Fenilcetonuria: cauze, simptome și diagnostic

Ce este fenilcetonuria?

Fenilcetonuria (PKU) este o boală genetică rară care provoacă acumularea unui aminoacid numit fenilalanină în organism. Aminoacizii sunt blocurile de proteine. Fenilalanina se găsește în toate proteinele și în alți îndulcitori artificiali.

Fenilalanina hidroxilaza este o enzimă pe care corpul o folosește pentru a transforma fenilalanina în tirozină, pe care organismul trebuie să o creeze ca neurotransmițători, cum ar fi epinefrina, norepinefrina și dopamina. PKU este cauzată de un defect al genei care ajută la crearea fenilalaninei hidroxilazei. Când această enzimă lipsește, corpul dumneavoastră nu poate descompune fenilalanina. Acest lucru cauzează acumularea de fenilalanină în corpul dumneavoastră.

Copiii din Statele Unite sunt examinați pentru PKU la scurt timp după naștere. Condiția este mai puțin frecventă în această țară, afectând doar aproximativ 1 din 10 000 până la 15 000 de nou-născuți în fiecare an. Semnele și simptomele severe ale PKU sunt rare în Statele Unite, deoarece screening-ul timpuriu permite tratamentul să înceapă imediat după naștere. Diagnosticul precoce și tratamentul pot ajuta la ameliorarea simptomelor de PKU și la prevenirea leziunilor cerebrale.

AdvertisementAdvertisement Simptome

Simptomele PKU pot varia de la ușoară la severă. Forma cea mai severă a acestei tulburări este cunoscută sub denumirea de PKU clasic. Un copil cu PKU clasic poate să apară normal în primele luni ale vieții. În cazul în care bebelușul nu este tratat pentru PKU în acest interval de timp, acesta va începe să dezvolte următoarele simptome:

convulsii

tremurături sau tremurături și agitare
creșterea
hiperactivitate
cum ar fi eczemă
un miros de respirație, piele sau urină

leziuni ireversibile ale creierului și dizabilități intelectuale în primele câteva luni de viață

comportamental probleme și crize convulsive la copii mai mari

O formă mai puțin severă de PKU se numește varianta de PKU sau non-PKU hiperfenilalaninemie. Acest lucru apare atunci când copilul are prea mult fenilalanină în corpul lor. Sugarii cu această formă de tulburare pot avea doar simptome ușoare, dar vor trebui să urmeze o dietă specială pentru a preveni dizabilitățile intelectuale.
Odată ce o dietă specifică și alte tratamente necesare sunt începute, simptomele încep să se diminueze. Persoanele cu PKU care administrează corect dieta lor, de obicei, nu prezintă nici un simptom.

Cauze

Cauzele fenilcetonuriei

PKU este o afecțiune moștenită cauzată de un defect al genei PAH. Gena PAH ajută la crearea fenilalaninei hidroxilazei, enzimei responsabile de ruperea fenilalaninei. Creșterea periculoasă a fenilalaninei poate apărea atunci când cineva mănâncă alimente bogate în proteine, cum ar fi ouăle și carnea.

Ambii părinți trebuie să transmită o versiune defectă a genei HAP pentru ca copilul lor să moștenească tulburarea.Dacă un singur părinte trece pe o genă modificată, copilul nu va avea simptome, dar va fi un purtător al genei.

PublicitatePublicitate

Diagnosticul

Cum este diagnosticat

Începând cu anii 1960, spitalele din Statele Unite au testat în mod obișnuit nou-născuții pentru PKU, luând o probă de sânge. Un medic utilizează un ac sau o lancetă pentru a lua câteva picături de sânge din călcâiul bebelușului pentru a testa PKU și alte tulburări genetice.

Testul de screening se efectuează atunci când copilul are vârsta de una până la două zile și încă se află în spital. Dacă nu vă livrați copilul într-un spital, va trebui să programați testul de screening la medicul dumneavoastră.

Pot fi efectuate teste suplimentare pentru a confirma rezultatele inițiale. Aceste teste caută prezenta mutației genei HAP care provoacă PKU. Aceste teste sunt adesea efectuate în termen de șase săptămâni după naștere.

Dacă un copil sau un adult prezintă simptome de PKU, cum ar fi întârzieri de dezvoltare, medicul va comanda un test de sânge pentru a confirma diagnosticul. Acest test implică luarea unui eșantion de sânge și analizarea acesteia pentru prezența enzimei necesare pentru destrămarea fenilalaninei.

Tratamente

Opțiuni de tratament

Persoanele cu PKU pot ameliora simptomele lor și pot preveni complicațiile urmând o dietă specială și luând medicamente.

Dieta

Principala modalitate de a trata PKU este să consumați o dietă specială care limitează alimentele care conțin fenilalanină. Sugarii cu PKU pot fi hrăniți cu lapte matern. De obicei, aceștia trebuie să consume o formulă specială cunoscută sub numele de Lofenalac. Când bebelușul dvs. este suficient de vechi pentru a mânca alimente solide, trebuie să evitați să-i lăsați să mănânce alimente bogate în proteine. Aceste alimente includ:

ouă

brânză

nuci
lapte
fasole
carne de vită
carne de vită
o cantitate adecvata de proteine, copiii cu PKU trebuie sa consume formula PKU. Conține toți aminoacizii necesari organismului, cu excepția fenilalaninei. Există, de asemenea, anumite alimente bogate în proteine, cu conținut scăzut de proteine, care pot fi găsite la magazinele de sănătate specializate.
Persoanele cu PKU vor trebui să urmeze aceste restricții dietetice și vor consuma formula PKU pe parcursul vieții lor pentru a-și gestiona simptomele.
Este important să rețineți că planurile de masă pentru PKU variază de la persoană la persoană. Persoanele cu PKU trebuie să colaboreze îndeaproape cu un medic sau dietetician pentru a menține echilibrul adecvat al nutrienților, limitând în același timp aportul de fenilalanină. Ei trebuie, de asemenea, să monitorizeze nivelurile de fenilalanină prin păstrarea înregistrărilor privind cantitatea de fenilalanină din alimentele pe care le mănâncă pe parcursul zilei.
Unele legislaturi de stat au adoptat legi care oferă o acoperire de asigurare pentru produsele alimentare și formulele necesare pentru a trata PKU. Consultați legiuitorul de stat și compania de asigurări medicale pentru a afla dacă această acoperire este disponibilă pentru dvs. Dacă nu aveți asigurare medicală, puteți consulta departamentele locale de sănătate pentru a vedea ce opțiuni sunt disponibile pentru a vă ajuta să vă permiteți formula PKU.

Medicația

Administrația Statelor Unite pentru Alimentație și Medicamente (FDA) a aprobat recent sapropterina (Kuvan) pentru tratamentul PKU.Sapropterina ajută la scăderea nivelurilor de fenilalanină. Acest medicament trebuie utilizat în asociere cu un plan de masă special pentru PKU. Cu toate acestea, nu funcționează pentru toți cei cu PKU. Este cel mai eficient la copiii cu cazuri ușoare de PKU.

În timpul sarcinii

Sarcina și fenilcetonuria

Femeia cu PKU poate fi expusă riscului de complicații, inclusiv avort spontan, dacă nu urmează un plan de masă PKU pe parcursul anilor fertiliți. Există, de asemenea, o șansă ca bebelușul nenăscut să fie expus la un nivel ridicat de fenilalanină. Acest lucru poate duce la diverse probleme la copil, inclusiv:

dizabilități intelectuale

defecte cardiace

creștere întârziată

greutate mică la naștere

un cap anormal de mic

la un nou-născut, dar un medic va efectua teste pentru a verifica semnele oricărei îngrijorări medicale pe care le-ar putea avea copilul dumneavoastră.
Perspectiva pe termen lung pentru persoanele cu fenilketonurie
Perspectiva pe termen lung pentru persoanele cu PKU este foarte buna daca urmeaza un plan de masa PKU strans si la scurt timp dupa nastere. Când diagnosticul și tratamentul sunt amânate, pot apărea leziuni ale creierului. Acest lucru poate duce la dizabilități intelectuale prin primul an de viață al copilului. PKU-ul netratat poate provoca, de asemenea, în cele din urmă:
dezvoltare întârziată
probleme comportamentale și emoționale

probleme neurologice, cum ar fi tremor și convulsii

Publicitate

Prevenție

Poate fi prevenită fenilcetonuria?

PKU este o boală genetică, deci nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, un test de enzimă se poate face pentru persoanele care planifică să aibă copii. Un test de enzime este un test de sange care poate determina daca cineva poarta gena defecta care cauzeaza PKU. Testul se poate face, de asemenea, în timpul sarcinii pentru a examina copiii nenăscuți pentru PKU.