Diabet insipidus nefrogenic (NDI): Ce este?

Ce este insipidul diabetului nefrogenic?

Puncte cheie

1. NDI este o tulburare rară care apare atunci când rinichii nu pot concentra urina.
2. Diagnosticul precoce și tratamentul sunt importante pentru prevenirea complicațiilor care amenință viața.
3. Perspectiva este bună pentru persoanele cu NDI care primesc tratament.

Insipidul diabetului nefrogenic (NDI) este o tulburare rară care apare atunci când rinichii nu pot concentra urina. În majoritatea oamenilor, organismul echilibrează fluidele pe care le bei cu cantitatea de urină pe care o eliminați sau expulzați din corpul vostru. Cu toate acestea, persoanele cu NDI produc cantități excesive de urină. Aceasta este o afecțiune cunoscută sub numele de poliurie și provoacă sete insațiabilă sau polidipsie.

NDI apare atunci când echilibrul dintre aportul de lichide și excreția urinei este întrerupt. NDI poate cauza deshidratare, printre alte complicații, deci este important să discutați cu un medic dacă aveți simptome. NDI poate fi fatală dacă nu primești tratament pentru el. Cu cât primiți mai devreme diagnosticul, cu atât va fi mai bună perspectiva.

NDI nu are legătură cu diabetul zaharat, care este mai frecvent cunoscut sub numele de diabet.

publicitatePublicitate

Simptomele

Care sunt simptomele insipidului diabetului nefrogenic?

Simptomele NDI variază în funcție de vârstă. Copiii sunt grav afectați, dar simptomele se aseamănă cu multe alte tulburări. Pe măsură ce copiii îmbătrânesc, simptomele devin mai recunoscute. Dacă nu se face un diagnostic, simptomele pot deveni suficient de severe pentru a pune viața în pericol. Ar trebui să vizitați medicul dumneavoastră cât mai curând posibil dacă aveți simptome de NDI.

scutece umede excesive

vărsături

• febra recurente care nu are nici o cauză cunoscută
• constipație
• Simptome la copiii mici
• Simptomele la copii mici pot include:

somnolență

dificultăți în antrenamentul la toaletă

• o eșecul de a înflori
• confuzia mintală datorată deshidratării
• Copiii și adolescenții mai mari pot prezenta simptome care includ:
• scăderea urinei

somn deranjat și oboseală din urinare noaptea

greutate corporală scăzută din cauza preferării apei pentru alimente

• a eșecului de a înflori
• Simptome la adulți
• Cele mai frecvente simptome observate la adulți includ:
• sete excesivă

urinare excesivă

urinare frecventă pe timp de noapte

• Simptomele rare și potențial letale includ socul hipovolemic și convulsiile hipernatremice.
• Șocul hipovolemic poate apărea atunci când o deshidratare severă duce la lipsa de sânge suficient pentru pompa de inimă. Această condiție poate duce la moarte dacă nu primiți tratament pentru aceasta.
• Convulsiile hipernatremice apar atunci când există valori extrem de ridicate de sodiu în sânge din cauza lipsei de apă în organism.Această condiție poate duce la moarte dacă nu primiți tratament pentru aceasta.

Cauze

Ce cauzează insipidul diabetului nefrogenic?

Echilibrul dintre aportul de lichide și excreția de urină în organism este reglementat de un hormon numit vasopresină sau hormon antidiuretic (ADH). Atunci când aportul de lichid este scăzut, nivelul organismului de ADH crește și semnalează rinichii să facă mai puțină urină. Pe de altă parte, când aportul de lichid este ridicat, nivelurile ADH scad și determină rinichii să creeze mai multă urină. Deșeurile și excesul de apă din sânge sunt filtrate prin rinichi, care apoi stochează deșeuri lichide sau urină în vezică.

Când ADH nu funcționează normal, din cauza unei afecțiuni medicale, a unei medicamente sau a unei genetice, rinichii nu vă concentrează corect urina. Acest lucru înseamnă că veți urina prea multă apă din corpul vostru. O varietate de factori pot afecta reglarea ADH a corpului dumneavoastră și poate cauza NDI.

PublicitatePublicitatePublicitate

Tipuri

Tipuri de diabet nefrogen insipidus

NDI poate fi dobandita sau genetica, in functie de ce provoaca aceasta.

NDI obținut

NDI obținut rezultă fie din utilizarea anumitor medicamente, fie din anumite condiții medicale. Cele mai multe forme dobândite de NDI provin din utilizarea medicamentelor. Medicamentele care pot determina NDI dobândite includ:

litiu (utilizare pe termen lung): un medicament utilizat pentru a trata tulburarea bipolară și alte afecțiuni mintale

demecliciclină: un antibiotic

rifampicină: un antibiotic utilizat pentru tratamentul tuberculozei < 999> foscarnet: un medicament antiviral utilizat pentru tratamentul herpesului

• cidofovir: un medicament antiviral utilizat pentru tratarea infecțiilor oculare la persoanele cu HIV
• ifosfamidă: un medicament pentru chimioterapie
• ofloxacin: un antibiotic utilizat pentru tratamentul infecțiilor urechii
• orlistat: un medicament pentru pierderea în greutate
• didanozină (Videx): un medicament antiretroviar utilizat pentru tratamentul HIV
• Anumite afecțiuni medicale care afectează mineralele din organism sau cauzează leziuni ale organelor sunt, de asemenea, legate de NDI. Aceste afecțiuni medicale interferează cu funcționarea normală a ADH și pot determina NDI dobândită. Condițiile care pot conduce la NDI includ:
• hipercalcemie sau prea mult calciu în sânge
• boală renală cronică, care poate apărea datorită unei varietăți de cauze, inclusiv hipertensiune arterială și diabet zaharat
• boală rinichi polichistică, care este o afecțiune în care chisturile cresc pe rinichi și pot crea un blocaj în fluxul urinar

hipokaliemie sau niveluri de potasiu în sânge care sunt prea mici

• Sarcina este, de asemenea, o posibilă cauză.
• Forme ușoare pot apărea, de asemenea, la adulții mai în vârstă, la cei bolnavi și la persoanele cu afecțiuni renale acute, deoarece organismul nu poate concentra urina și în aceste condiții. NDI dobândită este mai frecventă la adulți decât la copii.
• NDI
• Genetic NDI apare din cauza mutațiilor genetice, care sunt transmise prin familii. Mutațiile sunt greșeli sau daune care provoacă o schimbare a genelor unei persoane. Aceste mutații pot interfera cu funcționarea normală a ADH.

NDI genetică apare ca urmare a unei mutații fie în AVPR2, fie în AQP2.Aproximativ 90% din cazurile de NDI mostenit se datorează mutațiilor genei AVPR2.

Mutațiile genei AVPR2 sunt tulburări recesive legate de X. Aceasta înseamnă că defecțiunea genei se află pe cromozomul X. Bărbații au doar un cromozom X. Dacă mostenesc un cromozom X cu mutația genetică de la mama lor, vor avea boala. Deoarece femelele au două cromozomi X, vor dobândi boala doar dacă ambii cromozomi X au mutația genetică.

Un procent mai mic de NDI genetic este cauzat de mutații în gena AQP2, care poate fi fie autosomal recesivă, fie dominantă. Autozomal recesiv înseamnă că o persoană trebuie să primească o copie a genei anormale de la fiecare părinte pentru a dezvolta NDI. Mai rar, AQP2 este autozomal dominant, ceea ce înseamnă că având o copie a genei mutante poate provoca NDI.

NDI genetică tinde să fie diagnosticată la copii.

Diagnosticul

Cum este diagnosticat diabetul insipid nefrogenic?

Este important să obțineți un diagnostic precoce al NDI pentru a preveni complicațiile care amenință viața. Testele vor determina dacă rinichii vă fac o treabă bună de a menține cantitatea potrivită de lichid din corpul dvs. prin reglarea volumului și concentrației urinei. Simptomele NDI fac ca diagnosticul să fie dificil în copilărie. Medicii folosesc teste de urină și sânge pentru a le ajuta să facă un diagnostic.

Tipurile de teste de urină includ următoarele:

Testul de poliurie măsoară eliberarea urinei de 24 ore prin colectare directă.

Primul test de dimineață măsoară gravitatea specifică sau densitatea urinei, precum și orice substanțe chimice prezente.

Testele de masurare masoara pH-ul si concentratia urinei, precum si nivelurile de proteine ​​de sodiu, potasiu, clor si creatinina.

Alte teste pentru NDI includ:

• un RMN pentru a evalua dimensiunea rinichiului și pentru a căuta orice anomalie anatomică
• sonografia renală pentru a exclude tulburările renale și a căuta daune pe termen lung
• teste de sânge pentru a măsura concentrațiile de sodiu, potasiu, clorură, uree și creatină din sânge

Medicul poate recomanda, de asemenea, un test de deprivare a apei. Numai echipele medicale informate efectuează acest test deoarece acestea pot pune viața în pericol. Testul implică renunțarea la apă potabilă pentru a vedea dacă există o schimbare în cantitatea de urină pe care o eliberați.

• PublicitatePublicitate
• Tratamente
• Cum este tratat insipidul diabetic nefrogenic?

În formele acute și dobândite de NDI, tratamentul se axează adesea pe corectarea cauzei care stă la baza, cum ar fi întreruperea unui medicament care a cauzat NDI. În alte cazuri, medicamentele reglează mecanismul de sete și cantitatea de urină eliberată.

Schimbările dietei

Prima linie de tratament este adesea o schimbare în dietă. Medicii vor recomanda, de obicei, adulților un regim alimentar cu conținut scăzut de sodiu, cu conținut scăzut de proteine. Aceste modificări ale dietă ar trebui să contribuie la reducerea producției de urină.

Medicamente

Dacă modificările dietă nu ajută la reducerea cantității de urină, medicul poate recomanda medicamente:

Desmopresina

Desmopresina este o formă sintetică a ADH care poate fi utilizată pentru tratarea NDI nongenetic.

Diureticele și medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene (AINS)

AINS și diureticele tiazidice pot ajuta la tratarea NDI. Cu toate acestea, ambele medicamente sunt considerate consum de droguri în afara etichetei. Utilizarea neagră a consumului de droguri înseamnă că un medicament care a fost aprobat de FDA pentru un singur scop este folosit pentru un scop diferit care nu a fost aprobat. Cu toate acestea, medicul poate utiliza în continuare medicamentul în acest scop. Acest lucru se datorează faptului că FDA reglementează testarea și aprobarea medicamentelor, dar nu modul în care medicii folosesc medicamente pentru a trata pacienții lor. Deci, medicul dumneavoastră poate prescrie un medicament, dar ei cred că este cel mai bine pentru îngrijirea dumneavoastră.

Diureticele și AINS acționează prin mecanisme diferite pentru a mări cantitatea de sodiu și apă care este reabsorbită de rinichi. Aceste modificări scad volumul de urină.

Diuretice

Diureticele pot ajuta la reglarea cantității de apă excretată din organism în urină. Diureticele tiazidice acționează prin creșterea cantității de apă și a sodiului reabsorbite de către rinichi, care scade volumul de urină.

AINS

AINS, cum ar fi indometacinul, pot reduce cantitatea de urină la persoanele cu NDI.

Citiți mai mult: Utilizarea de droguri în afara etichetei »

Hidratarea intravenoasă

Dacă aveți un caz sever de NDI, este posibil să aveți nevoie de hidratare intravenoasă (IV). De asemenea, puteți primi suplimentarea IV de glucoză de 5%, care este fluidă cu zahăr adăugat.

Tratarea NDI la copii

Dacă copilul dumneavoastră are NDI, medicul dumneavoastră va recomanda de obicei o dietă cu conținut scăzut de sodiu, dar nu o dietă cu conținut scăzut de proteine. Sugarii cu NDI ar trebui monitorizați cu atenție, deoarece micile lor corpuri nu au prea mult lichid pentru a începe. Sugarii cu NDI ar trebui să primească apă în mod regulat și între furaje pentru a ajuta la prevenirea deshidratării.

Publicitate

Outlook

Care este perspectiva?

Copiii care au NDI și nu sunt tratați pentru aceasta pot să nu crească în mod corespunzător. În cazurile severe, pot apărea întârzieri de dezvoltare și dizabilități intelectuale datorate deshidratării constante.

Fără tratament, NDI poate duce la moarte din cauza complicațiilor de deshidratare. Perspectiva este bună pentru cei care primesc tratament și medicamentele vă pot ajuta să vă mențineți sănătatea.