Testul kinazei piruvat: utilizări, proceduri, riscuri și mai mult

Testul cu piruvat kinază

Celulele roșii din sânge (RBCs) transporta oxigen în întregul corp. O enzimă cunoscută sub numele de piruvat kinaza este necesară pentru ca organismul dumneavoastră să facă RBCs și să funcționeze corect. Testul cu piruvat kinazăeste un test de sânge utilizat pentru a măsura nivelele de piruvat kinază din corpul dumneavoastră.

Când aveți prea puțină piruvat kinază, RBC-urile se descompun mai repede decât în ​​mod normal. Acest lucru reduce numărul de RBC disponibile pentru transportul oxigenului către organele, țesuturile și celulele vitale. Condiția rezultată este cunoscută sub numele de anemie hemolitică și poate avea consecințe semnificative asupra sănătății.

icter (îngălbenirea pielii)

• mărirea splinei (sarcina primară a splinei este de a filtra sângele și de a distruge celulele RBC vechi și deteriorate)
• anemie (lipsă de RBC sănătoși)
• piele palidă
• oboseală
• Medicul dumneavoastră poate determina dacă aveți deficiență de pyruvate kinază pe baza rezultatelor acestui test și altor teste diagnostice.

publicitatePublicitate

Utilizari

De ce este comandat un test Pyruvate Kinase?

Deficiența de piruvat kinază este o tulburare genetică care este autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că fiecare părinte poartă gena defectă pentru această boală. Desi gena nu este exprimata in nici unul dintre parinti (ceea ce inseamna ca nici nu are deficit de kinaza piruvat), trasatura recesiva are o sansa de 1 in 4 sa apara la toti copiii pe care parintii le au impreuna.

Copiii născuți de părinți cu gena de deficit de kinază kinazică vor fi testate pentru tulburare utilizând testul piruvat kinazei. Medicul dumneavoastră poate, de asemenea, să comande testul la identificarea simptomelor deficienței de piruvat kinază. Datele colectate dintr-un examen fizic, testul piruvat kinazei și alte teste de sânge vor ajuta la confirmarea diagnosticului.

Publicitate

Procedură

Cum este testul administrat?

Nu este nevoie să faceți ceva specific pentru a vă pregăti pentru testul piruvat kinazei. Cu toate acestea, testul este adesea administrat copiilor mici, astfel încât părinții pot dori să vorbească cu copiii lor despre cum va simți testul. Puteți demonstra testul pe o păpușă pentru a ajuta la reducerea anxietății copilului dumneavoastră.

Testul piruvat kinazei se efectuează pe sângele luat în timpul tragerilor standard de sânge. O asistentă medicală sau un medic va lua o mostră de sânge din braț sau de pe mâini folosind un ac mic sau o lavetă numită lancetă.

Sângele se va colecta într-un tub și va merge la un laborator pentru analiză. Medicul va va putea oferi informatii despre rezultate si ce inseamna.

PublicitatePublicitate

Riscuri

Care sunt riscurile testului?

Pacienții supuși testului cu piruvat kinază pot prezenta un anumit disconfort în timpul tragerii sângelui. S-ar putea să existe o anumită durere la locul injectării din bastoanele acului.După aceea, pacienții pot prezenta durere, vânătăi sau pulsații la locul injectării.

Riscurile testului sunt minime. Riscurile potențiale ale tragerii sângelui includ:

dificultate la obținerea unui eșantion, rezultând în mai multe bățuri de ac

• sângerare excesivă la locul acului
• leșin în urma pierderii sângelui
• acumularea de sânge sub piele, cunoscut sub numele de hematom
• dezvoltarea infecției în cazul în care pielea este ruptă de ac
• Publicitate

Rezultate

Înțelegerea rezultatelor

Rezultatele testului piruvat kinazei vor varia în funcție de analiza de laborator proba de sânge. O valoare normală pentru testul cu piruvat kinază este de obicei 179 plus sau minus 16 unități de piruvat kinază per 100 mililitri de RBCs. Nivelurile scăzute de piruvat kinază indică prezența deficienței de piruvat kinază.

Nu există nici un tratament pentru deficitul de piruvat kinază. Dacă sunteți diagnosticat cu această afecțiune, medicul dumneavoastră vă poate recomanda diferite tratamente. În multe cazuri, pacienții cu deficiență de piruvat kinază vor necesita transfuzii de sânge pentru a înlocui RBC-urile deteriorate. O transfuzie de sânge este o injecție de sânge de la un donator.

Dacă simptomele tulburării sunt mai severe, medicul poate recomanda o splenectomie (îndepărtarea splinei). Îndepărtarea splinei poate ajuta la reducerea numărului de RBC care sunt distruse. Chiar și cu splina îndepărtată, simptomele tulburării pot să rămână. Vestea bună este că tratamentul va reduce aproape sigur simptomele și vă va îmbunătăți calitatea vieții.