Sindromul trismus-pseudocamptodactyly | Definiție și educație pentru pacienți
Cuprins:
- Ce este sindromul trismus-pseudocamptodactyly?
- Care sunt simptomele TPS?
- Ce cauzează TPS?
- Cum este diagnosticat TPS?
- Cum este tratat TPS?
Ce este sindromul trismus-pseudocamptodactyly?
Sindromul trismus-pseudocamptodactyly (TPS) este o tulburare musculară rară care afectează gura, mâinile și picioarele. Sindromul este cunoscut și ca sindromul olandez-kennedy și sindromul Hecht. Aflați mai multe despre acest sindrom.
AdvertisementAdvertisement Simptome
Care sunt simptomele TPS?
Simptomele TPS variază de la o persoană la alta. Cauzează mușchii și tendoanele scurtate. Cel mai frecvent simptom este mobilitatea limitată a gurii, care poate provoca probleme cu mestecarea. Alte simptome pot include:
- mișcare limitată a brațelor sau a picioarelor
- pumnii strânși
- un picior de club
- anomalii ale picioarelor și mâinilor
Cauze
Ce cauzează TPS?
TPS este o boală moștenită. O mutație a genei MYH8 provoacă TPS. Este dominantă autosomală. Aceasta înseamnă că o persoană poate moșteni gena anormală de la un singur părinte. Singurul factor de risc cunoscut pentru această afecțiune este un istoric familial al TPS.
Diagnosticare
Cum este diagnosticat TPS?
Un medic poate diagnostica, de obicei, TPS la naștere. Este nevoie de o examinare fizică completă. Un medic va analiza, de asemenea, istoricul medical al familiei, deoarece TPS este un sindrom moștenit. Semnele TPS încep să apară în timpul copilariei.
PublicitateTratament
Cum este tratat TPS?
Nu există tratament pentru TPS. Cu toate acestea, puteți avea o intervenție chirurgicală pentru a atenua unele dintre simptomele TPS. Medicii, de asemenea, sugerează de multe ori terapie fizică și ocupațională pentru persoanele cu TPS care au probleme cu mersul pe jos sau care au probleme de dexteritate.