Hemofilie: Cauze, simptome și diagnostic

Ce este hemofilia?

Hemofilia este o tulburare de sângerare moștenită în care o persoană nu are sau are un nivel scăzut de anumite proteine ​​numite "factori de coagulare", iar sângele nu se coagulează corect ca rezultat. Acest lucru duce la sângerare excesivă. Există 13 tipuri de factori de coagulare și aceștia lucrează cu trombocite pentru a ajuta cheagul de sânge. Trombocitele sunt mici celule sanguine care se formează în măduva osoasă. Potrivit Federației Mondiale de Hemofilie (WFH), aproximativ unul din 10 000 de persoane se nasc cu această boală.

Persoanele cu hemofilie sângerau ușor, iar sângele durează mai mult timp pentru a se coagula. Persoanele cu hemofilie pot prezenta sângerări spontane sau interne și au adesea articulații dureroase, umflate datorită sângerării în articulații. Această stare rară, dar gravă, poate avea complicații care pun viața în pericol.

Cele trei forme de hemofilie sunt hemofilia A, B și C.

Hemofilia A este cel mai frecvent tip de hemofilie și este cauzată de o deficiență a factorului VIII. Potrivit Institutului Național de Inimă, Plămâie și Sânge (NHLBI), opt din 10 persoane cu hemofilie au hemofilie A.

Hemofilia B, care este numită și boală de Crăciun, este cauzată de o deficiență a factorului IX.

Hemofilia C este o formă ușoară a bolii care este cauzată de o deficiență a factorului XI. Persoanele cu acest tip de hemofilie rar nu întâlnesc sângerări spontane. Hemoragiile apar de obicei după traume sau intervenții chirurgicale.

Hemofilia este o afecțiune genetică moștenită. Această afecțiune nu este dură, dar poate fi tratată pentru a minimiza simptomele și pentru a preveni complicațiile viitoare de sănătate.

În cazuri foarte rare, hemofilia se poate dezvolta după naștere. Aceasta se numește hemofilie dobândită. Acest lucru este valabil în cazul persoanelor ale căror sisteme imunitare formează anticorpi care atacă factorii VIII sau IX.

PublicitatePublicitate

Simptome

Care sunt simptomele hemofiliei?

Extinderea simptomelor depinde de gravitatea deficitului de factori. Persoanele cu o deficiență ușoară pot sângera în cazul traumelor. Persoanele cu o deficiență severă pot sângera fără niciun motiv. Aceasta se numește sângerare spontană. La copiii cu hemofilie, aceste simptome pot să apară în jurul vârstei 2.

Sângerările spontane pot provoca următoarele:

• sânge în urină
• sânge în scaun
• vânătăi adânci
• vânătăi mari și inexplicabile
• sângerări excesive
• gingii sângerând
• sângerări nazale frecvente
• dureri la nivelul articulațiilor
• articulații strânse
• iritabilitate (la copii)

Doctor

Următoarele simptome constituie o urgență medicală. Trebuie să obțineți imediat tratament pentru oricare dintre aceste simptome:

o durere de cap severă

• vărsături în mod repetat
• dureri de gât
• vedere încețoșată sau dublată
• somnolență extremă
• > Dacă sunteți însărcinată, este important să vedeți un medic dacă aveți oricare dintre simptomele de mai sus.
• PublicitatePublicitate

Cauze

Ce cauzează hemofilia?

Un proces din corp, cunoscut sub numele de "cascada de coagulare", în mod normal, oprește sângerarea. Trombocitele din sânge coagulează sau se adună la locul plăgii pentru a forma un cheag. Apoi, factorii de coagulare a organismului lucrează împreună pentru a crea o priză mai permanentă în rană. Un nivel scăzut al acestor factori de coagulare sau absența acestora determină continuarea sângerării.

Hemofilie și genetică

Hemofilia este o stare genetică moștenită, adică este transmisă prin familii. Este cauzată de un defect al genei care determină modul în care organismul face factorii VIII, IX sau XI. Aceste gene sunt localizate pe cromozomul X, făcând hemofilie o boală recesivă legată de X.

Fiecare persoană moștenește două cromozomi sexuali de la părinții lor. Femelele au doi cromozomi X. Bărbații au un X și un cromozom Y.

Bărbații mostenesc un cromozom X de la mamă și un cromozom Y de la tatăl lor. Femelele primesc un cromozom X de la fiecare părinte. Deoarece defectul genetic care cauzează hemofilie este localizat pe cromozomul X, părinții nu pot trece boala la fiii lor. Acest lucru înseamnă, de asemenea, că dacă un bărbat obține cromozomul X cu gena modificată de la mama sa, va avea hemofilie. O femeie cu un cromozom X care are gena modificată are o șansă de 50% să transmită această genă copiilor ei, bărbați sau femei.

O femeie care are gena modificată pe unul dintre cromozomii X este numită în mod tipic "purtător. "Aceasta înseamnă că poate trece boala la copiii ei, dar ea nu are boala însăși. Acest lucru se datorează faptului că ea are suficienți factori de coagulare de la cromozomul X normal pentru a evita problemele serioase de sângerare. Cu toate acestea, femeile care sunt purtătoare au adesea un risc crescut de sângerare.

Bărbații cu un cromozom X care are gena modificată pot să o transmită fiicelor lor, făcându-i purtători. O femeie trebuie să aibă această gena modificată pe ambii ei cromozomi X pentru a avea hemofilie. Cu toate acestea, acest lucru este foarte rar.

Factorii de risc pentru moștenirea hemofiliei

Hemofilia A și B sunt mai frecvente la bărbați decât la femei datorită transmiterii genetice.

Hemofilia C este o formă moștenită autosomală a bolii, ceea ce înseamnă că afectează bărbații și femeile în mod egal. Acest lucru se datorează faptului că defectul genetic care provoacă acest tip de hemofilie nu este legat de cromozomii sexuali. Potrivit Centrului de hemofilie și tromboză din Indiana, această formă de boală afectează cel mai frecvent oamenii de origine evreiască din Ashkenazi, dar poate afecta și alte grupuri etnice. În Statele Unite, hemofilia C afectează aproximativ 1 din 100 000 de persoane.

Diagnosticul

Cum este diagnosticată hemofilia?

Hemofilia este diagnosticată printr-un test de sânge. Medicul va elimina un mic eșantion de sânge din venă și va măsura cantitatea de factor de coagulare prezent. Eșantionul este apoi clasificat pentru a determina severitatea deficienței factorului:

Hemofilia ușoară este indicată de un factor de coagulare în plasmă, care este cuprins între 5 și 40%.

Hemofilia moderată este indicată de un factor de coagulare în plasmă care este între 1 și 5 procente.

• Hemofilia severă este indicată de un factor de coagulare în plasmă mai mic de 1%.
• PublicitatePublicitate
• Complicații

Care sunt complicațiile asociate cu hemofilia?

Complicațiile hemofiliei includ:

leziuni ale articulațiilor datorate sângerărilor repetate

sângerări interne profunde

• simptome neurologice de la sângerare în creier
• Sunteți, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta infecții, hepatita, atunci când primiți sânge donator.
• Publicitate

Tratamente

Cum este tratată hemofilia?

Medicul dumneavoastră poate trata hemofilia A cu un hormon de prescripție medicală. Acest hormon se numește desmopresină, pe care o pot administra sub formă de injecție în venă. Acest medicament funcționează prin stimularea factorilor responsabili de procesul de coagulare a sângelui.

Medicul dumneavoastră poate trata hemofilia B prin infuzarea sângelui dumneavoastră cu factori de coagulare donatori. Uneori, factorii pot fi furnizați în forma sintetică. Acestea se numesc "factori de coagulare recombinanți. "

Medicul dumneavoastră poate trata hemofilia C utilizând perfuzie cu plasmă. Infuzia funcționează pentru a opri sângerarea profundă. Factorul deficitar responsabil de hemofilia C este disponibil numai ca medicament în Europa.

De asemenea, puteți merge la terapia fizică pentru reabilitare dacă articulațiile sunt afectate de hemofilie.

PublicitatePublicitate

Prevenire

Prevenirea hemofiliei

Hemofilia este o afecțiune care a trecut de la o mamă la copilul ei. Când sunteți însărcinată, nu puteți ști dacă copilul dumneavoastră are această afecțiune. Cu toate acestea, dacă ouăle sunt fertilizate într-o clinică utilizând fertilizarea in vitro, ele pot fi testate pentru această afecțiune. Apoi, pot fi implantate numai ouăle fără hemofilie. Preconcepția și consilierea prenatală vă pot ajuta, de asemenea, să înțelegeți riscul de a avea un copil cu hemofilie.