Sindromul Turner (Monosomy X)

Ce este sindromul Turner?

Corpul uman are cromozomi 46 (sau 23 perechi) care stochează material genetic. X și Y cromozomii vă determină sexul. Sexul mascul are un X și un cromozom Y. Sexul feminin are două cromozomi X.

Sindromul Turner este o afecțiune genetică cauzată de o anomalie a unuia dintre cromozomii dumneavoastră sexuali. Se mai numeste monozomie X, disgeneza gonadala si sindromul Bonnevie-Ullrich. Numai sexul feminin dezvoltă această condiție.

Sindromul Turner apare atunci când parțial sau total unul dintre cromozomii X lipsește. Această afecțiune afectează aproximativ 1 din 2 000 de femei.

Persoanele cu sindrom Turner pot duce la o viață sănătoasă. Dar, de obicei, acestea necesită o supraveghere medicală constantă, continuă, pentru a detecta și trata complicațiile.

Nu există nici o modalitate de a preveni sindromul Turner, iar cauza anomaliilor genetice nu este cunoscută.

publicitatePublicitate

Simptomele

Care sunt simptomele sindromului Turner?

Femeile cu sindrom Turner prezintă anumite caracteristici fizice la naștere și în copilărie, inclusiv:

• umflate mâinile și picioarele (la sugari)
• statură scurtă
• un palat înalt
• urechi mici <999 > obezitate
• pleoapele droizi
• picioare plate

Femeile cu această afecțiune pot avea și alte probleme medicale asociate cu sindromul Turner, inclusiv:

defecte cardiace

• infertilitate
• probleme cu dezvoltarea sexuală
• tensiune arterială crescută
• ochi uscați
• infecții ale urechii frecvente
• scolioză (curbura spinării)
• Aceste simptome pot apărea la începutul copilăriei. Sau, în cazul dezvoltării sexuale și al problemelor de fertilitate, ele se pot dezvolta mai târziu în adolescență.
• Având unul sau mai multe dintre aceste simptome nu înseamnă că aveți sindrom Turner. E important femele tinere suspectate de a avea acest sindrom o examinare amănunțită de la un medic pentru un diagnostic precis.

Publicitate

Diagnosticul

Cum este diagnosticat sindromul Turner?

Testarea genetică prenatală efectuată înainte de naștere poate ajuta un medic să diagnosticheze sindromul Turner. Condiția este identificată prin cariotip. Când se efectuează în timpul testării prenatale, karyotypingul poate detecta dacă cromozomii mamei prezintă anomalii genetice.

Medicul dumneavoastră poate, de asemenea, să comande teste pentru a căuta simptomele fizice ale sindromului Turner. Aceste teste pot include:

teste de sânge pentru a verifica nivelurile hormonilor sexuali

ecocardiograma pentru examinarea pentru defecte cardiace

• examen pelvian
• ultrasunete pelvină și rinichi
• RMN
• 999> Există complicații ale sindromului Turner?
• Persoanele cu sindrom Turner prezintă un risc mai mare pentru anumite probleme medicale. Cu o monitorizare adecvată și verificări periodice, puteți gestiona complicațiile.

Anomaliile rinichiului sunt frecvente. Unele femele cu sindrom Turner au, de asemenea, infecții recurente ale tractului urinar. Rinichii pot fi malformați sau în poziția greșită din corp. Aceste anomalii pot crește riscul de hipertensiune arterială.

Hipotiroidismul este o afecțiune în care aveți niveluri scăzute ale hormonului tiroidian. Aceasta ar putea fi o altă complicație. Este cauzată de inflamația glandei tiroide. Hormonul tiroidian suplimentar îl poate trata.

Persoanele cu sindrom Turner au, de asemenea, un risc mai mare decât cel mediu de a dezvolta boala celiacă. Boala celiacă determină organismul să aibă o reacție alergică la glutenul de proteine, care se găsește în alimente precum grâul și orzul.

Anomaliile cardiace sunt frecvente la persoanele cu sindrom Turner. Persoanele care suferă de această afecțiune trebuie monitorizate pentru probleme cu aorta și hipertensiunea arterială.

Obezitatea poate fi o complicație pentru unele persoane cu sindrom Turner. Poate crește riscul apariției diabetului zaharat.

Publicitate

Outlook

Condiții de viață cu sindromul Turner

Încă mai puteți duce o viață sănătoasă dacă sunteți diagnosticat cu sindromul Turner. Nu există nici un tratament, dar există tratamente care vă pot ușura simptomele și vă pot îmbunătăți calitatea vieții.

Injecțiile cu hormon de creștere pot ajuta copiii cu sindromul Turner să crească. Terapia hormonală poate ajuta, de asemenea, la dezvoltarea unor caracteristici sexuale secundare precum sânii și părul pubian. De obicei, se administrează la începutul pubertății.

Femeile care sunt infertile din cauza sindromului Turner pot folosi ouă donatoare pentru a rămâne gravide. Ginecologul dvs. vă poate trimite la un specialist în fertilitate pentru mai multe informații despre alte metode.

Găsirea unui grup de asistență pentru femeile cu afecțiune sau vorbirea cu un consilier vă poate oferi sprijin emoțional și orice alte provocări pe care le puteți întâmpina ca urmare a stării dumneavoastră.