Genomului uman sintetic: De ce este important

E ca și știința ficțiunii.

Începeți computerul. Alegeți trăsăturile pe care le doriți - poate ochi căprui sau abilități muzicale sau rezistență la cancer.

PublicitatePublicitate

Și apăsați start.

O mașină din laboratorul tău începe să pună împreună blocurile chimice ale ADN-ului.

În cele din urmă, veți avea întregul cod genetic - sau genomul - necesar pentru a crea un om conceput conform specificațiilor exacte.

Unii critici sunt îngrijorați că această tehnologie ar putea duce la sugari de designer sau superhumani genetici.

Dar, grupul de cercetători spune că planurile lor sunt mai puțin fantastice, deși la fel ca schimbarea jocului pentru domeniul ingineriei genetice.

Citește mai mult: Ce este Genomics? »

Scrierea genomului uman mai ieftin

Genomul uman este format din patru subunități chimice - nucleotide - care formează codul genetic al ADN-ului și al genelor noastre.

Ordinea specifică a nucleotidelor determină modul în care corpul nostru arată și funcționează - deși condițiile de mediu au și un efect.

Variațiile codului genetic pot duce la boli cum ar fi boala Tay-Sachs, fibroza chistică și chiar orbirea colorată. Modificarea acestor părți ale genomului ar putea vindeca aceste boli.

publicitatePublicitate

Oamenii de stiinta au deja capacitatea de a sintetiza, sau scrie, segmente de ADN din nucleotide.

Acest lucru a fost făcut cu bacterii, viruși și drojdie. Și chiar mai mici bucăți de ADN uman.

Dar nu suficient de rapid sau suficient de ieftin pentru a sintetiza cele 3 miliarde de perechi de baze care alcătuiesc întregul genom uman.

Publicitate

Cercetatorii spera ca noul proiect va oferi acelasi fel de stimulare tehnologica pentru a "scrie" ADN-ul ca Proiectul genomului uman a facut pentru "citirea" structurii noastre genetice.

"Scopul principal al HGP-write este de a reduce costurile ingineriei și testarea genomilor mari (0,1 la 100 miliarde de perechi de baze) în liniile celulare cu peste 1 000 de ori în decurs de 10 ani", scrie grupul 2 iunie în revista Science.

Publicitate

Aceasta ar include nu numai genomul uman, ci și alte organisme importante pentru agricultură, sănătate publică și aplicații medicale.

Citeste mai mult: Oamenii de stiinta pot sa-ti editeze genomul o scrisoare la un moment dat

Provocarile pentru a face acest lucru

Una dintre provocarile de a face acest proiect de lucru este obtinerea genomului complet, sau o parte a genomului, într-o celulă gazdă. Această gazdă ar putea fi o celulă de mamifere sau un alt organism ca bacteria

E.coli

. Publicitate Construirea unui genom de la zero este de asemenea mult diferită de modificarea unui genom existent - ceva ce se poate face acum cu tehnologii precum CRISPR / Cas9.

Oamenii de stiinta vor trebui sa conceapa genomul astfel incat sa mentina celula sa functioneze normal. Acest lucru poate fi ajutat de utilizarea software-ului de calculator. Unul dintre principalii jucători ai proiectului este compania de software pentru calculatoare Autodesk.

Dar, mai important, va fi nevoie de o înțelegere mai bună a ceea ce face fiecare secțiune a genomului și oamenii de știință au început să zgârie suprafața.

Grupul speră, totuși, că o abordare "învățare prin construire" îi va ajuta să facă progrese în acest domeniu.

"Știți toate părțile necesare [pentru a face un cromozom], deci luați aceste părți și reconstruiți-l. Dacă este funcțional, veți vedea că ați avut dreptate ", a declarat Torsten Waldminghaus, Ph.D., un microbiolog sintetic la Centrul de Microbiologie Sintetică LOEWE din Germania, care nu este implicat în proiect.

Așa cum sa întâmplat și cu primul proiect genomic uman, vor trebui dezvoltate noi tehnologii de-a lungul drumului pentru a accelera procesul de scriere. Și pentru a face mai ieftin.

Cercetatorii ar incepe prin a scrie segmente mai mici ale genomului si sa lucreze pana la bucati mai lungi. Acest lucru va avea în cele din urmă beneficii de spillover.

"Produsele tangibile pot fi incetinite la inceput, dar scrierea ADN-ului mai ieftin si la scara larga va face cercetatorii mai eficienti si mai cuprinzatori in munca lor, ceea ce va conduce la un potential practic nelimitat pentru produse indirecte", a spus Danielle Tullman Ercek, Ph. D., un inginer biochimic la Universitatea din California, Berkeley, a declarat pentru Scientific American.

Citeste mai mult: Genomics vs. Genetics - O privire mai atenta »

Utilizari pentru genomul uman sintetic

Posibile aplicatii care ar putea iesi din acest proiect variaza de la relativ normal la etic.

Unul dintre aceste proiecte-pilot este crearea de celule ultrascurte care sunt rezistente la virusuri și cancer.

Acestea ar putea fi sub formă de celule stem. Acestea sunt deja testate ca terapie pentru afecțiuni cum ar fi artrita reumatoidă și bolile pulmonare.

Celulele stem lucrează pentru a trata boala deoarece se pot multiplica rapid. Dar aceasta este, de asemenea, o trăsătură a celulelor canceroase. Una dintre preocupările persistente asupra terapiei cu celule stem este aceea că celulele stem se vor transforma în canceroase.

Acest lucru ar putea fi evitat prin proiectarea celulelor stem cu un genom sintetic care este mai puțin probabil să sufere mutații și să provoace cancer.

"O varianta de biologie sintetica, codificata pentru a nu deveni niciodata canceroasa, ar fi de preferat", a declarat Paul Newton, Ph.D., seful Sectiei de Biologie Structurale la Colegiul Imperial din Londra.

Un genom sintetic ar putea fi de asemenea folosit pentru a modifica genomul altui animal. Organele de la un porc umanizat ar putea fi mai potrivite pentru transplantul în oameni - mai puțin susceptibile de a fi respinse de sistemul imunitar al persoanei.

Un proiect pilot cere chiar crearea unui "genom de referință" care să includă cele mai comune variante ale tuturor genelor.

Acest lucru ar putea fi folosit pentru a testa variațiile de gene unul câte unul pentru a vedea cum ele afectează funcția corpului sau dezvoltarea unei boli.

"Ați putea folosi acest ardei gol, acest iaurt simplu al omenirii, pentru a introduce în diferitele gene și pentru a afla", a spus George Church, profesor de genetică la Universitatea Harvard, pentru New Scientist.

Citește mai mult: Terapia cu celule stem pentru artrita reumatoidă »

Costul ridicat al genomului sintetic

Grupul speră să lanseze proiectul lor în cursul acestui an cu finanțare de 100 de milioane de dolari din industria publică, privată, filantropică și surse academice din întreaga lume. „

Dr. Francis S. Collins, directorul Institutului National de Sanatate (NIH), a declarat ca NIH, una dintre marile agentii de finantare din Statele Unite, nu are planuri de a finanta acest tip de proiect in acest moment.

Într-o declarație, Collins a spus că NIH "nu a considerat timpul potrivit pentru finanțarea unui proiect de producție pe scară largă" similar cu cel propus.

Costul total pentru proiectul de 10 ani va fi probabil imens, dar grupul se așteaptă ca acesta să coste mai puțin decât cele 3 miliarde de dolari cheltuite pentru primul proiect genomic uman.

Unii cercetători au declarat pentru Nature că proiectul a centralizat inutil eforturile deja făcute în companiile care lucrează în acest domeniu.

Alți critici se întreabă dacă beneficiile declarate ale grupului justifică costul.

"Cred că dezvoltarea instrumentelor pentru a face secvențe genetice mari este un obiectiv uman important. Crearea unor genomi [umani] complet noi - este un alt fel de proiect ", a declarat Laurie Zoloth, Ph.D., bioetician de la Universitatea Northwestern, pentru Science.

În încercarea de a atenua temerile că oamenii de știință vor crea o nouă rasă de superhumani, co-conducătorul grupului a declarat pentru Scientific American că celulele care conțin genomul sintetic ar fi proiectate astfel încât, dacă cineva este vreodată cultivat într-un om complet, t să poată să se reproducă.

"Nu incercam sa facem o armata de clone sau sa incepem o noua era de eugenie", a declarat Jeff Boeke, Ph.D., un biolog sintetic la Centrul Medical NYU Langone, pentru Scientific American. "Acesta nu este planul. „