Sindromul fragil X: cauze, simptome și diagnostice

Ce este sindromul fragil X?

Punctele-cheie

1. Sindromul Fragile X (FXS) este o boală genetică moștenită. Este, de asemenea, cunoscut la sindromul Martin-Bell.
2. FXS poate provoca dizabilități de învățare, întârzieri de dezvoltare și probleme sociale sau comportamentale. Dizabilitățile variază în funcție de severitate.
3. Când bebelușii ratează etapele de dezvoltare, poate fi simptom al FXS. Există, de asemenea, trăsături fizice notabile, cum ar fi circumferința capului mare sau o față alungită.

FXS este cea mai frecventă cauză ereditară a handicapului mintal la băieți. Afectează 1 din 4 000 de băieți. Este mai puțin frecvent la fete, care afectează aproximativ 1 din fiecare 8000. Băieții au de obicei simptome mai severe decât fetele.

Persoanele cu FXS au de obicei o serie de probleme de dezvoltare și de învățare.

Boala este o afecțiune cronică sau de-a lungul vieții. Doar unii oameni cu FXS pot trăi independent.

PublicitatePublicitate

Simptome

Care sunt simptomele sindromului fragil X?

FXS poate provoca dizabilități de învățare, întârzieri de dezvoltare și probleme sociale sau comportamentale. Dizabilitățile variază în funcție de severitate. Băieții cu FXS au de obicei un anumit nivel de dizabilitate intelectuală. Fetele pot avea unele dizabilități intelectuale sau dizabilități de învățare sau ambii, dar mulți dintre ei cu sindrom fragil X vor avea inteligență normală. Acestea ar putea fi diagnosticate numai cu FXS dacă un alt membru al familiei este, de asemenea, diagnosticat.

întârzieri de dezvoltare, cum ar fi o perioadă mai lungă decât cea normală de a sta, a mers sau a vorbi în comparație cu alți copii de aceeasi varsta stuttering

• dizabilitati intelectuale si de invatare, cum ar fi probleme cu invatarea de noi abilitati
• anxietate generala sau sociala
• autism
• impulsivitate
• contactul cu ochii cu alte persoane, neliniste de a fi atins și dificultăți în înțelegerea limbajului corpului
• hiperactivitate
• convulsii
• depresie
• dificultăți de somn
• Unele persoane cu FXS au anomalii fizice. Acestea pot include:
• o frunte sau urechi mari, cu o maxilară proeminentă
• o față alungită

urechi, frunte și bărbie proeminente

• articulații libere sau flexibile
• picioare plate
• > Ce cauzează sindromul fragil X?
• FXS este cauzat de un defect al genei FMR1 localizate pe cromozomul X. Cromozomul X este unul dintre cele două tipuri de cromozomi sexuali. Celălalt este cromozomul Y. Femeile au două cromozomi X, în timp ce bărbații au un cromozom X și un cromozom Y.
• Defectul, sau mutația, asupra genei FMR1 împiedică gena să facă în mod corespunzător o proteină numită proteină martor retard mental 1 fragil. Această proteină joacă un rol în funcționarea sistemului nervos. Funcția exactă a proteinei nu este pe deplin înțeleasă. O lipsă sau o lipsă a acestei proteine ​​provoacă simptomele caracteristice ale FXS.

PublicitatePublicitate

Riscuri

Există riscuri pentru sănătate pentru transportatori?

Fiind un purtător de permutare X fragil poate crește riscul pentru diverse afecțiuni medicale. Informați medicul dacă credeți că ați putea fi transportator sau dacă aveți un copil cu FXS. Acest lucru vă va ajuta medicul să vă gestioneze îngrijirea.

Femeile care sunt purtătoare prezintă un risc crescut de menopauză prematură sau menopauză care începe înainte de vârsta de 40 de ani. Bărbații care sunt purtători prezintă un risc crescut pentru o afecțiune cunoscută sub numele de sindrom de ataxie fragilă X tremor (FXTAS). FXTAS provoacă un tremor care se înrăutățește din ce în ce mai mult. De asemenea, poate duce la dificultăți în ceea ce privește echilibrul și mersul pe jos. Transportatorii de sex masculin pot prezenta, de asemenea, un risc crescut de demență.

Diagnosticul

Cum este diagnosticat sindromul fragil X?

Copiii care prezintă semne de întârziere a dezvoltării sau alte simptome exterioare ale FXS, cum ar fi o circumferință a capului mare sau diferențe subtile ale caracteristicilor feței la o vârstă fragedă, pot fi testate pentru FXS. Copilul dvs. poate fi, de asemenea, testat dacă există un istoric familial al FXS.

Vârsta medie de diagnostic la băieți este de 35 până la 37 de luni. La fete, vârsta medie a diagnosticului este de 41,6 luni.

FXS poate fi diagnosticat folosind un test de sânge ADN numit testul ADN FMR1. Testul caută schimbări în gena FMR1 care sunt asociate cu FXS. În funcție de rezultate, medicul dumneavoastră poate decide să efectueze teste suplimentare pentru a determina severitatea afecțiunii.

PublicitatePublicitate

Tratament

Cum este tratat sindromul fragil X?

FXS nu poate fi vindecat. Tratamentul are scopul de a ajuta persoanele care suferă de această afecțiune să învețe limbaje literare și abilități sociale. Aceasta poate implica obținerea unui ajutor suplimentar de la profesori, terapeuți, membri ai familiei, medici și antrenori.

Pot exista servicii și alte resurse disponibile în comunitatea dvs. pentru a ajuta copiii să învețe abilități importante pentru dezvoltarea adecvată. Dacă sunteți în Statele Unite, puteți contacta Fundația National Fragile X la 800-688-8765 pentru mai multe informații referitoare la terapiile specializate și planurile educaționale.

Medicamentele prescrise în mod obișnuit pentru tulburări de comportament, cum ar fi tulburarea de deficit de atenție (ADD) sau anxietatea, pot fi prescrise pentru a trata simptomele FXS. Medicamentele includ:

metilfenidat (Ritalin)

guanfacină (Intuniv)

clonidină (Catapres)

inhibitor selectiv de recaptare a serotoninei (SSRI), cum ar fi sertralina (Zoloft), escitalopram) și paroxetină (Pail, Pexeva)

• Publicitate
• Outlook
• Ce se poate aștepta pe termen lung?
• FXS este o afecțiune pe tot parcursul vieții și poate afecta toate aspectele vieții, inclusiv educația, munca și viața socială a unei persoane.

Constatările dintr-un sondaj național indică faptul că aproximativ 44% dintre femei și 9% dintre bărbații cu FXS ajung la un nivel ridicat de independență ca adulți. Majoritatea femeilor au obținut cel puțin o diplomă de liceu și aproape jumătate au reușit să dețină un loc de muncă cu normă întreagă. Majoritatea bărbaților cu sindrom fragil X au avut nevoie de asistență pentru activitățile zilnice ca adulți. Puțini bărbați din anchetă au obținut o diplomă de liceu sau au reușit să găsească o muncă cu normă întreagă.

Dacă sunteți preocupat de faptul că ați putea fi un purtător pentru permutarea X fragilă, adresați-vă medicului dumneavoastră despre testarea genetică. Ele vă pot ajuta să înțelegeți riscurile și ce înseamnă transportul pentru dvs.