Hemihidpertrofia (hemihidperplasia): cauze, simptome și tratament

Ce este hemihidrplasia?

Hemihiperplasia, denumită anterior hemihidpertrofia, este o tulburare rară în care o parte a corpului crește mai mult decât cealaltă datorită unei producții în exces de celule, cauzând asimetrie. Într-o celulă normală, există un mecanism care oprește creșterea odată ce celula atinge o anumită dimensiune. Cu toate acestea, în hemihiperplazia, celulele de pe o parte nu sunt capabile să se oprească în creștere. Acest lucru face ca zona afectată a corpului să continue să crească sau să se mărească anormal. Tulburarea este congenitală, ceea ce înseamnă că este evident la naștere.

publicitatePrezinta

Cauze

Cauze

Nimeni nu este exact sigur ce cauzeaza hemihidrplasia, dar exista unele dovezi ca tulburarea se desfasoara in familii. Genetica pare să joace un rol, dar genele care par să provoace hemihidperplasie pot fi diferite de la o persoană la alta. O mutație a cromozomului 11 este suspectată a fi asociată cu hemihidrplasia.

Prevalența

Statisticile variază în funcție de numărul de persoane care au această afecțiune. Există mai multe motive pentru aceasta. În primul rând, simptomele hemihidperplasiei sunt similare cu alte boli, astfel încât uneori diagnosticul poate fi confundat cu alții. De asemenea, uneori asimetria sau supraaglomerarea unei părți poate fi atât de ușoară încât nu este ușor de recunoscut.

Publicitate Simptome

Care sunt simptomele?

Simptomul cel mai evident al hemihidperplasiei este tendința ca o parte a corpului să fie mai mare decât cealaltă parte. Un braț sau un picior pot fi mai lungi sau mai mari în circumferință. În unele cazuri, trunchiul sau fața de pe o parte este mai mare. Uneori acest lucru nu este cu adevărat vizibil, cu excepția cazului în care individul se află pe un pat sau o suprafață plană (numită testul patului). În alte cazuri, diferența de postură și de mers (cum merge cineva) este vizibilă.

Copiii cu hemihiperplazie prezintă un risc crescut de apariție a tumorilor, în special a celor care apar în abdomen. Tumorile sunt creșteri anormale care pot fi benigne (noncanceroase) sau maligne (cancer). În hemihiperplazia, celulele care formează o tumoare au pierdut adesea capacitatea de a opri sau "a opri" mecanismul de creștere. Wilms 'tumora, care este un cancer care se produce in rinichi, este cel mai frecvent. Alte tipuri de tumori canceroase care sunt asociate cu hemihiperplazia sunt hepatoblastoamele (ale ficatului), carcinoamele adrenocorticală (ale glandei suprarenale) și leiomioarcemiile (ale mușchilor).

PublicitatePublicitate

Diagnosticare

Cum se diagnostichează?

Un diagnostic este efectuat de obicei printr-un examen fizic. Simptomele sunt asociate cu alte afecțiuni, cum ar fi sindromul Beckwith-Wiedemann (BWS), sindromul Proteus, sindromul Russell-Silver și sindromul Sotos. Înainte de diagnosticare, furnizorul dvs. de sănătate ar trebui să excludă aceste afirmații.De asemenea, pot ordona imagistica de diagnosticare pentru a examina tumorile.

Deoarece această tulburare este rară și adesea trecute cu vederea, se recomandă ca diagnosticul să fie făcut de către un genetician clinic care este familiarizat cu acesta.

Publicitate

Tratament

Cum este tratată?

Nu există nici un tratament pentru hemihidrplasie. Tratamentul este centrat pe examinarea pacientului pentru creșterea tumorii și tratarea tumorilor. Pentru dimensiunea anormală a membrelor, pot fi recomandate tratamentul ortopedic și pantofii corectori.

PublicitatePublicitate

Pașii următori după diagnosticare

Ce trebuie făcut după diagnosticare

Dacă credeți că copilul dumneavoastră are hemihidrplasie sau dacă ați fost diagnosticat, luați în considerare următoarele:

• pentru evaluare.
• cunoașteți planul medicului dumneavoastră pentru supravegherea tumorilor. Unele recomandări recomandă depistarea tumorilor pentru primii șase ani. Altele recomandă ultrasunetele abdominale la fiecare trei luni până la vârsta de 7 ani.
• Consultați-vă medicul dacă trebuie să se efectueze o măsurare a alfa-fetoproteinei serice (SAF). Unele linii directoare recomandă măsurarea nivelului de SAF la fiecare trei luni până la vârsta de 4 ani. În unele cazuri, SAF, un tip de proteină, este foarte mare la sugarii cu hemihidrplasie.

Dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat cu hemihidrplasie, este o idee bună să efectuați în mod regulat o examinare abdominală a copilului dumneavoastră. Adresați-vă medicului dumneavoastră pentru recomandări despre cum să faceți acest lucru. Implicarea părinților în tratament sa dovedit a fi eficientă în unele cazuri.