Trisomia 8 Sindromul mozaicismului

Ce este mozaicismul trisomiei 8?

Sindromul de mozaicism Trisomia 8 (T8mS) este o afecțiune care afectează cromozomii umane. Mai exact, persoanele cu T8mS au trei copii complete (în loc de cele două tipice) ale cromozomului 8 din celulele lor. Cromozomul 8 apare în unele celule, dar nu toate. Simptomele acestui sindrom variază considerabil, variind de la nedetectabil la, în unele cazuri, severe. Condiția este uneori numită sindromul Warkany 2.

T8mS este o tulburare rară, care afectează bărbații mai des decât femeile la un raport de 4-la-1. T8mS se crede că apare la una din fiecare 25, 000-50, 000 de sarcini. Șansele de a avea mai mult de o sarcină T8mS sunt extrem de scăzute.

PublicitatePublicitate

Cauze

Ce cauzează trisomia 8 mozaicism?

T8mS este cauzată de o problemă între sperma și oul în care unele celule nu se împart corect. Celulele nu se împart în același timp, iar cromozomii nu sunt distribuite în mod corespunzător ca rezultat. Acest proces se numește "non-disjuncție. În funcție de momentul în care se produce nedisjuncția în timpul dezvoltării copilului, organele și țesuturile afectate de cromozomii în plus pot varia. Condiția este cel mai frecvent o întâmplare întâmplătoare, dar uneori este ereditară.

Simptomele trisomiei 8 mozaicism

Simptomele T8mS variază foarte mult. Unii copii născuți cu T8mS prezintă simptome fizice severe, foarte vizibile, în timp ce altele nu prezintă simptome vizibile. Simptomele posibile includ:

capul mai lung decât media

ochi adânci și profunzi

• buze groase
• frunte mare
• umeri îngusti
• trunchi lung
• pelvis îngust
• pe mâini și picioare
• probleme cu palate sau gura
• probleme articulare și rigiditate
• probleme spinale, cum ar fi scolioza
• probleme la rinichi
• probleme cardiace
• anomalii ale osului și structurii < genitale subdezvoltate
• lipsă de dezvoltare intelectuală
• statură extremă (fie foarte scurtă sau foarte înaltă)
• T8mS nu afectează întotdeauna dezvoltarea intelectuală. Dezvoltarea intelectuală va depinde, în multe privințe, de starea de sănătate a copilului în etapele cheie de dezvoltare. Alte simptome ale T8mS pot determina un copil să aibă întârzieri de vorbire sau învățare. Dar aceste întârzieri sunt rezultatul limitărilor fizice ale copilului, nu al capacităților mentale ale acestora. Adesea, copiii cu T8mS "captivează" elevii lor în vorbire și învățare. Există cazuri în care persoanele cu T8mS nu par a avea o deficiență intelectuală deloc.
• PublicitatePublicitate

Diagnosticare

Diagnosticarea trisomiei 8 mozaicism

Această afecțiune este deseori nediagnosticată, deoarece nu pot exista simptome detectabile. În cazurile în care se suspectează T8mS la un copil sau la un adult, medicul poate lua o mostră de sânge sau de piele și poate efectua o analiză celulară.Acest test nu determină severitatea simptomelor. În schimb, indică doar dacă T8mS este prezent.

În majoritatea cazurilor, un doctor diagnostichează T8mS în timpul sarcinii sau în copilărie. Există acum teste de sânge pe care femeile le pot lua în timpul sarcinii pentru a determina dacă bebelușul pe care îl poartă este probabil să aibă T8mS. Dacă medicul observă că bebelușul măsoară mic, are o singură arteră în cordonul ombilical sau prezintă alte semne care indică o trisomie, ei vor prescrie mai multe teste pentru copil.

Alte tipuri de trisomie includ sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18) și sindromul Patau (trisomia 13). Toate aceste sindroame sunt rezultatul cromozomilor suplimentari din ADN-ul unei persoane, dar simptomele fiecăruia sunt foarte diferite.

Aflați mai multe: Triploidă

Tratament

Tratarea trisomiei 8 mozaicism

Nu există nici un tratament pentru T8mS, dar pot fi tratate unele simptome ale afecțiunii. Tratamentul va varia în funcție de simptome și severitate. Simptomele fără probleme de sănătate asociate, cum ar fi deformările faciale, pot fi dificil de tratat și pot necesita intervenții chirurgicale. În unele cazuri, este recomandată și intervenția chirurgicală cardiacă. Un chirurg poate corecta adesea problemele palatului. Acest lucru va ajuta la rezolvarea oricărei întârzieri sau insuficiențe de vorbire

Prognozei

Trisomia 8 prognosticul mozaicismului

Dacă majoritatea sau toate celulele au cromozomul suplimentar, condiția este cunoscută sub numele de trisomie completă sau completă 8. Trisomia completă 8 este fatală, adesea ducând la avort spontan primul trimestru de sarcină.

Persoanele care au numai o parte din celulele afectate pot trăi viața normală, atâta timp cât alte complicații ale tulburării nu se dezvoltă.

Publicitate

Complicații

Trisomia 8 complicații mozaicism

Persoanele cu T8mS sunt mai susceptibile de a dezvolta tumori Wilms, un cancer renal găsit la copii. Există, de asemenea, un potențial crescut de a dezvolta mielodisplaziile, care sunt afecțiuni ale măduvei osoase. Leucemia mieloidă, o formă de cancer care afectează țesutul mieloidal, este, de asemenea, o posibilă complicație.

Sunt necesare mai multe cercetări pentru a identifica complicațiile care pot apărea din T8mS. Rezultatul este plin de speranta pentru multi copii care se nasc cu acest sindrom. Cu toate acestea, nu există o metodă definitivă de tratament și nici o modalitate de corectare a anomaliilor cromozomiale în sine.