Genomica versus genetica: o privire de aproape

Viitorul asistenței medicale: Genomică

În ultimele decenii am făcut pași importanți în înțelegerea genelor și a modului în care acestea afectează sănătatea noastră.

În mijlocul secolului XX, am început să înțelegem că ADN-ul poartă instrucțiunile complete despre modul în care se dezvoltă un om. Nu numai că oamenii de știință studiază acum modul în care anumite gene pot fi legate de boli, dar și ele învață cum relațiile complexe dintre gene și mediu pot duce la creșterea riscului de anumite boli.

Genomica este un instrument important în această cercetare. Ea merge un pas dincolo de o înțelegere genetică simplă. Dar ce este genomica și cum diferă de genetică?

PublicitatePublicitate

Genele

Genetica 101

Pentru a înțelege ce genomică este, mai întâi trebuie să aveți o înțelegere fermă asupra geneticii. Oamenii au început să folosească cuvântul "gena" în 1908, care a fost înainte de descoperirea ADN-ului. Unele caracteristici și riscuri de boală apar în legătură cu o singură genă sau regiune de ADN. Genetica se concentrează asupra acelor gene individuale și asupra modului în care ele influențează sănătatea și boala.

adenozină

• timină
• guanină
• citozină
• Genele conțin tot ce este necesar face proteine. Modelul lor unic creează designul final al proteinelor pe care intenționează să le creeze. Aceste proteine ​​sunt ceea ce fac toate procesele corpului vostru.

Potrivit Institutului Național de Cercetare a Genomului uman (NHGRI), oamenii au până la 25 000 de gene. Trei miliarde de perechi de baze alcătuiesc întregul nostru ADN. NHGRI afirmă că fiecare celulă din corpul nostru are o copie completă a celor aproximativ trei miliarde de perechi de baze de ADN care alcătuiesc genomul uman.

Genetica si boala Genetica si boala

Studiul geneticii a condus la identificarea a mii de gene care joaca un rol in boala. Desi unele gene au efecte subtile pe care oamenii de stiinta nu le inteleg pe deplin, alte modele genetice sunt responsabile pentru bolile catastrofale pentru sanatatea umana.

Câteva exemple de boli cu o singură genă includ:

anemie celulară

• fibroză chistică
• Boala Huntington
• hemofilie A
• Genele unice pot, de asemenea, să se mute în timpul vieții gamă de efecte, inclusiv fără efect care ar putea conduce la cancer. Genetica ne ajuta sa intelegem cum genele influenteaza cresterea celulelor canceroase. Institutul National de Cancer noteaza, de asemenea, ca genetica ne-a aratat, de asemenea, modul in care genele moștenite, cum ar fi genele BRCA1 si BRCA2, pot predispune unii oameni sa dezvolte mutatii canceroase.

PublicitatePublicitate

Imaginea mare

Imaginea de ansamblu

Există mii de boli moștenite cu o singură genă, dar oamenii de știință nu înțeleg bine semnificația tuturor.De exemplu, oamenii de știință pot identifica o secțiune a ADN care apare la cei cu o anumită boală. Cu toate acestea, este nevoie de timp pentru a intelege ce face aceasta gena si care proteine ​​genele face sau de control. Știind ce face o genă permite oamenilor de știință să dezvolte o mai bună înțelegere și tratamente pentru boală.

Noi tehnici evoluează pentru a permite geneticienilor să înțeleagă legătura dintre gene și moleculele care duc la boală. Unul dintre aceste instrumente este genomica. Genomica este studiul nu doar al unor gene singulare, ci al întregului set de gene, cunoscut sub numele de genom.

Proiectul genomului uman

Proiectul genomului uman

Proiectul Genomului uman a fost un proiect pentru a crea un dicționar care conține fiecare genă la om. Proiectul genomului uman a fost finalizat în 2003. A pus la dispoziție un set de trei miliarde de perechi de bază pentru un om generic. În 2005, a fost publicată o hartă cu toate variațiile diferite observate la om. În prezent, cercetătorii continuă să determine ce înseamnă variațiile.

Disponibilitatea întregului genom al oamenilor și a câtorva alte specii le permite cercetătorilor să studieze genele în moduri noi. Acum este mai ușor să înțelegem cum interacționează genele între ele și cu mediul înconjurător.

PublicitatePublicitate

Impact

Impactul genomic

Privind la întregul set de gene ne permite să înțelegem relațiile subtile. În loc să înțelegem numai bolile cu o singură genă, cum ar fi anemia cu celule secerate sau fibroza chistică, putem studia bolile complexe, cum ar fi bolile de inimă, diabetul zaharat și cancerul. Este posibil să se efectueze studii medicale pentru a se analiza impactul factorilor de mediu, inclusiv dieta, exercițiul și expunerea chimică, asupra genelor.

Cu ajutorul informațiilor obținute în urma studiilor genomice, oamenii de știință pot identifica persoanele care sunt mai susceptibile de a avea anumite boli. Aceste cunoștințe ne permit să lucrăm la prevenirea apariției bolii la acei oameni. De asemenea, poate ajuta cu planificarea familială și consiliere genetică dacă anumite boli sunt mai frecvente în familia ta.

Publicitate

Farmacogenomică

Farmacogenomică

Una dintre cele mai promițătoare domenii de cercetare în genomică este farmacogenomica. Acesta este studiul asupra modului în care diferite persoane reacționează la diferite medicamente.

Datorită variațiilor genetice dintre indivizi, unii oameni nu pot lua anumite medicamente. Uneori, diferențele în modul în care organismul metabolizează sau procesează un medicament înseamnă că numai anumiți oameni pot lua cu succes acest medicament. O variație poate exista în felul în care diferiți indivizi sunt afectați din cauza diferențelor genetice.

În trecut, diferențe mari în ceea ce privește siguranța și eficacitatea unui medicament au împiedicat aprobarea acestui medicament pentru utilizare. Unele medicamente foarte eficiente pentru o anumită populație nu au fost puse la dispoziția publicului din cauza acestei probleme. Cu toate acestea, pentru unele medicamente, testele genetice sunt acum capabile să aproximeze modul în care un anumit medicament afectează o persoană. Acest lucru conduce la un tratament mai reușit și la reducerea reacțiilor adverse la medicament. Cu toate acestea, acest lucru nu este frecvent utilizat pentru cele mai multe medicamente.

PublicitatePublicitate

Viitorul

Viitorul genomicii

Genomics se uită și la gena completă:

celule

• viruși
• bacterii
• paraziți
• despre potențialii inamici ai sănătății umane îi vor ajuta pe cercetători să elaboreze modalități mai bune de a ataca ceva ce dăunează organismului.

Este mai ușor să citiți sau să secvențializați cantități mari de ADN. În curând, va fi un proces relativ ieftin și rapid de secvențiere a genomului fiecărui individ. Oamenii de știință încă lucrează la implicațiile etice și legale ale genomicii și ale testelor genetice.

Acest tip de informații sensibile trebuie protejate. Genomul dvs. este cea mai intensă informație personală care există. Totusi, cunostintele despre genomul tau ajuta la prevenirea bolilor si face ca tratamentul sa fie mai eficient.