Sindromul gardner: Simptome, diagnostic și tratament

Ce este sindromul Gardner?

Sindromul Gardner este o tulburare genetică rară. De obicei, cauzează ceea ce începe să fie creșteri benigne sau noncanceroase. Este clasificat ca un subtip de polipoză adenomatoasă familială, care de-a lungul timpului cauzează cancer de colon.

Sindromul Gardner poate duce la creșteri pe diferite zone ale corpului. Tumorile se găsesc cel mai frecvent în colon, uneori în număr mare. Ele tind să crească odată cu vârsta. În plus față de polipii de pe colon, se pot dezvolta creșteri, inclusiv fibrom, tumori desmoide și chisturi sebacee, care sunt sub formă de cremă plină cu lichid sub piele. Leziunile oculare pot apărea și pe retină la cineva care are sindromul Gardner.

publicitatePublicitate

Cauze

Ce cauzează sindromul Gardner?

Sindromul este o boală genetică, ceea ce înseamnă că este moștenit. Gena adenomatous coli (APC) mediază producția de proteine APC. Proteina APC reglează creșterea celulară împiedicând divizarea celulelor prea repede sau într-un mod dezordonat. Persoanele cu sindrom Gardner au un defect în gena APC. Acest lucru duce la creșterea anormală a țesuturilor. Ce cauzează mutația acestei gene nu a fost determinată.

Factori de risc

Cine este expus riscului de sindrom Gardner?

Principalul factor de risc pentru dezvoltarea sindromului Gardner este acela de a avea cel puțin un părinte cu această afecțiune. O mutație spontană în gena APC este o incidență mult mai puțin frecventă.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement Simptome

Simptomele sindromului Gardner

Simptomele comune ale acestei afecțiuni includ:

creșteri ale colonului
dezvoltarea dinților extra
tumori osoase pe craniu și alte oase <999 > chisturi sub piele
Simptomul principal al sindromului Gardner este creșteri multiple în colon. Creșterea este, de asemenea, cunoscută sub numele de polipi. Deși numărul de creșteri variază, acestea pot fi în sute.

Pe lângă creșterile pe colon, se pot dezvolta dinți suplimentari, împreună cu tumori osoase pe craniu. Un alt simptom comun al sindromului Gardner este chisturile, care se pot forma sub piele pe diferite părți ale corpului. Fibroamele și chisturile epiteliale sunt frecvente. Persoanele cu sindrom au, de asemenea, un risc mult mai mare de cancer de colon.

Diagnosticul

Cum este diagnosticat sindromul Gardner?

Medicul dumneavoastră poate utiliza un test de sânge pentru a examina sindromul Gardner dacă sunt detectați mai mulți polipi de colon în timpul endoscopiei inferioare a tractului GI sau dacă există alte simptome. Acest test de sânge arată dacă există o mutație genetică APC.

PublicitatePublicitate

Tratament

Tratamentul sindromului Gardner

Deoarece persoanele cu sindrom Gardner au un risc mai mare de a dezvolta cancer de colon, tratamentul este de obicei menit să prevină acest lucru.

Medicamentele cum ar fi un AINS (sulindac) sau un inhibitor al COX2 (celecoxib) pot fi utilizate pentru a ajuta la limitarea creșterii polipilor colonului.

Tratamentul implică, de asemenea, monitorizarea atentă a polipilor cu endoscopie inferioară a tractului gastrointestinal, pentru a se asigura că nu devin maligne (canceroase). Odată ce s-au găsit 20 sau mai mulți polipi și / sau mai mulți polipi cu risc crescut, se recomandă îndepărtarea colonului pentru prevenirea cancerului de colon.

Dacă sunt prezente anomalii dentare, tratamentul poate fi recomandat pentru corectarea problemelor.

Ca și în cazul tuturor afecțiunilor medicale, un stil de viață sănătos, cu activități de nutriție, exerciții fizice și de reducere a stresului, poate ajuta oamenii să facă față problemelor fizice și emoționale.

Publicitate

Outlook