Ageneză renală: definirea și educația pacientului

Ageneză renală

Puncte cheie

1. Agenezia renală este un defect de naștere în care un nou-născut lipsește unul sau ambii rinichi.
2. Cauza agenezei renale nu este cunoscută, deși unele cazuri rezultă din gene mutate moștenite.
3. Copiii cu un rinichi pot trăi în mod normal, cu teste și tratamente în curs de desfășurare. Cei care nu au rinichi nevoie de dializă pe termen lung pentru a supraviețui.

Ageneza renală este o afecțiune în care un nou-născut nu are unul sau ambii rinichi. Ageneza renală unilaterală (URA) este absența unui rinichi. Agenezia renală bilaterală (BRA) este absența ambilor rinichi.

Ambele tipuri de ageneză renală apar la mai puțin de 1 la sută din nașteri anual, potrivit Marcii Dimes. Mai puțin de 1 din 1 000 de nou-născuți are URA. BRA este mult mai rar, aparând în aproximativ 1 din fiecare 3 000 de nașteri.

Rinichii îndeplinesc funcții care sunt necesare pentru viață. La oameni sănătoși, rinichii:

• produc urină, care îndepărtează ureea sau deșeurile lichide din sânge
• păstrează echilibrul de sodiu, potasiu și alți electroliți în sânge
• aprovizionează hormonul eritropoietină, cresterea numarului de celule rosii
• produce hormonul renina pentru a ajuta la reglarea tensiunii arteriale
• produce calcitriol, cunoscut si sub numele de vitamina D, care ajuta organismul sa absoarba calciul si fosfatul din tractul gastrointestinal

Toată lumea are nevoie de cel puțin o parte din un rinichi pentru a supraviețui. Fără niciun rinichi, corpul nu poate elimina în mod corespunzător deșeurile sau apa. Această acumulare de deșeuri și lichid poate compensa echilibrul substanțelor chimice importante din sânge și duce la moarte fără tratament.

PublicitatePublicitate

Simptomele

Care sunt semnele și simptomele agenezei renale?

Ambele tipuri de ageneză renală sunt asociate cu alte defecte congenitale, cum ar fi:

• plămânii
• organele genitale și tractul urinar
• stomac și intestine
• inimă
• mușchi și oase <999 > ochi și urechi
• Bebelușii născuți cu URA pot avea semne și simptome la naștere, în copilărie sau nu până la sfârșitul vieții. Simptomele pot include:

tensiune arterială ridicată

• rinichi care lucrează prost
• urină cu proteine ​​sau sânge
• umflături la nivelul feței, mâinilor sau picioarelor
• Trăi. Ele au de obicei caracteristici fizice distincte care includ:

ochi larg despartiti cu pliuri de piele peste pleoape

• urechi care sunt setate joase
• un nas care este apasat plat si lat
• defecte mici barbie
• a brațelor și picioarelor
• Acest grup de defecte este cunoscut sub numele de sindromul Potter. Se produce ca rezultat al producerii reduse sau absente de urină din rinichii fetali. Urina constituie o mare parte din lichidul amniotic care înconjoară și protejează fătul.

Factori de risc

Cine este expus riscului de ageneză renală?

Factorii de risc pentru ageneza renală la nou-născuți par a fi multifactoriali. Aceasta înseamnă că factorii genetici, de mediu și de stil de viață se combină pentru a crea riscul unei persoane.

De exemplu, unele studii precoce au legat diabetul matern, vârsta mamei tinere și consumul de alcool în timpul sarcinii până la ageneza renală. Mai recent, studiile au arătat că obezitatea prenatală, consumul de alcool și fumatul sunt legate de ageneză renală. Administrarea de binge sau consumul de mai mult de 4 băuturi timp de 2 ore, în timpul celei de-a doua luni de sarcină, crește riscul.

Factorii de mediu pot, de asemenea, să ducă la defecte de rinichi, cum ar fi ageneza renală. De exemplu, utilizarea medicamentelor materne, consumul ilegal de droguri sau expunerea la toxine sau otrăvuri în timpul sarcinii pot fi factori.

PublicitatePublicitate

Cauze

Ce cauzează ageneza renală?

Atât URA, cât și BRA se produc atunci când mucoasa uretică, numită și mugul de rinichi, nu se dezvoltă într-o fază incipientă a creșterii fetale.

Cauza exactă a agenezei renale la nou-născuți nu este cunoscută. Cele mai multe cazuri de ageneză renală nu sunt moștenite de la părinți și nici nu rezultă din comportamentul mamei. Cu toate acestea, unele cazuri sunt cauzate de mutații genetice. Aceste mutații sunt transmise de la părinții care au fie tulburarea sau sunt purtători ai genei mutante. Testările prenatale pot ajuta adesea să determine dacă aceste mutații sunt prezente.

Diagnosticul

Diagnosticarea agenezei renale

Ageneza renală se găsește în mod obișnuit în timpul ultrasunetelor de rutină prenatale. Dacă medicul vă identifică SUȚI la copilul dumneavoastră, poate utiliza un RMN prenatal pentru a confirma absența ambilor rinichi.

PublicitatePublicitate

Tratament și Outlook

Tratament și Outlook

Majoritatea nou-născuților cu URA au puține limitări și trăiesc în mod normal. Perspectiva depinde de starea de sănătate a rinichiului rămas și de prezența altor anomalii. Pentru a evita rănirea rinichilor rămași, este posibil să fie nevoiți să evite contactul sportiv atunci când sunt mai în vârstă. După diagnosticare, pacienții de orice vârstă cu URA trebuie să-și testeze tensiunea arterială, urină și sânge anual pentru a verifica funcția renală.

BRA este, de obicei, fatală în primele câteva zile de viață a nou-născutului. Nou-născuții mor de obicei din plămânii subdezvoltați la scurt timp după naștere. Cu toate acestea, unii nou-născuți cu SUTIEN supraviețuiesc. Ei trebuie să aibă dializă pe termen lung pentru a face munca rinichilor lor lipsă. Dializa este un tratament care filtrează și purifică sângele utilizând o mașină. Aceasta ajută la menținerea echilibrului corpului atunci când rinichii nu își pot face treaba.

Factori precum dezvoltarea pulmonară și sănătatea generală determină succesul acestui tratament. Scopul este de a menține aceste sugari în viață cu dializă și alte tratamente până când acestea cresc suficient de puternice pentru a avea transplanturi de rinichi.

Publicitate

Prevenție

Prevenție

Întrucât cauza exactă a URA și BRA nu este cunoscută, prevenirea nu este posibilă. Factorii genetici nu pot fi modificați. Consilierea prenatală poate ajuta părinții potențiali să înțeleagă riscul de a avea un copil cu ageneză renală.

Femeile pot reduce riscul agenezei renale prin reducerea expunerii la factorii de mediu posibili înainte și în timpul sarcinii. Acestea includ consumul de alcool și anumite medicamente care pot afecta dezvoltarea rinichiului.

PublicitatePublicitate

Takeaway

Takeaway

Cauza agenezei renale nu este cunoscută. Acest defect de naștere este uneori determinat de gene mutate care au trecut de la părinți la copil. Dacă aveți un istoric familial de ageneză renală, luați în considerare testarea genetică prenatală pentru a determina riscul copilului dumneavoastră. Bebelușii născuți cu un rinichi supraviețuiesc de obicei și trăiesc o viață relativ normală, cu îngrijiri medicale și tratament. Bebelușii născuți fără rinichi, de obicei, nu supraviețuiesc. Cei care supraviețuiesc vor avea nevoie de dializă pe termen lung.