Ataxia friedreich: Simptome, cauze și diagnostice

Ce este Ataxia lui Friedreich?

Ataxia lui Friedreich este o boală genetică rară, care cauzează dificultăți de mers pe jos, o pierdere de senzație la nivelul brațelor și a picioarelor și tulburări de vorbire. Este, de asemenea, cunoscut sub numele de degenerare spinocerebelară. Boala provoacă leziuni ale părților din creier și măduvei spinării și vă poate afecta, de asemenea, inima.

"Ataxia" înseamnă lipsa ordinii. Există o serie de tipuri de ataxie cu o serie de cauze. Ataxia lui Friedreich este un tip al acestei afecțiuni.

Ataxia lui Friedreich afectează aproximativ 1 din 40 000 de persoane.

Deși nu există nici un remediu pentru ataxia Friedreich, există mai multe tratamente disponibile pentru a vă ajuta să faceți față simptomelor.

PublicitatePublicitate

Simptomele

Care sunt simptomele Ataxiei lui Friedreich?

Ataxia lui Friedreich poate fi diagnosticată între vîrstele 2 până la începutul anilor 50, dar este diagnosticată cel mai frecvent cu vârste între 10 și 15 ani. Dificultatea mersului este cel mai frecvent simptom inițial al afecțiunii. Alte simptome includ:

lipsa de reflexe la picioare

lipsa de coordonare sau lipsa de coordonare

probleme de vorbire

ochi involuntare

pierderea auzului

mișcări

deformări ale picioarelor, cum ar fi deformări ale picioarelor

dificultăți la detectarea vibrațiilor în picioare și picioare

Mulți oameni cu această afecțiune au de asemenea o formă de boală cardiacă. Aproximativ 75% dintre persoanele cu ataxie Friedreich au anomalii cardiace. Cel mai frecvent tip este cardiomiopatia hipertrofică, o îngroșare a mușchiului cardiac. Simptomele bolilor cardiace includ palpitații ale inimii, dureri în piept și dificultăți de respirație. Ataxia lui Friedreich poate duce la diabet.

Cauze

Ce cauzează Ataxia lui Friedreich?

Ataxia lui Friedreich este un defect genetic care este moștenit de la ambii părinți prin ceea ce se numește transmisie autosomală recesivă. Boala este legata de o gena numita FXN. În mod normal, această gena va determina corpul tău să producă până la 33 de copii ale unei secvențe specifice de ADN. La persoanele cu ataxie Friedreich, această secvență poate repeta 66 până la peste 1 000 de ori, potrivit Bibliotecii Naționale a Medicamentului din Geneza Home Reference. Atunci când producția acestei secvențe de ADN se spiră în afara controlului, pot rezulta leziuni grave ale cerebelului cerebral și ale măduvei spinării.

Persoanele cu antecedente familiale de ataxie Friedreich sunt expuse unui risc mai mare de moștenire a acestei boli. Dacă gena defectă este transferată numai de la un părinte, persoana devine un purtător al bolii, dar de obicei nu simte simptomele acesteia.

PublicitatePublicitate

Diagnosticul

Cum este diagnosticată ataxia lui Friedreich?

Medicul vă va examina istoricul medical și va efectua un examen fizic complet.Acesta va include un examen neuromuscular detaliat. Examenul se va concentra pe verificarea problemelor legate de sistemul nervos. Semnele de afectare includ echilibrul slab, lipsa reflexelor și lipsa senzației în articulații.

Medicul dumneavoastră poate, de asemenea, să comande scanarea CT și RMN-ul creierului și măduvei spinării. Un RMN prezintă imagini ale structurilor interioare ale corpului. O scanare CT produce imagini ale oaselor, organelor și vaselor de sânge. S-ar putea să aveți, de asemenea, raze X regulate ale capului, coloanei vertebrale și pieptului.

Testarea genetică poate să apară dacă aveți gena frataxină defectă care cauzează ataxia lui Friedreich. De asemenea, medicul dumneavoastră ar putea comanda electromiografia pentru a măsura activitatea electrică a celulelor musculare. Un studiu de conducere a nervilor poate fi făcut pentru a vedea cât de repede nervii trimit impulsuri.

Medicul dumneavoastră ar putea dori să aveți un examen de ochi pentru a verifica nervul optic pentru semne de deteriorare. În plus, medicul dumneavoastră poate efectua ecocardiograme și electrocardiograme pentru a diagnostica bolile de inimă.

Tratamentul

Cum este tratată ataxia lui Friedreich?

Ataxia lui Friedreich nu poate fi vindecată. Medicul dumneavoastră va trata în schimb condițiile și simptomele de bază. Terapia fizică și terapia logopedică vă pot ajuta să funcționați. Puteți, de asemenea, necesita ajutoare pentru mers pe jos pentru a vă ajuta să vă deplasați. Bretele și alte dispozitive ortopedice sau chirurgie ar putea fi necesare dacă dezvoltați o coloană vertebrală curbată sau probleme cu picioarele. Medicamentele pot fi utilizate pentru a trata bolile de inima si diabetul.

PublicitatePublicitate

Outlook

Care este perspectiva pe termen lung?

În timp, ataxia lui Friedreich se înrăutățește. Aproximativ 15-20 de ani după apariția simptomelor, mulți oameni cu ataxie Friedreich trebuie să se bazeze pe un scaun cu rotile. Cei care au ataxie avansată s-ar putea să nu fie capabili să se deplaseze deloc. Boala cardiacă este principala cauză a decesului în rândul persoanelor cu ataxie Friedreich. De obicei devine letală la vârsta adultă. Persoanele cu simptome ușoare de ataxie trăiesc, în general, mai mult.

Ataxia lui Friedreich duce la diabet în aproximativ 10% dintre persoanele care o au. Alte complicații includ insuficiența cardiacă, scolioza și dificultatea digerării carbohidraților.

Publicitate

Prevenire

Pot fi prevenite Ataxia lui Friedreich?

Nu există nicio modalitate de a preveni ataxia lui Friedreich. Deoarece starea este moștenită, se recomandă consilierea genetică și screening-ul dacă aveți boala și intenționați să aveți copii. Un consilier vă poate oferi o estimare a șanselor copilului dumneavoastră de a avea această boală sau de a purta gena fără simptome.