Policitemia Vera: cauze, simptome și diagnostice
Cuprins:
- Polycythemia vera
- Simptomele policitemiei vera
- Policemia vera este o tulburare rară a sângelui care apare mai des la bărbați decât la femei. Este rareori văzută la oricine sub vârsta de 40 de ani. PV este de obicei asociat cu o mutație genetică numită JAK2 V617F. Gena JAK2 se ocupă de producerea unei proteine care ajută la producerea celulelor sanguine. Aproximativ 95% dintre persoanele cu PV au această mutație.
- numărul de celule roșii sanguine
- Tratamente pentru cei cu risc scăzut includ flebotomie regulată și aspirină cu doză mică. Flebotomia este îndepărtarea sângelui printr-o venă. Sângele este retras în mod regulat și CBC sunt rulate până când există o scădere a numărului de celule roșii din sânge.
- Publicitate
Polycythemia vera
Polycythemia vera (PV) este o afecțiune rară a măduvei osoase în care corpul dumneavoastră produce prea multe celule roșii din sânge. Celulele roșii din sânge sunt responsabile pentru transportul oxigenului în toate părțile corpului.
Sângele este purtat în întregul corp printr-un sistem de vene și artere. Când există prea multe celule roșii în sângele dumneavoastră, devine mai gros și curge mai lent. Celulele roșii din sânge pot începe să formeze cheaguri în interiorul vaselor de sânge. În PV, se formează cheaguri atunci când cantități mari de celule roșii din sânge se adună împreună.
PV poate duce la complicații care pun viața în pericol dacă nu este tratată. Scurgerile care curg din sânge și cheagurile de sânge pot menține oxigenul să ajungă la inima, la creier și la alte organe vitale. Ca cheaguri de sânge poate provoca leziuni grave organelor.
Nu există nici un remediu cunoscut pentru PV, dar starea poate fi gestionată cu tratament. Tratamentul se concentrează asupra tragerilor de sânge de rutină și folosirea medicamentelor pentru prevenirea formării cheagurilor de sânge grave. Este important să discutați cu medicul dumneavoastră dacă sunteți în pericol pentru PV și aveți oricare dintre simptomele acestuia.
SimptomeleSimptomele policitemiei vera
Simptomele precoce ale PV provoacă adesea afecțiuni fizice comune care pot fi ușor de trecut cu vederea. Dar PV netratată poate provoca cheaguri de sânge, ceea ce poate duce la complicații grave.
Simptomele frecvente ale PV includ:
- oboseală
- mâncărimi
- dificultăți cu activitatea
- dificultăți de concentrare
- disconfort abdominal
Cauze
Cauze de policitemie vera și factori de risc
Policemia vera este o tulburare rară a sângelui care apare mai des la bărbați decât la femei. Este rareori văzută la oricine sub vârsta de 40 de ani. PV este de obicei asociat cu o mutație genetică numită JAK2 V617F. Gena JAK2 se ocupă de producerea unei proteine care ajută la producerea celulelor sanguine. Aproximativ 95% dintre persoanele cu PV au această mutație.
Mutațiile sunt modificări sau daune în ADN-ul organismului. ADN-ul este responsabil pentru toate caracteristicile fizice, de la culoarea ochilor la amprentele digitale. Mutația care provoacă PV poate fi dobândită, ceea ce înseamnă că ceva a afectat ADN-ul (în loc să se nască cu acesta) și a fost transmis în cadrul familiilor. Sunt necesare mai multe cercetări pentru a înțelege ce cauzează mutația genetică în spatele PV.
Dacă aveți PV, mutația genetică determină ca măduva osoasă să producă prea multe celule roșii din sânge. Producția de globule roșii din măduva osoasă este, în mod normal, strict reglementată. Având prea multe celule roșii din sânge poate provoca sângele să se coaguleze și să ducă la complicații periculoase.
Dacă aveți PV, riscul dumneavoastră de a dezvolta complicații grave depinde de gradul în care vă puteți dezvolta un cheag de sânge.
Factorii care vă cresc riscul de formare a cheagurilor de sânge în PV includ:
antecedente de cheaguri de sânge anterioare
- peste 60 de ani (pentru bărbați)
- diabet
- fumat
- colesterol ridicat
- PublicitatePublicitatePublicitate
- Diagnosticare
Diagnosticarea policitemiei vera Dacă medicul dumneavoastră suspectează că ați putea avea PV, vor comanda un test de sânge numit număr total de sânge (CBC). Un CBC măsoară următorii factori din sânge:
numărul de celule roșii sanguine
numărul de celule albe din sânge
- numărul de trombocite
- cantitatea de hemoglobină (o proteină care transportă oxigen) 999> procentul de spațiu preluat de celulele roșii din sânge, cunoscut sub numele de hematocrit
- Dacă aveți PV, veți avea o hemoglobină și un hematocrit mai mare decât în mod normal. Împreună cu alte teste de sânge, este posibil să aveți nevoie de o biopsie a măduvei osoase pentru a confirma diagnosticul.
- Tratament
- Tratamentul cu policitemie vera
PV este o afecțiune cronică și nu poate fi vindecată. Singura modalitate de tratare a bolii este gestionarea și prevenirea. Medicul dumneavoastră vă va prescrie un tratament pe baza riscului de apariție a cheagurilor de sânge.
La persoanele cu risc scăzut
Tratamente pentru cei cu risc scăzut includ flebotomie regulată și aspirină cu doză mică. Flebotomia este îndepărtarea sângelui printr-o venă. Sângele este retras în mod regulat și CBC sunt rulate până când există o scădere a numărului de celule roșii din sânge.
Medicul dumneavoastră vă poate prescrie, de asemenea, aspirină cu doză mică pentru a scădea riscul de formare a cheagurilor de sânge care pot pune viața în pericol.
În cazul pacienților cu risc crescut
Pe lângă recoltarea regulată a sângelui și aspirina, persoanele cu risc crescut pot necesita tratament mai specializat, folosind medicamente precum:
Hidroxieură:
Hidroxieura este un medicament chimioterapic care suprimă producția de celule roșii din sânge. Acest lucru reduce riscul pentru cheaguri și gestionează boala, dar poate, de asemenea, crește riscul de leucemie. De-a lungul timpului, pentru aproximativ 1 din 4 persoane acest medicament poate pierde eficiența.
Utilizarea hidroxiureei pentru administrarea PV este o utilizare a drogurilor în afara etichetei. Rămâne tratamentul recomandat pentru această afecțiune atât în Statele Unite, cât și în Europa. Utilizarea unui medicament în afara etichetei înseamnă că medicamentul a fost aprobat de FDA pentru un singur scop și este utilizat pentru un alt scop. Utilizarea necorespunzătoare a medicamentelor apare atunci când medicii le consideră eficienți la pacienți. Deci, medicul dumneavoastră poate prescrie un medicament, dar ei cred că este cel mai bine pentru îngrijirea dumneavoastră, mai ales atunci când există dovezi că medicamentul lucrează pentru o anumită condiție.
Interferon alfa: Interferon alfa poate fi de asemenea utilizat în afara etichetei pentru administrarea PV, dar este scump și are un risc ridicat de febră și gripa efecte. Pacienții cu anumite condiții de sănătate mintală ar trebui să evite acest medicament. Poate provoca anomalii ale tiroidei.
În decembrie 2014, U.S. Food and Drug Administration (FDA) a aprobat ruxolitinib (Jakafi) pentru tratamentul PV. Aceasta este în prezent singurul medicament aprobat de FDA pentru PV. Medicii prescriu Jakafi persoanelor care nu tolerează hidroxiurea sau a căror număr de sânge nu a răspuns la hidroxiuree. Medicamentul funcționează prin inhibarea factorilor de creștere responsabili de producerea celulelor roșii și a funcționării sistemului imunitar. Efectele secundare pot include:
scăderea numărului de sânge
sângerare infecție
risc crescut de anumite tipuri de cancer de piele
- colesterol ridicat
- 999> Medicii nu pot descoperi PV decât după ce un cheag de sânge provoacă o complicație gravă. Acestea pot fi fatale. Cheagurile de sânge se pot forma atât în artere, cât și în vene. Complicațiile PV pot include:
- atac de cord
- tromboză venoasă profundă (DVT)
- accident vascular cerebral ischemic, accident vascular cerebral cauzat de pierderea aportului de sânge al creierului
hipertensiune arterială portantă, creșterea tensiunii arteriale în ficat
Publicitate
Outlook
- Politichemia vera speranță de viață și perspectivă < 999> PV este o tulburare cronică. Tratamentul duce la scăderea cantității de celule roșii din sânge, a cantității de celule roșii produse de măduva osoasă și pentru prevenirea formării cheagurilor de sânge. Persoanele cu PV care se lipeau de tratamentul lor ar putea să trăiască mulți ani fără complicații. Cu toate acestea, PV netratată poate fi fatală.
- Aflați mai multe despre speranța de viață și policitemia vera »
- PublicitatePublicitate
- Clădiri de sânge
- Prevenirea și administrarea cheagurilor de sânge cu policitemie vera
- Aveți posibilitatea să gestionați PV prin lipirea strictă a planului de tratament și prin reducerea factori de risc pentru cheagurile de sânge. Persoanele cu risc scăzut de formare a cheagurilor de sânge includ persoanele care au tensiune arterială normală, colesterolul normal, nu suferă de diabet și nu fumează.
