Scleroză tuberioasă: simptome, diagnostic și tratamente

Ce este scleroza tibie?

Repere

1. TS este o boală genetică rară care cauzează creșterea tumorilor noncanceroase în creier, piele și alte organe vitale.
2. Există aproximativ 50 000 de cazuri de TS în Statele Unite.
3. Nu există un tratament cunoscut pentru TS, dar tratamentele sunt vizate de simptomele individuale.

Scleroza tubulară (TS) sau complexul de scleroză tuberculoasă (TSC) este o afecțiune genetică rară care cauzează tumori noncanceroase sau benigne în creier, în alte organe vitale și în piele.

Scleroza înseamnă "întărirea țesutului" și tuberculii sunt creșteri în formă de rădăcină.

TS poate fi moștenită sau provocată de mutații genetice spontane. Unele persoane au simptome ușoare, în timp ce altele au:

• întârzieri de dezvoltare
• autism
• dizabilități intelectuale
• convulsii
• tumori
• anomalii ale pielii

simptomele pot fi ușoare la început, luând ani întregi pentru a se dezvolta pe deplin.

Nu există nici un remediu cunoscut pentru TS, dar majoritatea oamenilor se pot aștepta să aibă o viață normală. Tratamentele vizează simptomele individuale și este recomandată monitorizarea atentă de către medicul dumneavoastră.

PublicitatePublicitate

Prevalenta

Cat de precoce este scleroza tibrica?

Aproximativ 1 milion de persoane au fost diagnosticate cu TS în întreaga lume, și în conformitate cu Tuberous Sclerosis Alliance (TSA), există aproximativ 50 000 de cazuri în Statele Unite. Condiția este foarte dificil de recunoscut și de diagnosticat, astfel încât numărul real de cazuri ar putea fi mai mare.

Genetica

Genetica sclerozei tumefere

Oamenii de stiinta au identificat doua gene numite TSC1 si TSC2. Aceste gene pot provoca TS, dar având doar unul dintre acestea poate duce la boală. Cercetatorii lucreaza pentru a afla exact ce fac fiecare dintre aceste gene si cum afecteaza TS, dar ei cred ca genele suprima cresterea tumorii si sunt importante in dezvoltarea fetala a pielii si a creierului.

Un părinte cu un caz ușoară de TS nu poate să fie conștient de condiție până când copilul este diagnosticat. Două treimi din cazurile de TS sunt rezultatul unei mutații spontane, fără ca nici unul dintre părinți să transmită gena. Motivul pentru această mutație este un mister și nu există nici o modalitate cunoscută de prevenire a acesteia.

Un diagnostic de TS poate fi confirmat prin teste genetice. Atunci când se analizează testarea genetică pentru planificarea familială, este important să rețineți că doar o treime din cazuri TS sunt moștenite. Dacă aveți un istoric familial de TS, este posibil să obțineți teste genetice pentru a vedea dacă transportați gena.

PublicitatePublicitate

Semne și simptome

Semne și simptome de scleroză tibră

Există o gamă largă de simptome ale TS, care variază foarte mult de la o persoană la alta. Cazurile foarte ușoare pot prezenta câteva simptome, dacă există, și, în alte cazuri, persoanele au o varietate de dizabilități intelectuale și fizice.

Simptomele TS pot include:

întârzieri de dezvoltare

• convulsii
• dizabilități intelectuale
• un ritm cardiac anormal
• tumori noncanceroase ale creierului
• tumori noncanceroase ale rinichilor sau creșteri ale inimii în jurul sau dedesubtul unghiilor și picioarelor picioarelor
• creșteri pe retină sau pete palide pe ochi
• creșteri pe gingie sau limbă
• dinți înțepați
• zone de pielea cu pigment scăzut
• pete roșii de piele pe față
• ridică pielea cu o textura ca o coajă de portocală, care este de obicei pe spate
• Diagnosticul
• Diagnosticarea sclerozei tubare
• diagnosticat prin teste genetice sau o serie de teste care includ:

un RMN al creierului

o scanare CT a capului

o electrocardiogramă

• o ecocardiogramă
• o ultrasunete rinichi
• examinați
• uitați-vă la pielea dvs. sub lampa de lemn, care emite lumină ultravioletă
• Capturile sau dezvoltarea întârziată sunt adesea primul semn al TS. Există o gamă largă de simptome asociate cu această afecțiune și un diagnostic precis va necesita o scanare CT și un RMN împreună cu un examen clinic complet.
• Tumorile
• Tumorile din scleroza tibie

Tumorile din TS nu sunt canceroase, dar pot deveni foarte periculoase dacă nu sunt tratate.

Tumorile cerebrale pot bloca fluxul fluidului spinal cerebral.

Tumorile cardiace pot provoca probleme la naștere, blocând fluxul sanguin sau provocând bătăi neregulate ale inimii. Aceste tumori sunt, de obicei, mari la naștere, dar, în general, devin mai mici pe măsură ce copilul dumneavoastră îmbătrânește.

Tumorile mari pot să apară în calea funcției renale normale și să conducă la insuficiența renală.

Dacă tumorile din ochi cresc prea mari, pot bloca retina, cauzând pierderea vederii sau orbire.

• Publicitate
• Tratament
• Opțiunile de tratament pentru scleroza tibră
• Deoarece simptomele pot varia atât de mult, tratamentul TS nu este universal și tratamentul este planificat pentru fiecare pacient. Un plan de tratament trebuie adaptat pentru a vă satisface nevoile pe măsură ce se dezvoltă simptomele. Medicul dumneavoastră va efectua examene regulate și vă va monitoriza pe tot parcursul vieții. Monitorizarea ar trebui să includă, de asemenea, ultrasunete obișnuite la rinichi pentru a verifica tumorile.

Iată câteva tratamente pentru anumite simptome:

Convulsii

Convulsiile sunt foarte frecvente la persoanele cu TS. Ele vă pot afecta calitatea vieții. Medicamentele pot uneori să aducă crizele sub control. Dacă aveți prea multe convulsii, operația creierului poate fi o opțiune.

Dizabilitatea mintală și întârzierea dezvoltării

Următoarele sunt folosite pentru a ajuta pe cei cu probleme mentale și de dezvoltare:

programe educaționale speciale

terapie comportamentală

terapie ocupațională

medicamente

• pe piele
• Medicul dumneavoastră poate utiliza un laser pentru a îndepărta creșterile mici pe piele și pentru a îmbunătăți aspectul pielii.
• Tumori
• Chirurgia poate fi făcută pentru a elimina tumorile și a îmbunătăți funcția organelor vitale.

În aprilie 2012, US Food and Drug Administration a acordat aprobarea accelerată pentru utilizarea unui medicament numit everolimus. Acest medicament poate fi utilizat la adulți cu TS care au tumori benigne ale rinichiului. Deoarece îngrijirea medicală continuă să avanseze, tratamentul pentru simptomele TS se îmbunătățește. Cercetarea este în curs de desfășurare. În prezent, nu există nici un tratament.

PublicitatePublicitate

Outlook

Care este perspectiva pe termen lung pentru persoanele cu scleroză tibie?

Dacă copilul prezintă semne de întârziere la dezvoltare, probleme de comportament sau tulburări mintale, intervenția timpurie poate îmbunătăți semnificativ capacitatea lor de a funcționa.

Complicațiile grave din TS includ convulsii necontrolabile și tumori ale creierului, rinichiului și inimii. Dacă aceste complicații nu sunt tratate, acestea pot duce la moartea prematură.

Persoanele diagnosticate cu TS ar trebui să găsească un medic care înțelege cum să le monitorizeze și să-i trateze starea. Deoarece simptomele variază atât de mult în fiecare persoană, la fel și perspectivele pe termen lung.

Nu există nici un remediu cunoscut pentru TS, dar vă puteți aștepta să aveți o viață normală dacă aveți o îngrijire medicală bună.