Deficiența g6PD: cauze, simptome, factori de risc și mai mult

Ce este deficiența G6PD?

Deficiența G6PD este o anomalie genetică care duce la o cantitate insuficientă de glucoză-6-fosfat dehidrogenază (G6PD) în sânge. Aceasta este o enzimă foarte importantă, sau o proteină, care reglementează diferite reacții biochimice în organism. G6PD este, de asemenea, responsabil pentru menținerea celulelor roșii din sânge, astfel încât acestea să poată funcționa corespunzător și să trăiască o durată de viață normală. Fără suficient, celulele roșii din sânge se descompun prematur. Această distrugere precoce a celulelor roșii din sânge este cunoscută sub numele de hemoliză , iar în cele din urmă se poate ajunge la anemie hemolitică .

antimalariele, un tip de medicamente utilizate pentru prevenirea și tratarea malariei

• sulfonamide, un medicament utilizat pentru tratarea diferitelor infecții
• aspirină, un medicament utilizat pentru ameliorarea febrei, 999> unele medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS)
• Deficitul G6PD este cel mai răspândit în Africa, unde poate afecta până la 20% dintre indivizi. Condiția este, de asemenea, mai frecventă la bărbați decât la femei.

Majoritatea persoanelor cu deficiență de G6PD, de obicei, nu suferă nici un simptom. Cu toate acestea, unii pot dezvolta simptome atunci când sunt expuși la medicamente, alimente sau infecții care declanșează distrugerea precoce a celulelor roșii din sânge. Odată ce această cauză este tratată sau rezolvată, simptomele de deficit de G6PD dispar de regulă în câteva săptămâni.

PublicitatePublicitate

Simptome

Care sunt simptomele de deficit de G6PD?

Simptomele de deficiență de G6PD pot include:

frecvență cardiacă rapidă

dificultăți de respirație

• urină întunecată sau galben-portocalie
• febră < 999> icter sau îngălbenirea pielii și a albului ochilor
• Cauze
• Ce cauzează deficiența de G6PD?
• Deficitul de G6PD este o afecțiune genetică care este transmisă de la unul sau ambii părinți la copilul lor. Gena defectă care provoacă această deficiență se află pe cromozomul X, care este unul dintre cele două cromozomi sexuali. Barbatii au doar un cromozom X, in timp ce femeile au doua cromozomi X. La bărbați, o copie modificată a genei este suficientă pentru a provoca deficiență de G6PD. La femele, cu toate acestea, ar trebui să apară o mutație în ambele copii ale genei. Deoarece este puțin probabil ca femeile să aibă două copii modificate ale acestei gene, bărbații sunt afectați de deficiența G6PD mult mai frecvent decât femelele.
• PublicitatePublicitate
• Factori de risc
• Care sunt factorii de risc pentru deficitul de G6PD?

Este posibil să aveți un risc mai mare de a dezvolta o deficiență de G6PD dacă:

sunt bărbați

sunt afro-americani

sunt de origine Orientul Mijlociu

au o istorie familială a afecțiunii

unul sau mai mulți dintre acești factori de risc nu înseamnă neapărat că veți obține deficiență de G6PD. Discutați cu medicul dumneavoastră dacă sunteți îngrijorat de riscul dumneavoastră pentru această afecțiune.

Diagnosticul

• Cum este diagnosticată deficiența G6PD?
• Medicul dumneavoastră poate diagnostica deficiența de G6PD prin efectuarea unui test de sânge simplu pentru a verifica nivelurile de enzime G6PD. Alte teste de diagnostic care pot fi efectuate includ un număr total de sânge, un test de hemoglobină serică și un număr de reticulocite. Toate aceste teste măsoară cantitatea de globule roșii din organism. De asemenea, vă pot ajuta medicul să diagnosticheze anemia hemolitică.
• În timpul numirii dumneavoastră, este important să-i spuneți medicului dumneavoastră despre dieta dumneavoastră și orice medicamente pe care le luați în prezent. Aceste detalii vă pot ajuta medicul cu diagnosticul.
• PublicitatePublicitate

Tratament

Cum este tratată deficiența G6PD?

Tratamentul pentru deficiența G6PD constă în eliminarea declanșatorului care cauzează simptome. Dacă starea a fost declanșată de o infecție, atunci infecția subiacentă este tratată în consecință. Orice medicamente curente care pot distruge celulele roșii din sânge sunt, de asemenea, întrerupte. În aceste cazuri, majoritatea oamenilor se pot recupera din starea singură.

Odată ce deficitul de G6PD a progresat până la anemia hemolitică, poate fi necesar un tratament mai agresiv. Aceasta include, de obicei, terapia cu oxigen și transfuzia de sânge pentru a umple nivelul de oxigen și de globule roșii. Veți avea nevoie să rămâneți în spital în timp ce primiți aceste tratamente, deoarece o monitorizare atentă a anemiei hemolitice severe este esențială pentru asigurarea unei recuperări complete fără complicații.

Publicitate

Outlook

Care este Outlook pentru cineva cu deficit de G6PD?

Majoritatea persoanelor cu deficit de G6PD se recuperează complet odată ce tratamentul este primit pentru cauza principală a afecțiunii. Cu toate acestea, este important să aflați cum puteți gestiona starea și simptomele în curs de dezvoltare. Gestionarea deficitului de G6PD implică evitarea alimentelor și a medicamentelor care pot declanșa această afecțiune. Reducerea nivelului de stres poate contribui, de asemenea, la controlul simptomelor. Adresați-vă medicului dumneavoastră pentru o listă tipărită de medicamente și alimente pe care ar trebui să le evitați.