Hemoglobinuria nocturnă paroxistică și celulele sanguine nocturne

Ce este hemoglobinuria nocturnă paroxistică (PNH)?

Hemoglobinuria nocturnă paroxistică (PNH) este o tulburare rară care determină ruperea celulelor roșii din sânge mai devreme decât ar trebui. Această distrugere precoce poate duce la simptome și complicații care variază de la minim, cum ar fi decolorarea urinei, până la severă, cum ar fi leucemia și accidentul vascular cerebral. Nu există factori de risc cunoscuți pentru PNH. Această condiție implică o genă numită PIGA, dar nu este o boală pe care o puteți moșteni de la părinții dvs. Boala este dobândită prin mutații genetice care apar pe tot parcursul vieții.

PNH apare atunci când mutațiile conduc la pierderea genei PIGA. Mutațiile se întâmplă în ceea ce se numesc celule stem hematopoietice. Acestea sunt celule din măduva osoasă care duc la producerea de celule sanguine. Dacă ați dezvoltat o mutație, veți crea celule sanguine anormale.

Pierderea genei PIGA înseamnă că vă lipsește un strat proteic protector pe partea exterioară a celulelor roșii din sânge.

Care sunt simptomele hemoglobinurii nocturne paroxistice?

Simptomul principal al PNH este urina decolorată. Celulele roșii din sânge distruse prematur conduc la eliberarea de hemoglobină în urină. Hemoglobina este ceea ce face sângele roșu. De obicei, puteți vedea decolorarea noaptea sau dimineața devreme, după ce urina sa acumulat în vezica urinară. Unii oameni cu PNH, cu toate acestea, nu va vedea o decolorare. Hemoglobina poate fi prezentă în urină la niveluri care nu sunt vizibile doar prin examinarea urinei.

Alte simptome de a avea PNH includ:

dureri de spate

• o durere de cap
• dificultăți de respirație
• dureri abdominale
• vânătăi ușor
• O complicație foarte serioasă posibilă a PNH este formarea cheaguri de sânge. Trombocitele sunt implicate în coagularea sângelui, iar PNH poate scădea sau afecta trombocitele. Simptomele PNH pot varia foarte mult de la o persoană la alta. Unii oameni vor avea simptome foarte ușoare, în timp ce alții pot suferi complicații grave și care pun viața în pericol.

Publicitate

Diagnosticul

Cum se diagnostichează hemoglobinuria nocturnă paroxistică?

Pentru a diagnostica PNH, medicul dumneavoastră va lua în considerare simptomele. Decolorarea urinei, cheagurile de sânge inexplicabile și anemia sunt indicii majore.Probabil că veți avea nevoie de mai multe teste pentru a confirma prezența bolii.

Există mai multe teste care pot confirma boala, dar cel mai bun test actual este o analiză cu citometrie în flux a celulelor roșii din sânge. Testul este foarte sensibil și poate detecta absența stratului proteic pe celulele roșii din sânge. Pentru a avea testul, pur și simplu trebuie să aveți un mic eșantion de sânge.

PublicitatePublicitate

Tratamente

Care sunt opțiunile de tratament pentru hemoglobinuria nocturnă paroxistică?

Opțiunile de tratament pentru PNH variază în funcție de simptomele pe care le aveți și de gravitatea lor. Pentru majoritatea persoanelor, tratarea simptomelor poate gestiona cu succes PNH. Medicamentele care tratează anemia minimalizează defalcarea celulelor sanguine și reduc riscul de formare a cheagurilor de sânge. Transfuziile de sânge pot fi necesare pentru creșterea numărului de celule roșii.

Este posibil să aveți nevoie de steroizi pentru a vă suprima sistemul imunitar ca parte a managementului bolii. În acest caz, medicul dumneavoastră vă poate recomanda vaccinuri pentru a vă menține în siguranță față de infecții. De asemenea, este posibil să aveți nevoie de transfuzii de sânge pentru a vă menține nivelul normal al celulelor sanguine.

Un medicament numit eculizumab poate fi foarte eficient la unii pacienți. Aceasta oprește distrugerea celulelor roșii din sânge și poate înlocui nevoia de transfuzii de sânge.

Anunțuri

Complicații

Ce complicații sunt asociate cu hemoglobinuria nocturnă paroxistică?

Lipsa genei PIGA poate duce la o serie de boli și complicații care variază de la minore la violă.

Anemia

Anemia apare atunci când aveți prea puține celule roșii din sânge. Este foarte comun cu PNH. Pot exista diverse cauze, dar în cazul PNH, se întâmplă din cauza distrugerii premature a celulelor sanguine. Simptomele includ:

oboseală

• slăbiciune
• dureri de cap
• lumină
• piele palidă
• scurtime de respirație
• Leucemie mieloidă acută

Mai puțin frecvent PNH poate duce la leucemie mieloidă acută. Simptomele includ:

gingii sângerând

• vânătăi
• febră
• dificultăți de respirație
• scădere în greutate
• Cea mai gravă complicație posibilă, deși nu este la fel de obișnuită ca anemia, este formarea cheagurilor de sânge. Această complicație este cunoscută sub numele de tromboză. Cheagurile provoacă durere și durere în cazul în care se formează în organism. Ele se pot deplasa, de asemenea, în tot corpul. Cheagurile de sânge din plămâni, creier sau aproape de inimă pot duce la accident vascular cerebral și moarte.
• PublicitatePublicitate
• Outlook
• Care este perspectiva pe termen lung?

Perspectiva pentru cineva cu PNH variază în funcție de gravitatea bolii. În foarte puține cazuri, celulele anormale din sânge vor scădea în timp. În cele mai multe cazuri, cu toate acestea, tratamentul este necesar pentru a gestiona boala. Majoritatea oamenilor trăiesc după 10 ani sau mai mult după diagnosticul inițial.