Sindromul de vară: cauze, tratament și mai mult

Prezentare generală

Repere

1. Sindromul VATER este un grup de defecte congenitale estimate să afecteze 1 din 10 000 la 40 000 de copii.
2. Bebelușii trebuie să aibă trei dintre defectele congenitale pentru a fi diagnosticate cu VATER sau VACTERL, un continuu al aceleiași condiții.
3. Operațiile chirurgicale și tratamentele sunt adesea eficiente în tratarea condițiilor asociate cu VATER, cu toate că este posibilă monitorizarea pe termen lung a stării de sănătate.

Sindromul VATER, numit adesea asociația VATER, este un grup de defecte congenitale care se întâmplă adesea împreună. VATER este un acronim. Fiecare literă reprezintă o parte a corpului afectat:

• vertebre (oase spinării)
• anus
• traheoesofagian (trahee și esofag)
• renal (rinichi)

Asociația se numește VACTERL dacă inima (cardiace) și membrele sunt de asemenea afectate. Deoarece acest lucru este foarte frecvent cazul, VACTERL este adesea termenul mai precis.

Pentru a fi diagnosticat cu asociația VATER sau VACTERL, un copil trebuie să aibă defecte congenitale în cel puțin trei dintre aceste zone.

Asociația VATER / VACTERL este rară. Se estimează că 1 din fiecare 10 000 până la 40 000 de bebeluși se naște cu acest grup de condiții.

PublicitatePublicitate

Cauze

Ce cauzează aceasta?

Medicii nu știu exact ce cauzează asocierea VATER. Ei cred că defectele apar la începutul sarcinii.

O combinație de gene și factori de mediu poate fi implicată. Nicio gena nu a fost identificată, dar cercetătorii au descoperit câteva anomalii cromozomiale și modificări genetice (mutații) legate de această afecțiune. Uneori mai multe persoane din aceeași familie vor fi afectate.

Publicitate

Simptomele

Care sunt simptomele?

Simptomele depind de defectele unui copil.

Defectele vertebrale

Până la 80% dintre persoanele cu asociație VATRE au defecte ale oaselor coloanei vertebrale (vertebre). Aceste probleme pot include:

• oase lipsă în coloana vertebrală
• oase extra în coloana vertebrală
• oase anormale
• oase care sunt topite împreună
• coloana vertebrală curbată
• > Defecte analice

Între 60 și 90% dintre persoanele cu asociație VATRE au o problemă cu anusul lor, cum ar fi:

o acoperire subțire peste anusul care blochează deschiderea

• fără pasaj între fundul mare intestin (rect) și anus, astfel încât scaunul nu poate trece din intestin din corp
• Probleme cu anusul pot provoca simptome precum:

o burtă umflată

• vărsături
• sau foarte puține mișcări intestinale
• Defecte cardiace

"C" din VACTERL înseamnă "cardiac. Probleme de inima afecteaza 40 la 80 la suta din persoanele cu aceasta conditie. Acestea pot include:

Defecțiune septală ventriculară (VSD).

• Aceasta este o gaură în perete care împarte camerele inferioare drept și stâng ale inimii (ventricule). Defecțiune septală atrială.
• Aceasta este atunci când o gaură în perete împarte cele două camere superioare ale inimii (atrium). Tetralogia lui Fallot.
• Aceasta este o combinație de patru defecte cardiace: VSD, o valvă aortică mărită (aorta superioară), îngustarea valvei pulmonare (stenoza pulmonară) și îngroșarea ventriculului drept (hipertrofia ventriculului drept). Sindromul inimii stângi hipoplazice.
• Atunci când partea stângă a inimii nu se formează corect, împiedicând sângele să curgă prin inimă. Ductus arteriosus (PDA).
• PDA apare atunci când există o deschidere anormală în unul dintre vasele de sânge ale inimii, care împiedică sângele să treacă la plămâni pentru a ridica oxigenul. Transpunerea marilor artere.
• Cele două artere principale din inimă sunt înapoi (transpuse). Simptomele afecțiunilor cardiace includ:

probleme de respirație

• dificultăți de respirație
• culoare albastră a pielii
• oboseală
• ritm cardiac anormal
• > 999> fistulă traheoesofagiană
• O fistulă este o conexiune anormală între trahee (esofagul) și esofag (tubul care transportă alimente de la gură la stomac). Aceste două structuri nu sunt în mod normal conectate deloc. Interferă cu alimentele care trec de la gât până la stomac, direcționând niște alimente în plămâni.
• Simptomele includ:
• respirație alimentară în plămâni
• tuse sau sufocare în timp ce hrăniți

vărsături

culoare albastră la nivelul pielii

probleme de respirație

• Defectele renale
• Aproximativ 50% dintre persoanele cu TVRE / VACTERL au defecte renale. Acestea pot include:
• rinichi prost formați
• rinichi care se află în locul rău
• blocarea urinei din rinichi
• backup urină din vezică în rinichi

rinichi defectele pot provoca infecții frecvente ale tractului urinar. Băieții pot avea și un defect în care deschiderea penisului lor se află pe fund, în loc de vârf (hipospadias).

Defectele membrelor

• Până la 70% dintre copiii cu VACTERL prezintă defecte ale membrelor. Acestea pot include:
• degetul lipsă sau degetul proaspăt dezvoltat
• degetele sau degetele de la picioare (polydactyly)
• degetele sau degetele de la picioare (sindectyly)

antebrațele slab dezvoltate

Alte simptome

simptomele asociației VATRE includ:

• creșterea lentă
• eșecul de a câștiga greutate
• caracteristicile neuniforme ale aspectului (asimetrie)
• defectele urechilor

defectele pulmonare

probleme cu vaginul sau penisul < important să menționăm că asociația VATER / VACTERL nu afectează învățarea sau dezvoltarea intelectuală.

• PublicitatePublicitate
• Diagnosticare
• Cum se diagnostichează?
• Deoarece asocierea VATER este un grup de condiții, niciun test nu poate diagnostica acest lucru. Medicii fac de obicei diagnosticul pe baza semnelor și simptomelor clinice. Copiii cu această afecțiune au cel puțin trei defecte TVER sau VACTERL. Este important să excludem alte sindroame și condiții genetice care pot împărtăși caracteristici cu asociația VATER / VACTERL.
• Publicitate
• Tratament

Care sunt opțiunile de tratament?

Tratamentul se bazează pe tipurile de defecte congenitale. Chirurgia poate rezolva multe defecte, inclusiv probleme cu deschiderea anala, oasele coloanei vertebrale, inima si rinichii. Adesea, aceste proceduri se fac imediat după nașterea copilului.

Deoarece asocierea VATER implică mai multe sisteme corporale, se tratează câteva doctori diferiți, inclusiv:

cardiolog (probleme cardiace)

gastroenterolog (

specialist ortopedic

urolog rinichi, vezica urinara si alte parti ale sistemului urinar)

Copiii cu asociatie VATER vor avea nevoie adesea de monitorizare si tratament pe toata durata vietii pentru a preveni problemele viitoare. Aceștia pot avea nevoie, de asemenea, de la specialiști ca un terapeut fizic și un terapeut ocupațional.

PublicitatePrezentare

Outlook

• Outlook
• Perspectiva depinde de tipurile de defecte pe care le are o persoană și de modul în care sunt tratate aceste probleme. Adesea persoanele cu asociație VACTERL vor avea simptome pe parcursul vieții lor. Dar, cu tratamentul potrivit, pot duce la o viață sănătoasă.