare funcționează bine pentru ceilalți.

Medicamente

Majoritatea oamenilor trebuie să se bazeze pe medicamente pentru a controla atacurile paralitic. Unul dintre medicamentele prescrise cel mai frecvent este acetazolamida (Diamox), care este folosită în mod obișnuit pentru a controla convulsiile. Medicul dumneavoastră poate prescrie diuretice pentru a limita nivelul de potasiu din sânge. Persoanele cu miotonie ca rezultat al bolii pot fi tratate folosind doze mici de medicamente, cum ar fi mexiletina (Mexitil) sau paroxetina (Paxil), care ajuta la stabilizarea spasme musculare severe.

Remedii la domiciliu

Oamenii care au episoade ușoare sau rare pot uneori să reducă un atac paralitic fără a folosi medicamente. Puteți adăuga suplimente minerale, cum ar fi gluconatul de calciu, la o băutură dulce pentru a opri un episod ușor.Bea un pahar de apă tonică sau supt pe o bucată de bomboane tari la primele semne ale unui episod paralizant poate ajuta și ea.

PublicitatePublicitate

Coping

Coping cu bolile Gamstorp

Alimente bogate în potasiu sau chiar anumite comportamente pot declanșa episoade. Pulberea prea mare în sânge va provoca slăbiciune musculară chiar și la persoanele care nu au boală Gamstorp. Cu toate acestea, cei cu boala pot reacționa la foarte mici modificări ale nivelurilor de potasiu care nu ar afecta pe cineva care nu are boala Gamstorp.

Declanșatoarele comune includ:

• fructe bogate în potasiu, cum ar fi banane, caise și stafide
• legume bogate în potasiu, cum ar fi spanacul, cartofii, broccoli și conopida
• 999> alcool
• perioade lungi de repaus sau inactivitate
• prea lungi fără a mânca
• răceală
• căldură
• nu toți cei cu boală Gamstorp vor avea aceeași declanșare

. Discutați cu medicul dumneavoastră și încercați să vă înregistrați activitățile și dieta într-un jurnal pentru a vă ajuta să determinați declanșatoarele specifice. Outlook

Care este perspectiva pe termen lung?

Puteți atenua efectele afecțiunii prin gestionarea cu atenție a factorilor dumneavoastră de risc. Îmbătrânirea reduce frecvența episoadelor.

Este important să discutați cu medicul despre alimente și activități care ar putea provoca episoadele dvs. Deoarece boala Gamstorp este ereditară, nu o puteți împiedica. Cu toate acestea, evitarea declanșatoarelor care cauzează episoadele paralitic poate limita efectele bolii.