Triploidie Definirea și educația pacientului

Ce este triploidia?

Puncte cheie

1. Triploidia este o anomalie rară cromozomială în care fetusii se nasc cu un set suplimentar de cromozomi în celulele lor.
2. Femeile gravide care transportă fetușii cu sindrom triploid pot avea preeclampsie, având ca rezultat simptome precum edem (umflare) și hipertensiune arterială.
3. Triploidia nu este ereditară și nu există factori de risc.

Triploidia este o anomalie cromozomală rară în care fetusii se nasc cu un set suplimentar de cromozomi în celulele lor.

Un set de cromozomi are 23 de cromozomi. Aceasta se numește set haploid. Două seturi, sau 46 de cromozomi, se numesc set diploid. Trei seturi, sau 69 de cromozomi, sunt numite set triploid.

Celulele tipice au 46 de cromozomi, dintre care 23 au fost mostenite de la mamă și 23 au fost moștenite de la tată.

Triploidia apare atunci când un făt obține un set suplimentar de cromozomi de la unul dintre părinți. Triploidia este o afecțiune letală. Fetușii cu anomalie rar supraviețuiesc la naștere. Mulți dintre aceștia sunt spontan distruși în timpul primului trimestru. Alții sunt morți înainte de a ajunge pe termen lung. Cei mici sugari care supraviețuiesc la termen au mai multe defecte congenitale grave. Unele defecte comune includ:

• retard de creștere
• defecte cardiace
• defecte de tub neural, cum ar fi spina bifida

Sugarii născuți cu triploidie nu supraviețuiesc, de obicei, mai mult de câteva zile după naștere.

Copiii născuți cu triploidie mozaică supraviețuiesc de obicei mulți ani după naștere. Triploidia mozaică apare atunci când cantitatea de cromozomi nu este aceeași în fiecare celulă. Unele celule au 46 de cromozomi, în timp ce altele au 69 de cromozomi.

Trisomia

Trisomia este o afecțiune similară cu triploidia. Se întâmplă atunci când numai anumite perechi de cromozomi (13 , 18 și 21 ^st cromozomi sunt cele mai frecvente) obțin un cromozom suplimentar în fiecare celulă.

Cele mai frecvente tipuri de trisomie sunt: ​​

• trisomia 13 sau sindromul Patau
• trisomia 18 sau sindromul Edwards
• trisomia 21 sau sindromul Down

Aceste cromozomi suplimentari cauzează, de asemenea, dezvoltarea psihologică. Cu toate acestea, un număr mai mare de copii născuți cu trisomie trăiesc la maturitate cu îngrijire pe termen lung, cu normă întreagă.

Aflați mai multe: Sindromul Down »

PublicitatePublicitate

Cauze

Ce cauzează triploidia?

Triploidia este rezultatul unui set suplimentar de cromozomi. Acest lucru poate apărea atunci când două spermă fertilizând un ou normal sau un spermatozoid diploid fertiliză un ou normal. Aceasta se poate întâmpla, de asemenea, atunci când un spermatozoizi normali fertilizează un ou care are un set suplimentar de cromozomi.

Două tipuri diferite de fertilizare anormală pot provoca triploidie:

• fertilizare diginară , în care mama furnizează setul suplimentar de cromozomi. Aceasta se întâmplă de obicei atunci când mama are un ovul diploid, sau celula de ouă, fertilizată de un singur spermatozoid.
• fertilizarea diandică , în care tatăl furnizează setul suplimentar de cromozomi. Aceasta se întâmplă de obicei atunci când unul din sperma diploidă a tatălui (sau două spermă la un moment dat, într-un proces cunoscut sub numele de dispermie) fertilizează ovulul.

Sarcini diginice sunt mult mai probabil să se încheie atunci când copilul este mai aproape de termen lung. Sarcini diandrice sunt mai susceptibile de a duce la spontan avorturi spontane de la începutul anului.

O sarcină parțială molară (sau moară hidatică) poate provoca triploidie și este o sarcină neviabilă. De asemenea, poate provoca multe complicații, inclusiv cancer și un risc crescut de altă sarcină molară.

Factori de risc

Cine este expus riscului de triploidie?

Triploidia apare la 1-3% din toate concepțiile, potrivit Organizației Naționale pentru Tulburări Rare. Nu există factori de risc. Nu este mai frecvent la mamele mai în vârstă ca alte anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down. Cuplurile care se confruntă cu o singură sarcină cu triploidie nu prezintă un risc mai mare pentru sarcină în viitor. Triploidia nu este, de asemenea, ereditară.

PublicitatePublicitate

Simptomele

Care sunt simptomele de triploidie?

Femeile gravide care transportă fetuși cu sindrom triploid pot avea preeclampsie. Simptomele acestei afecțiuni includ:

• albuminurie sau niveluri ridicate ale albuminei proteice în urină
• edem sau umflare
• hipertensiune

Efectele fizice ale triploidiei la un făt depind de faptul dacă cromozomii în plus provin de la tatăl sau mama. Cromozomii moșteniți paternali pot provoca mici capete și o placentă mărită, plină de chisturi. Cromozomii moșteniți maternali pot cauza probleme grave de creștere, un cap mărit și o placentă mică fără chisturi.

Copiii cu triploidie care ajung la stadiul complet prezintă adesea unul sau mai multe defecte congenitale după naștere, incluzând:

• o buză despicată și un palat intestinal
• defecte cardiace
• anomalii ale membrelor, cum ar fi degetul și degetul
• defecte de rinichi, cum ar fi rinichi chistica
• defecte de tub neural, cum ar fi spina bifida
• ochi largi

Diagnosticul

Diagnosticarea triploidiei

Testul analizei cromozomiale singurul test care poate confirma diagnosticul de triploidie. Acest test numără numărul de cromozomi din genele fătului pentru a determina existența cromozomilor suplimentari.

Pentru a efectua acest test, un medic are nevoie de o probă de țesut de la făt. Deoarece fătul și placenta provin din același ovul fertilizat, un medic poate folosi o probă de placentă pentru testare.

O amniocenteză poate fi, de asemenea, utilizată pentru a diagnostica triploidia. Medicul extrage lichidul amniotic și apoi analizează eșantionul pentru semne de cromozomi anormali.

Triploidia poate fi suspectată prenatal sau înainte de nașterea bebelușului, dacă este comandat un test de screening pentru serul matern și are anumite anomalii. Acest test de sânge, efectuat în mod tipic în timpul celui de-al doilea trimestru de sarcină, nu este conceput pentru a detecta afecțiunea. Cu toate acestea, rezultate neobișnuite de testare, cum ar fi prea multe sau prea puțin de anumite proteine ​​din sânge, pot alerta un obstetrician la potențialele probleme.Pot fi necesare mai multe teste dacă un test de screening seric are rezultate anormale.

Triploidia poate fi, de asemenea, suspectată în timpul unui ultrasunete, care se efectuează de obicei în timpul sarcinii pentru a examina fătul. Acest test poate ajuta medicul să vadă dacă un făt are anumite anomalii anatomice.

PublicitatePublicitate

Tratament

Tratarea triploidiei

Triploidia nu poate fi tratată sau vindecată. Sarcini care durează până la nașterea copilului sunt rare. Dacă copilul supraviețuiește, bebelușul primește de obicei îngrijire paliativă. Tratamentele medicamentoase și chirurgicale nu sunt folosite datorită naturii finale letale a afecțiunii.

Dacă medicii descoperă triploidia în timp ce o femeie este însărcinată, ea poate înceta sarcina sau o poate transporta pe termen sau până la apariția unui avort spontan. Dacă alege să transporte copilul la termen, trebuie să fie monitorizată îndeaproape pentru complicațiile cauzate de triploidie, inclusiv:

• preeclampsie, care poate pune viața în pericol
• choriocarcinomul, un tip de cancer rar cauzat de țesutul rămas din o sarcină parțială molară

Publicitate

Copierea cu triploidia

Copierea cu triploidia

Pierderea copilului la triploidie poate fi dificilă, dar nu trebuie să vă confruntați cu aceste sentimente în pace. Căutați grupuri de suport, forumuri online sau grupuri de discuții pentru a vorbi despre experiențele dvs. Alte mii de femei au trebuit să se confrunte, de asemenea, cu o situație similară cu a ta și au căutat ajutor și sprijin în aceste grupuri.

Conducerea unui copil cu triploidie nu crește șansele dumneavoastră de a avea o altă sarcină similară, deci este sigur să vă concepeți un alt copil fără să vă faceți griji cu privire la riscul unui alt copil cu triploidie. Dacă decideți să aveți un alt copil, continuați să căutați îngrijire și teste prenatale pentru a vă asigura că copilul dumneavoastră primește cea mai bună îngrijire posibilă.

Triploidia este o descoperire rară în timpul sarcinii, așa că, deși nu există prea multe motive de îngrijorare cu privire la posibilitatea ca sarcina să fie complicată de această anomalie, înseamnă că nu există atât de multe cunoștințe comune despre aceasta condiție. Având în vedere caracterul devastator al triploidiei, multe dintre aceste sarcini se termină în avort spontan, dar dacă o astfel de sarcină poate progresa până la punctul în care se găsește triploidia, echipa dvs. de clinicieni, inclusiv obstetricianul și, probabil, un consilier genetic, va fi pentru a afla mai multe informații și a vă ajuta să navigați în această situație dificilă.