Boala polichistică a rinichilor: simptome, diagnostic și tratament

Ce este boala polichistică a rinichilor?

Repere

1. Boala polichistică a rinichilor (PKD) determină formarea de chisturi pe rinichi.
2. Există trei tipuri de PKD: PKD autosomal dominant, PKD autosomal recesiv și boală renală chistică dobândită.
3. Nu există nici un tratament pentru PKD, dar există tratamente care pot controla simptomele.

Boala polichistică a rinichilor (PKD) este o afecțiune renală moștenită. Cauzează formarea de chisturi umflate în rinichi. PKD poate afecta funcția renală și, eventual, poate cauza insuficiență renală.

PKD este a patra cauză principală de insuficiență renală. Persoanele cu PKD pot dezvolta, de asemenea, chisturi în ficat și alte complicații.

AdvertisementAdvertisement Simptome

Care sunt simptomele bolii renale polichistice?

Mulți oameni trăiesc cu PKD de ani de zile fără să sufere simptome asociate bolii. Chisturile cresc, de obicei, cu 0,5 cm sau mai mult, înainte de a începe să observe simptomele. Simptomele inițiale asociate cu PKD pot include:

• durere sau sensibilitate la nivelul abdomenului
• sânge în urină
• urinare frecventă
• durere laterală
• infecție a tractului urinar
• durere sau greutate în spate
• piele care vătăm ușor
• culoare palidă a pielii
• oboseală
• dureri articulare
• anomalii ale unghiilor

tensiune arterială crescută

• UTI
• urinare frecventă
• Simptomele la copii pot să semene cu alte tulburări. Este important să obțineți asistență medicală pentru un copil care prezintă oricare dintre simptomele enumerate mai sus.

Cauze

Ce cauzează boala rinichi policistă?

PKD este, în general, moștenit. Mai rar, se dezvoltă la persoanele care au alte probleme serioase la rinichi. Există trei tipuri de PKD.

PKD dominantă autosomală

Autozomal dominant (ADPKD) este denumită uneori PKD adult și reprezintă aproximativ 90% din cazuri. Cine are parintele cu PKD are o sansa de 50% pentru a dezvolta aceasta conditie.

Simptomele se dezvoltă de obicei mai târziu în viață, cu vârste cuprinse între 30 și 40 de ani. Cu toate acestea, unii oameni încep să experimenteze simptome în copilărie.

PKD autosomal recesiv

PKD autosomal recesiv (ARPKD) este mult mai puțin comun decât ADPKD. Este, de asemenea, moștenit, dar ambii părinți trebuie să poarte gena pentru boală.

Oamenii care sunt purtători ai ARPKD nu vor avea simptome dacă au o singură genă. Dacă vor moșteni două gene, unul de la fiecare părinte, ei vor avea ARPKD.

Există patru tipuri de ARPKD:

forma perinatală este prezentă la naștere

• forma neonatală apare în prima lună de viață
• formă infantilă apare atunci când copilul are vârsta cuprinsă între 3 și 12 luni
• juvenil forma se produce după ce copilul are vârsta de 1 an
• Boala renală chistică dobândită

Boala chistică renală dobândită (ACKD) nu este moștenită și apare de obicei mai târziu în viață.

Se dezvoltă, de obicei, la persoanele care au deja alte probleme la rinichi. Și este mai frecvent la cei care au insuficiență renală sau sunt dializați.

PublicitatePublicitate

Diagnosticul

Cum este diagnosticată boala rinichi policistă?

Deoarece ADPKD și ARPKD sunt moștenite, medicul vă va examina istoricul familiei. Aceștia pot să comande inițial un număr întreg de sânge pentru a căuta anemie sau semne de infecție și o analiză a urinei pentru a căuta sânge, bacterii sau proteine ​​în urină.

Pentru a diagnostica toate cele trei tipuri de PKD, medicul dumneavoastră poate utiliza teste de imagistică pentru a căuta chisturi ale rinichilor, ficatului și altor organe. Testele imagistice utilizate pentru a diagnostica PKD includ:

ultrasunete abdominale: un test non-invaziv care utilizează unde sonore pentru a vă uita la rinichi pentru chisturi

• scanarea CT abdominală: poate detecta chisturi mai mici în rinichi
• : utilizează magneți puternici pentru a-ți imagina corpul pentru a vizualiza structura renală și a căuta chisturi
• pielogramă intravenoasă: utilizează un colorant pentru a face vasele de sânge să apară mai clar pe o rază X
• Complicații

Care sunt complicațiile de boală rinichi policistă?

Pe lângă simptomele cu experiență generală cu PKD, deoarece chisturile pe rinichi cresc, pot exista complicații.

Unele dintre aceste complicații pot include:

zone slăbite în pereții arterelor, cunoscute sub numele de anevrisme aortice sau cerebrale

• chisturi pe și în ficat
• chisturi în pancreas și testicule
• buzelor în peretele colonului sau diverticulelor
• cataractă sau orbire
• prolapse ale valvelor mitrale ale bolii de ficat
• anemie sau eritrocite insuficiente
• sângerare sau spargere a chisturilor
• hipertensiune arterială <999 > insuficiență hepatică
• pietre la rinichi
• afecțiuni cardiovasculare
• PublicitatePublicitate
• Tratament

Care este tratamentul pentru boala renală polichistică?

Scopul tratamentului cu PKD este de a gestiona simptomele și de a evita complicațiile. Controlul tensiunii arteriale crescute este cea mai importantă parte a tratamentului.

Unele dintre opțiunile de tratament pot include:

medicamente pentru durere, cu excepția ibuprofenului, care nu este recomandat deoarece poate agrava boala renală

medicamente pentru tensiunea arterială

• antibiotice pentru tratarea UTI
• diuretice pentru a ajuta la îndepărtarea excesului de lichid din organism
• chirurgie pentru a scurge chisturile și a ajuta la ameliorarea disconfortului
• Cu PKD avansat care cauzează insuficiență renală, dializă și transplant renal pot fi necesare. Este posibil ca unul sau ambii rinichi să fie eliminați.
• Publicitate

Coping

Coping și sprijin pentru boala de rinichi polichistică

Un diagnostic de PKD poate însemna schimbări și considerații pentru tine și familia ta. S-ar putea să vă simțiți o serie de emoții atunci când primiți un diagnostic PKD și pe măsură ce vă ajustați să trăiți cu această afecțiune. Ajungerea la o rețea de sprijin de familie și prieteni poate fi de ajutor.

De asemenea, puteți să vă adresați unui dietetician care poate recomanda pași dieta pentru a vă ajuta să mențineți scăderea tensiunii arteriale și pentru a reduce activitatea rinichilor, care trebuie să filtreze și să echilibreze valorile electroliților și sodiului.

Există mai multe organizații care oferă sprijin și informații celor care trăiesc cu PKD:

Fundația PKD are capitole în întreaga țară pentru a susține cei cu PKD și familiile lor. Vizitați site-ul web pentru a găsi un capitol lângă dvs.

Fundația Națională a Rinichilor (NKF) oferă grupuri de educație și sprijin pentru pacienții cu rinichi și familiile acestora.

• Asociația Americană a Pacienților cu Rinichi (AAKP) se angajează în advocacy pentru a proteja drepturile pacienților cu rinichi la toate nivelurile guvernului și ale organizațiilor de asigurări.
• De asemenea, puteți să discutați cu nefrologul sau clinica locală de dializă pentru a găsi grupuri de asistență în zona dvs. Nu trebuie să faceți dializă pentru a accesa aceste resurse.
• Dacă nu sunteți gata sau nu aveți timp să participați la un grup de asistență, fiecare dintre aceste organizații are resurse și forumuri disponibile online.

Suport pentru reproducere

Deoarece boala polichistică a rinichiului poate fi o afecțiune moștenită, medicul vă poate recomanda să consultați un consilier genetic. Ele vă pot ajuta să găsiți o hartă a istoricului medical al familiei dumneavoastră în ceea ce privește PKD.

Consilierea genetică poate fi o opțiune care vă poate ajuta să cântăriți decizii importante, cum ar fi probabilitatea ca copilul dumneavoastră să aibă PKD.

Opțiunile de insuficiență renală și de transplant

Una dintre cele mai grave complicații ale bolii polichistice a rinichiului este insuficiența renală. Acesta este momentul în care rinichii nu mai sunt capabili să filtreze produsele reziduale, să mențină echilibrul fluidelor și să mențină tensiunea arterială pe cont propriu. Când se întâmplă acest lucru, medicul dumneavoastră va discuta opțiuni cu dumneavoastră care pot include un transplant de rinichi sau tratamente dializate pentru a acționa ca rinichi artificiali.

Dacă medicul dumneavoastră vă plasează pe o listă de transplanturi de rinichi, există mai mulți factori care determină plasamentul dumneavoastră. Acestea includ sănătatea dumneavoastră generală, supraviețuirea preconizată și timpul petrecut pe dializă. De asemenea, este posibil ca un prieten sau o rudă să-ți doneze un rinichi. Pentru că oamenii pot trăi cu un singur rinichi cu relativ puține complicații, aceasta poate fi o opțiune pentru familiile care au un donator dispus.

Decizia de a supune unui transplant de rinichi sau de a face un rinichi unei persoane cu afecțiuni renale poate fi dificilă. Vorbind cu nefrologul dvs. vă poate ajuta să vă cântăriți opțiunile. De asemenea, puteți întreba ce medicamente și tratamente vă pot ajuta să trăiți cât mai bine posibil între timp. Potrivit Universității din Iowa, transplantul mediu de rinichi va permite funcția renală de la 10 la 12 ani.

PublicitatePublicitate

Outlook

Care este perspectiva persoanelor cu afecțiuni renale polichistice?

Pentru majoritatea oamenilor, PKD se înrăutățește încet în timp. Se estimează că 50% dintre persoanele cu PKD vor avea insuficiență renală până la vârsta de 60 de ani. Acest număr crește până la 60% la vârsta de 70 de ani. Deoarece rinichii sunt organe atât de importante, eșecul acestora poate începe să afecteze alte organe, cum ar fi ficatul.

Îngrijirea medicală adecvată vă poate ajuta să gestionați simptomele PKD de ani de zile. Dacă nu aveți alte probleme medicale, puteți fi un bun candidat pentru un transplant de rinichi.

De asemenea, puteți lua în considerare discuția cu un consilier genetic dacă aveți o istorie familială a PKD și intenționați să aveți copii.