Boala osoasă fragilă (Osteogenesis Imperfecta)

Ce este boala osteoartrita?

Boala osoasă fragilă este o tulburare care duce la oase fragile care se rupe ușor. Este prezent în mod obișnuit la naștere, dar se dezvoltă numai la copii care au o istorie familială a bolii.

Boala este adesea menționată ca osteogenesis imperfecta (OI), ceea ce înseamnă "oase imperfect formate. "

Boala osoasă fragilă poate varia de la ușoară la severă. Majoritatea cazurilor sunt ușoare, ducând la câteva fracturi osoase. Cu toate acestea, formele severe ale bolii pot provoca:

• pierderea auzului
• insuficiență cardiacă
• probleme ale măduvei spinării
• deformări permanente

OI poate pune viața în pericol dacă apare la copii înainte sau imediat după naștere. Aproximativ o persoană din 20 000 va dezvolta o boală osoasă fragilă. Se întâmplă în mod egal între bărbați și femei și între grupuri etnice.

AdvertisementAdvertisement

Cauze

Ce cauzează boala osoasă fragedă?

Boala osoasă fragilă este cauzată de un defect sau defect în gena care produce colagenul de tip 1, o proteină folosită pentru a crea oase. Gena defectă este de obicei moștenită. În unele cazuri, totuși, o mutație genetică, sau o schimbare, o poate provoca.

Tipuri

Care sunt tipurile de boală osoasă fragedă?

Patru gene diferite sunt responsabile pentru producerea de colagen. Unele sau toate aceste gene pot fi afectate la persoanele cu OI. Genele defecte pot produce opt tipuri de boală osoasă fragilă, etichetate ca tip 1 OI prin tipul 8 OI. Primele patru tipuri sunt cele mai comune. Ultimile patru sunt extrem de rare, iar cele mai multe sunt subtipuri de tip 4 OI. Iată cele patru tipuri principale de OI:

Tip 1 OI

Tip 1 OI este cea mai ușoară și cea mai comună formă de boală osoasă fragilă. În acest tip de boală osoasă fragilă, corpul dumneavoastră produce colagen de calitate, dar nu este suficient. Acest lucru are ca rezultat oase ușor fragile. Copiii cu tip IO au de obicei fracturi osoase datorate traumelor ușoare. Astfel de fracturi osoase sunt mult mai puțin frecvente la adulți. De asemenea, dinții pot fi afectați, ducând la fisuri și cavități dentare.

Tip 2 OI

Tipul 2 OI este cea mai severă formă de boală osoasă fragilă și poate fi în pericol viața. În tipul 2 OI, organismul dvs. nu produce suficient colagen sau produce colagen de calitate slabă. Tipul II OI poate provoca deformări osoase. Dacă copilul dumneavoastră se naște cu tip 2 OI, acesta poate avea un piept îngustat, coaste rupte sau deformate sau plămâni subdezvoltați. Bebelușii cu OI de tip 2 pot muri în uter sau la scurt timp după naștere.

Tip 3 OI

Tipul 3 OI este, de asemenea, o formă severă de boală osoasă fragilă. Dă oasele să se rupă ușor. În tipul 3 OI, corpul copilului dumneavoastră produce suficient colagen, dar este de slabă calitate. Oasele copilului dumneavoastră pot începe chiar să se spargă înainte de naștere.Deformările osoase sunt frecvente și pot să se înrăutățească pe măsură ce copilul dumneavoastră devine mai în vârstă.

Tipul 4 OI

Tipul 4 OI este cea mai variabilă formă de boală osoasă fragilă, deoarece simptomele sale variază de la ușoară la severă. Ca și în cazul OI de tip 3, organismul produce suficient colagen, dar calitatea este slabă. Copiii cu tip 4 OI sunt de obicei născuți cu picioare îndoite, deși înclinarea tinde să se diminueze odată cu vârsta.

PublicitatePublicitate

Simptomele

Care sunt simptomele bolii osoase brute?

Simptomele bolii osoase fragile diferă în funcție de tipul bolii. Toata lumea cu boala osoasa fragila are oase fragile, dar severitatea variaza de la o persoana la alta. Boala osoasă boala are unul sau mai multe dintre următoarele simptome:

• deformări osoase
• oase rupte multiple
• articulații slăbite
• dinți slabi
• sclera albastră sau o culoare albăstruie în albul ochiului < > 999> kyfoză sau o curbă anormală a coloanei vertebrale superioare
• scolioză sau o curbă laterală anormală a coloanei vertebrale
• pierderea timpurie a auzului
• probleme respiratorii
• defecte cardiace < 999> Diagnosticul
• Cum se diagnostichează boala osoasă fragedă?
• Medicul dumneavoastră poate diagnostica boala osoasă fragilă prin luarea de raze X. Radiografiile permit medicului să vadă oasele rupte curente și anterioare. De asemenea, acestea facilitează vizualizarea defectelor în oase. Testele de laborator pot fi folosite pentru a analiza structura colagenului copilului dumneavoastră. În unele cazuri, medicul dumneavoastră poate dori să facă o biopsie cu pumn de piele. În timpul acestei biopsii, medicul va folosi un tub tubular ascuțit pentru a îndepărta un mic eșantion de țesut.

Testarea genetică se poate face pentru a detecta sursa oricăror gene defecte.

PublicitatePublicitate

Tratament

Cum este tratată boala osoasă fragedă?

Nu există nici un remediu pentru o boală osoasă fragilă. Cu toate acestea, există terapii de susținere care ajută la reducerea riscului copilului dumneavoastră de a dezvolta oase rupte și la creșterea calității vieții. Tratamentele pentru boala osoasă fragilă includ:

terapie fizică și ocupațională pentru creșterea mobilității și forței musculare a copilului

medicamente bifosfonate pentru întărirea oaselor copilului

medicament pentru a reduce orice durere

• chirurgie pentru a plasa tije în oasele copilului
• chirurgie reconstructivă pentru corectarea deformărilor osoase
• consiliere pentru sănătatea mintală pentru a ajuta la tratarea problemelor cu imaginea corporală
• Publicitate
• Outlook
• Perspectiva pe termen lung pentru cineva cu boală osoasă fragedă?

Perspectiva pe termen lung variază în funcție de tipul de boală osoasă fragilă. Perspectivele pentru cele patru tipuri principale de boală osoasă fragilă sunt: ​​

Tipul 1 OI

Dacă copilul dumneavoastră are OI de tip 1, acesta poate trăi o viață normală cu relativ puține probleme.

Tip 2 OI

Tipul II OI este adesea fatal. Un copil cu OI de tip 2 poate muri în uter sau la scurt timp după naștere din cauza problemelor respiratorii.

Tipul 3 OI

În cazul în care copilul dumneavoastră are tip 3 OI, acesta poate avea deformări osoase grave și necesită adesea un scaun cu rotile pentru a ajunge în jur. Acestea au, de obicei, o durată de viață mai mică decât persoanele cu OI de tip 1 sau 4.

Tipul 4 OI

Dacă copilul dumneavoastră are tipul 4 OI, pot avea nevoie de cârje pentru a merge. Cu toate acestea, speranța lor de viață este normală sau aproape de normal.