Tulburări de nutriție și metabolism

Cum funcționează metabolismul dvs.?

Metabolismul este procesul chimic pe care corpul îl folosește pentru a transforma alimentele pe care le consumați în combustibilul care vă menține în viață.

Nutriția (alimentele) constă în proteine, carbohidrați și grăsimi. Aceste substanțe sunt defalcate de enzime în sistemul digestiv și apoi transportate în celule unde pot fi folosite ca și combustibil. Corpul dvs. utilizează imediat aceste substanțe sau le depozitează în ficat, în grăsimi corporale și în țesuturi musculare pentru o utilizare ulterioară.

publicitatePublicitate

Definiție

Ce este o tulburare metabolică?

O tulburare metabolică apare atunci când procesul metabolismului nu reușește și determină organismul să aibă fie prea mult sau prea puțin din substanțele esențiale necesare pentru a rămâne sănătoși.

Corpurile noastre sunt foarte sensibile la erori în metabolism. Organismul trebuie să aibă aminoacizi și multe tipuri de proteine pentru a-și îndeplini toate funcțiile. De exemplu, creierul are nevoie de calciu, potasiu și sodiu pentru a genera impulsuri electrice și lipide (grăsimi și uleiuri) pentru a menține un sistem nervos sănătos.

Tulburările metabolice pot avea multe forme. Aceasta include:

o enzimă sau o vitamină lipsă care este necesară pentru o reacție chimică importantă
reacții chimice anormale care împiedică procesele metabolice
o boală în ficat, pancreas, glande endocrine sau alte organe implicate în metabolism <999 > deficiențe nutriționale
Publicitate

Cauze

Care sunt cauzele tulburărilor metabolice?

Puteți dezvolta o tulburare metabolică dacă anumite organe - de exemplu pancreasul sau ficatul - nu mai funcționează corect. Aceste tipuri de tulburări pot fi rezultatul geneticii, a deficienței unui anumit hormon sau a enzimei, consumarea prea multor alimente sau a altor factori.

Există sute de tulburări metabolice genetice cauzate de mutații ale unor gene singulare. Aceste mutații pot fi transmise prin generații de familii. Potrivit Institutului Național de Sănătate (NIH), anumite grupuri rasiale sau etnice sunt mai predispuse să transmită gene mutate pentru anumite tulburări înnăscute. Cele mai frecvente dintre acestea sunt:

anemia celulelor secera la afro-americani

fibroza chistica la persoanele cu patrimoniu european
boala de urina a siropului de artar in comunitatile Mennonite
Boala Gaucher in evreii din Europa de Est < hemocromatoza la caucazieni in Statele Unite
PublicitatePublicitate
Tipuri

Tipuri de tulburari metabolice

Diabetul este cea mai frecventa boala metabolica. Există două tipuri de diabet:

Tipul 1, cauza căruia nu se cunoaște, deși poate exista un factor genetic.

Tipul 2, care poate fi dobândit sau potențial cauzat și de factori genetici.

Potrivit American Diabetes Association, 30.3 milioane de copii și adulți sau aproximativ 9,4% din populația din S.U.A. au diabet.
În diabetul de tip 1, celulele T atacă și ucid celulele beta din pancreas, celulele care produc insulină. În timp, o lipsă de insulină poate provoca:

leziuni ale nervilor și rinichilor

afectare a vederii

risc crescut de afecțiuni cardiace și cardiace
Au fost identificate sute de erori inbornate în metabolism (IEM) sunt extrem de rare. Cu toate acestea, se estimează că IEM afectează colectiv 1 la fiecare 1 000 de sugari. Multe dintre aceste tulburări pot fi tratate numai prin limitarea aportului alimentar al substanței sau a substanțelor pe care organismul nu le poate procesa.
Cele mai frecvente tipuri de tulburări nutriționale și metabolice includ:

Boala Gaucher

Această afecțiune determină incapacitatea de a descompune un anumit tip de grăsime care se acumulează în ficat, splină și măduvă osoasă. Această incapacitate poate duce la durere, leziuni osoase și chiar moarte. Este tratat cu terapie de substituție enzimatică.

malabsorbție la glucoză-galactoză

Acesta este un defect al transportului de glucoză și galactoză peste căptușeala stomacului, ceea ce duce la diaree severă și deshidratare. Simptomele sunt controlate prin eliminarea lactozelor, sucrozei și glucozei din dietă.

hemocromatoza ereditară

În această stare excesul de fier este depus în mai multe organe și poate provoca:

ciroză hepatică

cancer hepatic

diabet
boală cardiacă
sânge din organism (flebotomie) în mod regulat.
Boala de urină din mazăre (MSUD)

MSUD perturbă metabolismul anumitor aminoacizi, provocând o degenerare rapidă a neuronilor. Dacă nu este tratată, aceasta provoacă moartea în primele câteva luni după naștere. Tratamentul implică limitarea aportului alimentar de aminoacizi cu catenă ramificată.

Fenilcetonuria (PKU)

PKU cauzează o incapacitate de a produce enzima, fenilalanină hidroxilază, având ca rezultat afectarea organelor, retardarea mintală și postura neobișnuită. Este tratat prin limitarea aportului alimentar al anumitor forme de proteine.

Publicitate

Outlook

Tulburările metabolice sunt foarte complexe și rare. Chiar și așa, acestea fac obiectul unei cercetări în curs de desfășurare, care ajută, de asemenea, oamenii de știință să înțeleagă mai bine cauzele care stau la baza unor probleme mai frecvente, cum ar fi lactoza, zaharoza și intoleranța la glucoză, precum și supraabundența anumitor proteine.