Sindromul Williams: Simptomele, diagnosticul și tratamentele

Ce este sindromul Williams?

Sindromul Williams, denumit și sindromul Williams-Beuren, este o tulburare genetică rară. Cauzează multe probleme de dezvoltare. Acestea pot include probleme de inimă și vase de sânge (inclusiv vasele sanguine înguste), probleme musculo-scheletice și dizabilități de învățare. Potrivit Asociației Sindromului Williams, tulburarea apare în aproximativ 1 din 10 000 de persoane.

Deși există o legătură genetică, o persoană se poate naște cu sindromul fără a avea o istorie familială a acestuia. Potrivit Institutului Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, mutații aleatorii genetice, nu ereditate, de obicei provoca afecțiunea. Persoanele afectate au, totuși, șanse de 50% să le transmită copiilor lor.

Oamenii de stiinta au descoperit ca o stergere in cromozomul 7 cauzeaza aceasta conditie. Secțiunea eliminată conține aproximativ 25 de gene. Gena elastină, care dă elasticitate sângelui, este una dintre genele dispărute. Fără aceasta, defectele cardiace și tulburările sistemului circulator sunt comune.

publicitatePublicitate

Simptomele

Care sunt simptomele sindromului Williams?

Un sindrom este un set de simptome care apar împreună. În unele sindroame medicale, condiția nu este întotdeauna evidentă atunci când se naște un individ. Pe măsură ce simptomele încep să se dezvolte, medicul poate lua notă de acestea și poate face un diagnostic adecvat. Sindromul Williams este o afecțiune formată din simptome specifice care au un impact semnificativ asupra sănătății și dezvoltării.

Simptomele comune ale afecțiunii includ:

• caracteristici specifice ale feței cum ar fi o gură largă, nas mic răsturnat, dinți larg distanțați și buze pline
• probleme cu colici sau hrănire
• deficit de atenție hiperactivitate
• tulburări de învățare
• înclinație interioară a degetului roz
• fobii specifice
• statură scurtă
• întârzieri de vorbire
• greutatea la nastere si tonusul muscular
• anomalii ale rinichilor
• diaree
• Trasaturile de personalitate comune la persoanele care au aceasta afectiune includ:
• un interes pentru muzica

aversiunea fata de contactul fizic

• > sensibilitate la zgomote puternice
• Publicitate
• Diagnosticare
• Cum este diagnosticat sindromul Williams?

Starea poate fi în mod tipic diagnosticată prin caracteristici fizice. Diagnosticul poate fi confirmat prin efectuarea unui test numit hibridizare fluorescentă in situ (FISH). Acesta este un test de laborator care etichetează secvențele de ADN cu o substanță chimică care se aprinde sub lumina ultravioletă. Acest lucru îi permite oamenilor de știință să vadă dacă genele lipsesc sau nu.

Alte teste care ajută la diagnosticarea afecțiunii pot include o ultrasunete la rinichi, o verificare a tensiunii arteriale și o ecocardiogramă.Testele pot indica, de asemenea, niveluri ridicate de calciu din sânge, tensiune arterială crescută, articulații slăbite și patterning neobișnuit în irisul ochiului.

PublicitatePublicitate

Tratament

Opțiunile de tratament pentru sindromul Williams

Nu există nici un tratament pentru sindromul Williams. Tratamentul implică atenuarea simptomelor legate de sindrom. Vasele de sânge îngust pot fi tratate dacă produc simptome. Terapia fizică și terapia lingvistică pot fi, de asemenea, benefice.

Tratamentul se bazează de obicei pe simptomele individului. Nu există un protocol standard de tratament. Examinările periodice sunt necesare pentru a examina sistemul cardiovascular și pentru a urmări eventualele probleme.

Persoanele care suferă de sindromul Williams ar trebui să evite administrarea suplimentară de calciu și vitamina D. Acest lucru se datorează faptului că nivelurile sanguine ale acestor substanțe sunt deja ridicate.

Complicații

Complicațiile pe termen lung ale sindromului Williams

Condițiile medicale pot afecta durata de viață a celor cu sindrom Williams. Depozitele de calciu pot provoca probleme renale, iar resturile vaselor de sânge pot provoca insuficiență cardiacă. Majoritatea persoanelor afectate au un anumit grad de dizabilitate intelectuală. Învățarea abilităților de auto-ajutorare și intervenția timpurie în școală pot contribui la încurajarea independenței. Unii oameni cu sindrom Williams vor trebui să trăiască cu un îngrijitor sau într-o casă supravegheată.

PublicitatePublicitate

Prevenire

Sindromul Williams poate fi prevenit?

Nu există nici o modalitate cunoscută de prevenire a sindromului Williams. Persoanele cu istoric familial al afecțiunii pot alege să urmeze consiliere genetică înainte de a concepe un copil. Discutați cu medicul dumneavoastră dacă acest lucru este potrivit pentru dumneavoastră. Întrebați-vă ce șanse aveți să aveți un copil cu această afecțiune.