Autism și vechiul spermă

Femeile știu de mult că ceasurile lor biologice ticăie, fertilitatea începând să scadă rapid la mijlocul anilor '30. Pe de altă parte, nu pare să existe o limită de vârstă când oamenii pot deveni tați.

Doctorii sunt de acord că femeile de 35 de ani și mai în vârstă au o vârstă maternă avansată (AMA), dar înțelegerea riscurilor asociate cu părinții mai în vârstă este în continuă evoluție. Varsta paterna avansata (APA), definita de obicei ca tatal biologic de peste 40 de ani, este un subiect tot mai popular, pe masura ce parintii mai in varsta devin mai obisnuiti.

Un studiu din 2011 în domeniul Psihiatriei Moleculare de peste 5,7 milioane de copii din cinci țări a găsit o legătură între părinții mai în vârstă și autism.

Cercetatorii au aratat ca sansa de a avea un copil cu autism a fost cu 28% mai mare in randul tatilor care erau in anii 40 si 66% mai mare pentru barbati in 50 de ani, comparativ cu parintii sub 30 de ani. Oamenii de stiinta au sugerat ca sperma imbatranita, care are un numar mai mare de mutatii care sunt transmise si copilului, poate fi un jucator cheie in legatura dintre parintii mai in varsta si riscul crescut de autism.

Dr. Jason Kovac, endocrinolog la IU Health, consideră că teoria spermatozoizilor mai în vârstă este încă în dezbatere. "Este greu sa stii exact daca sperma mai in varsta este mai rau, deoarece exista atat de multe variabile pe langa varsta in aceste studii care leaga tatii mai mari si autismul", a subliniat el. Unele dintre aceste variabile includ stilul de viață, dieta și tutunul, alcoolul și consumul de droguri.

Concentrați-vă pe cauze ca cazuri de autism cresc

Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor estimează că 1 din 68 de copii din Statele Unite au autism: 1 din 42 de băieți și 1 din 189 de fete.

"Autismul este ceea ce noi numim" o tulburare spectrală. "Există într-un spectru, de la indiciile sociale lipsă, care ar putea indica ceva de genul Asperger, la un caz serios în care persoana cu autism nu poate funcționa în societate și trebuie instituționalizată", a explicat dr. Brian Levine, un New York Endocrinologul reproducerii orașului.

Prevalența autismului sa dublat în Statele Unite începând cu anul 2000 și crește rapid la nivel global.

Analiza din 2015 a cazurilor daneze a constatat că 60% din creșterea ratelor de autism poate fi atribuită sensibilizării crescute a autismului și a unei definiții medicale extinse a acestei tulburări. Totuși, acest lucru lasă 40% din cazurile noi inexplicabile, ceea ce indică o creștere reală.

PublicitatePublicitate

În timp ce cercetătorii găsesc legături între autism și factori specifici, nimeni nu este evident pentru un motiv."Autismul este probabil o combinație de natură, ceea ce înseamnă că îl puteți moșteni, îngriji - ce vă hrăniți copilul și cum îi ridicați - și dieta și sănătatea mamei", a spus Dr. Levine pentru Healthline.

Citește mai mult: Nici frații cu autism nu împărtășesc aceiași factori de risc genetici »

Este o vină cultura geek?

O lucrare din 2016, publicată în Nature Genetics, spune că nu ar trebui să fim atât de rapizi să acuzăm autismul spermatozoizilor mai în vârstă.

Publicitate

Oamenii de stiinta au descoperit ca numarul crescut de mutatii la sperma barbatilor in varsta nu este suficient de mare pentru a explica gradul inalt al riscului mai mare de autism la copiii parintilor mai in varsta.

În schimb, oamenii de știință au sugerat că bărbații mai în vârstă care au sau au risc de tulburări psihiatrice, cum ar fi autismul, tind să aibă copii mai târziu în viață - și să treacă genetic tulburarea asupra copiilor lor. "Poate că bărbații în vârstă care au aceste semne moarte de autism se căsătoresc mai târziu în viață - aceste rădăcini sunt ereditare", a spus dr. Levine, menționând că modul în care genele autismului este transmisă este încă necunoscut.

Autismul nu este moștenit într-un mod simplu. Chiar și frații care au autism au mutații genetice legate de autism.

"Defecțiunea studiului este că nu știm cum arată viața acestor copii, cum ar fi cât de multă influență interactivă au părinții cu copilul. Multe dintre aceste studii utilizează corelația fără o cauzalitate ", a spus dr. Levine.

Publicitate

Această explicație joacă în teoria Silicon Valley exprimată într-un articol din 2001, care a sugerat că hub-urile tehnice atrag un număr mare de "geeks" care sunt sau ar putea fi diagnosticați cu Asperger sau cu autism ușoară.

Acest lucru ar putea dezvălui de ce oamenii de știință din California au identificat grupuri de autism în jurul orașului San Francisco, Los Angeles și opt alte orașe din California, unde copiii sunt de două ori mai susceptibili de a avea tulburarea.

PublicitatePublicitate

Continuând această teorie, un studiu recent a creat un indice "geek" și a măsurat 15 000 de perechi de gemeni pentru IQ, aloofness social și abilitatea de a se concentra în mod intenționat asupra unui subiect de interes.

Cercetatorii au descoperit ca varsta paterna avansata a condus la fii geekier in functie de indice. Legătura nu era prezentă în fiice.

În timp ce un înalt IQ și incomoditatea socială sunt diferite de autismul adevărat, cercetătorii au observat că este posibil ca unele trăsături să se suprapună. Băieții care au ocupat un loc înalt pe indicele geek au continuat să facă mai bine la școală, în special în științele, tehnologia, ingineria și matematica (STEM). Acestea sunt abilitățile în cerere în centrele de tehnologie.

"[Tinerii mai tineri] care lucrează în industria tehnologiei ar putea să nu fie nevoiți să renunțe la alegerea unei familii. Poate că au un timp mai greu să găsească un parteneriat potrivit ", a sugerat dr. Kovac. Deci, acești bărbați, care sunt probabil pe spectrul autismului, transmit acele trăsături copiilor lor ca bătrâni.

Este, de asemenea, posibil ca cultura geek-ului să glorifice ciudățenii și, indiferent de vârstă, trupa trece de-a lungul caracteristicilor moi ale autismului la o rată mai mare.

Mai mult de 100 de gene au fost legate de autism sau de semnele sale indicative, dar oamenii de stiinta cred ca nici o mutatie genica nu are ca rezultat tulburare.

Pentru a putea determina cauzele autismului și, în viitor, pentru a testa pentru el, Dr. Levine a spus Healthline că studiile trebuie să se uite la trei domenii.

Pentru a testa pentru autism, mai intai trebuie sa urmarim genetic toti copiii care sufera de boala, apoi sa cautam impresii genetice si schimbari moi - gene care sunt fortate sa fie exprimate ", a explicat Dr. Levine.

Gena poate fi exprimată în moduri diferite, în funcție de ce părinte copilul a primit gena.

"În al doilea rând: faceți o vizită la domiciliu. Cum arată viața copilului viața? Se dau mai mult zahăr decât ceilalți copii? Oare petrec mult timp pe iPad? A spus dr. Levine, menționând studiul recent care leagă iPad-urile de întârzierile de vorbire.

Utilizarea dispozitivelor iPad și smartphone de către copii a fost, de asemenea, dovedită a duce la probleme de dezvoltare socială și emoțională.

Dr. A treia recomandare a lui Levin: "Verificați starea de sănătate a mamei in utero. Este sedentară sau activă? De exemplu, o tânără care lucrează poate să se deplaseze mai mult, astfel încât sângele ajunge mai mult în peretele uterin. "

Studiile au arătat legături între sănătatea mamei și autism. Un studiu din 2016 a constatat că nivelurile excesive de folat în timpul sarcinii au triplat riscul unui copil cu autism.

Viitorul testării embrionilor pentru autism

"Deseori simptomele autismului sunt semnele moi neurologice care nu pot fi ușor diagnosticate în timpul sarcinii", a spus dr. Levine de screening-ul prenatal al tulburării.

Totuși, părinții supuși unei fertilizări in vitro (FIV) sunt dornici să examineze autismul, dar tehnologia care o face nu mai există. "Inca nu putem testa embrioni pentru autism, dar pot vedea ca se intampla odata ce identificam un agent cauzator in gena", a explicat Dr. Levine.

Start-up-uri sunt dornici de a satisface cererile de familii care au suferit de FIV care doresc să adăugați autism la lista de boli pentru a examina embrionii lor.

Dr. Aimee Eyvazzadeh, un endocrinolog de reproducere bazat pe zona San Francisco, a spus că pacienții îi cer să-și testeze embrionii pentru autism tot timpul. Ea a spus că realitatea nu este departe. "Este la aproximativ un an și jumătate, dar există o companie care va testa embrionii genetic pentru autism. „

Dr. Eyvazzadeh este în prezent capabil să efectueze un screening pentru genele cu risc crescut de autism la sperma.

Dacă părinții potențiali află că tatăl poartă anumite gene cu risc ridicat asociate semnificativ cu autism, le permite să decidă dacă trebuie sau nu să utilizeze un donator de spermă înainte de a crea embrioni.

Consiliul Tehnologiei Reproducerii din Australia de Vest folosește un alt loc de muncă pentru prelevările prenatale de autism înainte de test. Ea permite femeilor care trec prin FIV care au un risc foarte mare de a avea un copil cu autism să fie implantate numai cu embrioni de sex feminin, deoarece prevalența tulburării la bărbați este mult mai mare.

Neurodiversitatea ca punct de vedere al autismului

"Neurodiversitatea este ideea că diferențele neurologice cum ar fi autismul și ADHD sunt rezultatul unei variații naturale normale în genomul uman", spune John Elder Robison, un învățat al neurodiversității la Colegiul lui William & Mary, care are insusi Asperger.

Robinson a remarcat că "Studiile arată că 20% dintre elevii de liceu sunt neurodiverse într-un fel. "

Într-o cultură care sărbătorește inovația, companiile descoperă că există avantaje pentru angajații cu autism, care văd și rezolvă problemele în mod diferit decât angajații neurotipici.

Câteva companii importante precum SAP, JP Morgan Chase și IBM inițiază inițiative de inițiere și angajare pentru recrutarea de angajați cu autism.

Ei își dau seama că angajații neurodiversi oferă forțelor de muncă unice și, adesea, excepționale, competențe și soluții de rezolvare a problemelor. Între creșteri ale productivității și idei inovatoare, companiile văd angajații din spectrul autismului ca un avantaj competitiv.

Deci, mai degrabă decât să vedem diferența ca pe o tulburare, susținerea neurodiversității văd spectrul funcționării neurologice ca fiind realitatea noastră. Ei cred că includerea oamenilor de pe spectru în școli și companii ne va permite să atingem întreaga intelegere a omului.

Dr. Levine abordează acest punct de vedere atunci când se adresează pacienților care solicită un screening prenatal pentru autism. "Toată lumea are o definiție diferită a normalei. Îi încurajez pe oameni să folosească "în domeniul normal" sau "la fel ca toți ceilalți. Steve Jobs, probabil, nu a fost niciodată descris ca fiind normal, dar el este unul dintre cei mai de succes oameni ai timpului nostru. „