Boala Gaucher: cauze, simptome și diagnostic

Ce este boala lui Gaucher?

Repere

1. O deficiență a enzimei glucocerebrozidază provoacă starea moștenită numită boala Gaucher.
2. Dacă aveți boala Gaucher, corpul dumneavoastră nu se descompune sau depozitează în mod adecvat substanțele grase. Acest lucru poate determina acumularea de grăsimi în jurul organelor vitale.
3. Există trei tipuri de boală Gaucher. Tipul 2 este de obicei fatal după vârsta 2. Terapia de substituție cu enzime poate trata tipurile 1 și 3.

Boala Gaucher este o afecțiune moștenită în care organismul dumneavoastră nu stochează corect materiale grase numite lipide. Substanțele grase se pot forma în jurul organelor vitale, inclusiv:

• ficatul
• splină
• plămânii
• oase
• creier

Boala Gaucher este o boală metabolică. Acumularea de grăsimi provoacă afectează funcționarea anumitor sisteme ale corpului. Condiția este numită și o tulburare de depozitare a lipidelor.

Semne și simptome ale celor trei tipuri de boală Gaucher

Sunteți mai probabil să aveți boala Gaucher de tip 1 dacă sunteți de origine evreiască Ashkenazi. Celelalte tipuri de afecțiune pot afecta în mod egal oamenii din toate patrimoniul.

Tipul 1

Boala lui Gaucher de tip 1 se mai numește și "boala Gaucher non-neuropatică. "Este cea mai ușoară formă a afecțiunii și cea mai comună. Simptomele de tip 1 pot începe în copilărie sau la maturitate. Acestea variază în severitate.

Simptomele bolii Gaucher de tip 1 includ:

durere osoasă

• întreruperi osoase
• un ficat și splină umflate
• pete galbene în ochi
• Boala lui Gaucher de tip 1 este caracterizată printr- numărul de trombocite din sângele dumneavoastră. Acest lucru poate duce la vânătăi, oboseală și sângerări nazale. Copiii diagnosticați cu această formă de afecțiune pot prezenta pubertate întârziată. Boala de tip 1 a lui Gaucher nu afectează creierul.

Tipul 2

Boala lui Gaucher de tip 2 se numește "boală Gaucher neuropatică acută infantilă. "Este cea mai gravă formă a afecțiunii. Potrivit Fundației Naționale Gaucher, tipul 2 al lui Gaucher este fatal și cauzează de obicei moartea înainte de vârsta de 2 ani. Copiii cu această afecțiune primesc, de obicei, un diagnostic între vârstele de 3 și 6 luni.

Multe dintre simptomele de tip 1 sunt prezente, de asemenea, la copiii cu boala Gaucher de tip 2. Se pot produce, de asemenea, convulsii și leziuni cerebrale.

Tipul 3

Boala lui Gaucher de tip 3 se numește "boala Gaucher neuropatică cronică. Boala lui Gaucher este, de obicei, diagnosticată în timpul adolescenței. Este o formă progresivă a bolii lui Gaucher. Persoanele cu experiență de tip 3 de extindere a ficatului și a splinei din experiența lui Gaucher, care progresează mai rapid în tipul 3 decât alte tipuri.

Leziuni ale creierului pot să apară la boala de tip 3 a lui Gaucher, dar nu afectează toată lumea cu acest tip.În unele cazuri, poate duce la afectări cognitive. Mișcările oculare și coordonarea musculară pot fi, de asemenea, afectate. Problemele de respirație pot exista, de asemenea.

Conform Fundației Naționale Gaucher, durata de viață a adulților cu boala Gaucher de tip 3 este mai scurtă decât media adultă, chiar și cu tratament. Adulții cu această afecțiune trăiesc, de obicei, în anii 30 sau 40 de ani.

Publicitate

Cauze

Cauzele bolii lui Gaucher

Un deficit al enzimei glucocerebrozidază cauzează Gaucher. Această enzimă este responsabilă pentru descompunerea substanțelor grase din corpul dumneavoastră. Când nu faceți suficientă glucocerebrozidază, corpul dumneavoastră nu descompune lipidele în mod corespunzător. Ca urmare, lipidele se acumulează în jurul organelor.

Deficitul de glucocerebrosidază este o condiție genetică. Gena este recesivă, astfel încât ambii părinți trebuie să poarte gena pentru a dezvolta boala lui Gaucher. Dacă ambii părinți sunt purtători ai genei, dar nu au boala în sine, aveți doar 25% șanse să moșteni două copii ale acesteia. Aveți 50% șanse să moșteniți o copie a genei, caz în care probabil că nu veți dezvolta simptome. Aveți 25% șanse să nu moșteniți nici o copie a genei și să nu fiți un purtător de sine.

PublicitatePublicitate

Diagnosticul

Diagnosticarea bolii Gaucher

Medicul dumneavoastră poate utiliza sângele pentru a măsura nivelele de enzimă pentru a vedea dacă aveți valori mai scăzute decât cele normale ale glucocerebrozidazei. Dacă faceți asta, vor efectua o analiză genetică pentru a confirma diagnosticul bolii lui Gaucher. Programele de mutații genetice vă vor ajuta să determinați dacă aveți gena pentru boală. De asemenea, le poate ajuta să afle care este boala pe care o aveți.

Dacă sunteți diagnosticat cu boala Gaucher, este posibil să aveți nevoie de teste periodice pentru a evalua starea dumneavoastră. Medicul dvs. poate utiliza instrumente de imagistică pentru a afla cum progresează starea dumneavoastră. Ei pot utiliza o scanare de absorbție cu raze X cu raze X, care este un tip special de raze X, pentru a măsura densitatea osoasă. Ei pot utiliza, de asemenea, o scanare RMN pentru a evalua starea și dimensiunea ficatului și a splinei.

Publicitate

Tratament

Tratarea bolii Gaucher

În funcție de tipul de boală Gaucher pe care îl aveți, este posibil să fiți eligibil pentru anumite opțiuni de tratament.

Terapia de înlocuire a enzimei

Terapia de substituție cu enzime este tratamentul pentru boala Gaucher de tip 1 și 3. Veți primi o doză de enzime intravenoase la fiecare două săptămâni pentru a crește nivelul glucocerebrozidelor. Acest lucru vă va ajuta să reduceți inflamația ficatului și a splinei. De asemenea, va promova o densitate osoasă mai bună. Cu toate acestea, terapia de înlocuire a enzimelor nu inversează afectarea creierului susținută de persoanele cu boală Gaucher.

Transplanturi de măduvă osoasă

Dacă aveți anemie sau alte semne de anomalii ale globulelor roșii, puteți cere transplanturi de măduvă osoasă. Într-un transplant de măduvă osoasă, veți suferi chimioterapie, radioterapie sau ambele pentru a vă ucide măduva osoasă. Apoi, medicul dumneavoastră va transplant celule din măduva osoasă de la un donator în măduva osoasă.Dacă transplantul are succes, aceste celule vor începe să crească și vă vor înlocui măduva osoasă și sângele.

Alte tratamente

Alte metode de tratament variază în funcție de daunele cauzate de boala lui Gaucher. De exemplu, dacă articulațiile dvs. sunt afectate, este posibil să aveți nevoie de o intervenție chirurgicală de înlocuire în comun pentru a vă îmbunătăți mobilitatea și calitatea vieții. Dacă aveți o splină mărită care nu răspunde la terapia de substituție enzimatică, este posibil să fie necesară îndepărtarea ei chirurgicală. În unele cazuri, puteți beneficia și de transfuzii de sânge.

PublicitatePrezinta

Outlook

Perspectiva pe termen lung

Boala lui Gaucher de tip 2 este fatala, de obicei provoaca moartea cu varsta de 2 ani. Terapia de substituție cu enzime poate contribui la îmbunătățirea speranței de viață și la calificarea vieții dacă aveți boala Gaucher de tip 1 sau 3. Alte tratamente vă pot ajuta, de asemenea, să vă gestionați starea și eventualele complicații. Adresați-vă medicului dumneavoastră despre starea dumneavoastră specifică, opțiunile de tratament și perspectivele pe termen lung.

Dacă aveți boala Gaucher, copiii dumneavoastră prezintă un risc mai mare de a moșteni gena defectă și de a avea această afecțiune. Consilierea genetică vă poate ajuta pe dvs. și pe partenerul dumneavoastră să vă evaluați riscul de a avea copii cu boala.